Beckeraジストロフィー
最後に見直したもの： 23.04.2024
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この疾患は遺伝的特徴を有し、X染色体に付随する劣性形質により患者の両親から遺伝する。ベッカーのジストロフィーは、1955年にベッカーによって初めて記述された遺伝病です。
情報筋によると、ベッカーのジストロフィーは、生まれた10万人のうち3人または4人の男の子に発生していると言われています。
このタイプのジストロフィーは純粋に男性の疾患で、若年時に障害につながります。その遺伝的性質のために、この疾患は治癒不可能であり、場合によっては、ヒトにとって致命的な結果に終わる。
ときには、ベッカーのジストロフィーは、同様の病気であるデュシェンヌのジストロフィーと混同されます。もちろん、この疾患は後者に類似していますが、症状やその結果でそれほど重症ではありません。この病気の最初の症状の出現は、10歳である。同時に、16歳までに病気の人の一部だけが交通手段として車椅子を使用することを余儀なくされています。同時に、このタイプのジストロフィーを持つ人々の90％以上が20歳以上で生きることができます。デュシェンヌのジストロフィーは症状の重症度が高いことが特徴であるため、これらの疾患を区別し、患者を正確に診断することが重要です。
この疾患は、体幹に最も近いところに位置する筋肉の筋力低下の出現によって特徴付けられる。
この疾患は、10〜15歳での最初の症状の出現によって特徴付けられる。ベッカーの筋ジストロフィーは早期に出現する子供もいます。
病気の初期段階を特徴付ける症状は、筋肉衰弱の出現、ならびに現実の身体運動における病的な筋肉疲労および腓腹筋の擬似肥厚性徴候によって特徴付けられる。
萎縮症状は対称的に発現する。まず、病気の病理学的兆候は、下肢に位置する近位筋群を感じる。これらの群には、骨盤部および大腿部の筋肉が含まれる。その後、変化が上肢の近位筋群に触れ始める。
萎縮プロセスは、歩行の違反があり、「アヒル」に似ているという事実をもたらす。また、座位から立ち上がると、補償的な筋障害の技術が現れることがあります。
筋緊張に関しては、近位筋群では、その緩やかな減少が顕著である。大部分の筋肉の深い反射を確認すると、長い時間持続します。しかし、この事実は膝の反射には当てはまりません。膝の反射は病気の初期段階で減少します。
この身体の問題では、中等度の機能障害で発現する心血管障害があります。一部の患者は心臓領域で痛みを経験する。また時々、彼の束の脚の封鎖の症状があります。この病気に伴う内分泌障害の中には、性的欲望やインポテンスの減少だけでなく、女性化乳房炎の徴候があるかもしれません。外乱や病理学的変化は患者の知能には関係しないが、これは正常なままである。
病気のベッカーの進行性筋ジストロフィーは、特定の状況のためにこの名前を受けました。この疾患は「静止していない」が、疾患の最初の症状が発見されてから10年から20年以内にゆっくりではあるが着実に進行する。
筋肉の萎縮症状発現率は非常に低い。したがって、患者は長い間、正常と感じ、仕事のために一定の能力を維持することができます。
このタイプのジストロフィーは、遺伝的原因によって引き起こされる男性代表者の神経系の遺伝的問題によって引き起こされます。同時に、末梢運動ニューロンの主要な病理の不在の背景に向かって進行する変性繊維の変化が筋線維に現れ始める。
[ベッカーのジストロフィーの原因
各疾患には、発生のためのそれ自身の前提条件があります。ベッカーのジストロフィーの原因は、人間の遺伝学の特質にある。
X染色体（第21遺伝子座および短い腕）に位置する劣性遺伝子は、この重度の身体機能不全の「原因」となる。彼は突然変異を受け、そして上記の遺伝病が現れる。これは、遺伝子がヒト筋肉の正常な発達および機能に必要なジストロフィンタンパク質のコード化の原因であるため可能である。これは、そのベッカージストロフィーおよびジストロフィーの重いタイプに注意すべきである - 同じ遺伝子の異なる部分での問題によって特徴づけデュシェンヌ型筋ジストロフィーが、重症度およびいくつかの症状が異なります。
この傷病性劣性遺伝子を有する女性の代表者は、この疾患の発症について不平を言うことはできない。彼らの遺伝学は代償プロセスであるため、別のX染色体上に位置する健康な遺伝子は、損傷遺伝子の活性を中和することができます。しかし、遺伝的損傷を与えた人口の男性の代表者では、ベッカーのジストロフィーが発達し、進行するであろう。
このような遺伝的異常は、男性の身体の生化学過程の変化をもたらす。この場合、筋細胞の構造の維持に関与する重要な筋肉タンパク質であるジストロフィンの産生には誤差があります。このタンパク質は体によって生成されますが、サイズが大きくなり、体内で正しく機能しません。
Beckerジストロフィーの症状
この病気では、症例の100％に発生する症状がありますが、患者の一部にしか見られない兆候もあります。
ベッカーのジストロフィーの症状は、以下のような10代の若者の状態の以下の特徴で表される：
- 一般的な衰弱の存在 - 疲労、疲労、体の弱さ。
- ゆっくりと、しかし徐々に足の筋肉の衰弱や脚のいわゆる弱さの出現を増やす。
- 上昇中にはしごを使用するときに問題が発生します。
- 着座姿勢から脱出するのが難しい。
- 歩行障害の発症 - 歩行障害の発症。
- 心拍数の不具合やその作業の中断を特徴とする心筋不整脈の異常なリズム。
- 筋肉の痛み - 四肢の筋肉組織（手の脚）、体の筋肉の痛み。
- 脚に痛みがあり、歩行中に激しくなります。
- 脚の筋肉には痙攣が現れます。
- 移動すると頻繁につまずくと転落します。
- 運動中の息切れの出現。
- 運動後の筋肉腫脹の外観と感覚。
最初の二つの特徴は、第六符号は、患者の40％を克服し、青年と若い男性の80％の典型的な症状番号4および症状の数5、第三の符号は、患者の90％に見られ、全ての患者に見られる症状の数7と数8の症状が三〇から五で見られています患者のパーセント、若い男性や十代の若者の30パーセントの特性第9および第10の兆候は、数11と12の兆候は、患者の20％に表示されます。
ベッカーのジストロフィーの診断
他の病気と同様に、この病変は正確で正確な診断が必要です。
ベッカーのジストロフィーの診断は以下のように起こる：
- まず、DNA診断を受けるための遺伝子研究が必要です。劣性のX染色体型染色体型の遺伝形質が現れた場合、遺伝子解析における病気の存在が可能であることを確認する。
- 血清が曝露される生化学的研究では、CKの活性の増加が5〜20回およびLGDで検出される。
- 電気的ニューロログラフィーの通過中に、一次筋肉タイプの変化の出現が注目される。
- 骨格の筋肉の生検でも、組織の同じ変化が観察されます。骨格の筋肉は、検査の必須リストにも含まれています。この手技の経過中に、原発性筋ジストロフィーと失神が記録されています。
- 心電図（ECG）またはEchoCGが通過すると、人工血管、および場合によっては脳室内伝導の違反がある。加えて、心筋の肥大、心臓の心室の拡張の徴候がある。うっ血性心不全および心筋症の特徴は特徴的である。
- また、患者の10歳から15歳の間に視覚的に顕著になる、この疾患の外見上の症状が重要である。
- 萎縮は、近位筋群において最初に観察される。
- この病気の視覚症状が発症してから10〜20年間、ゆっくりではあるが安定したジストロフィーの進行が観察される。
- 病気は垂直の方向に広がります。
- ふくらはぎの下肢は、ふくらはぎの筋肉が非常に肥大するように見えるとき、肥厚性の強い症状を示す。
- また、この疾患は、中等度段階の心身症の症状を特徴とする。
鑑別診断では、Duchenneの進行性筋ジストロフィーとErba-Rotの筋ジストロフィーとは区別されなければなりません。脊髄性筋萎縮症クーゲル-ヴェランダー病からだけでなく、多発性筋炎、皮膚筋炎、遺伝性代謝性ミオパチーと多発神経からこの病気を区別することも重要です。
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ベッカーのジストロフィーの治療
この種のジストロフィーは、遺伝的性質の他の病気と同様、治癒不可能である。したがって、ベッカーのジストロフィーの治療は、患者の状態を多かれ少なかれ実行可能な品質で維持し、より長期の生活のために働き続けることを自立させるのに役立ちます。
治療手技は、専門家のみが任命し、検査手続きを経て診断を確認した後に行われることに注意してください。
支持療法として、ある種の物理療法は、患者の個性を考慮して計量された特定の身体的練習の使用に有用である。これは、筋肉の短縮を防ぐ能力を得るために必要です。身体の厄介な機能不全に基づいて、患者が助けを受ける対症療法の予約も人気があります。
いくつかのケースでは、専門家は、拘縮を避け、腱が長くなるように手術に頼ることを勧めます。そして、痛い感覚をもたらす筋肉の腱が関与しています。
維持療法として使用される主な医薬品には以下のものがあります：
- プレドニゾロン（Prednisolone） - 全身性グルココルチコステロイドを指す。その使用は、筋力低下の発症を遅らせることを可能にする。薬物の投与量は以下の通りである：1日に20〜80ミリグラムの範囲内で投与され、3〜4回に分けられる。維持用量の場合、推奨摂取量は1日5〜10ミリグラムです。
- メチルアンドロステンジオール - アナボリックステロイド薬を指す。それは舌下の形態（舌の下で薬物が口腔内で溶解するまで）で採取される。成人の場合、投薬量は1日あたり25〜50ミリグラムであり、小児期の患者の場合、1日当たり患者の体重1キログラムあたり1〜2ミリグラムである。これらの薬剤のすべての用量は、3回または4回のレセプションに分割される。
- ATPは筋萎縮の改善につながる薬物です。それは筋肉内で使用され、その投薬量は、薬物の1％溶液1ミリリットルの1日1回から2回の注射である。薬物ATPによる通常の治療過程は、30回から40回の注射である。反復治療は1〜2ヶ月で完了する必要があります。
また、現代の研究者や開業医は、筋肉がジストロフィンを再び産生し始めるのを助ける遺伝子治療の方法を見つけようと積極的に試みている。それは彼らの正常な状態を回復し、機能します。
ベッカーのジストロフィーの予防
ベッカーのジストロフィーの予防は、基本的には、このような深刻で不治の病気の人の出現を可能な限り防止することです。
専門家は、ベッカー病の症例があった家族のメンバーの遺伝子検査の通過を強く推奨する。そのような研究は、遺伝カウンセリングで行われ、将来の子どもたちの疾患のリスクの程度を評価する。
既に子供がいる保護者は、息子に次のような機能障害の症状が認められた場合は、専門医に連絡してください。
- モーター開発の生涯の最初の年に遅れます。
- 少年の早い疲労性の存在は、一定であり、子どもが成長していくのに合格しない。
- 3歳から5歳までの男の子のはしごの台頭で新たな困難が生まれました。
- 3歳から5歳の男の子が欲しくない、または走れない場合。
- 同じ年齢の男の子で観察されることが多い。
- ティーンエイジャーの雄ポッドに10歳から15歳の時に永久的で急速な筋肉疲労がある場合。
- 上記の年齢の青年で観察された場合、腓腹筋の増加。
利用可能な兆候がある場合は、神経科医または神経科医と遺伝学者に目を向ける必要があります。•すでにベッカーのジストロフィーが進行している人は、筋肉の衰弱およびジストロフィーの出現を防ぐために、出生時からすべての支援処置に頼らなければなりません。これらには、理学療法、理学療法、および推奨される医薬品の摂取における実現可能な練習が含まれます。これは、この疾患の治療に関するセクションでより詳細に議論された。