ベッカージストロフィー
最後に見直したもの： 05.07.2025
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
この疾患は遺伝性で、患者の両親のどちらかからX染色体に関連する劣性形質を受け継ぎます。ベッカー型ジストロフィーは、1955年にベッカーによって初めて報告された遺伝性疾患です。
情報源によると、ベッカージストロフィーは10万人の男児のうち3～4人に発症すると言われています。
このタイプのジストロフィーは男性に特有の疾患で、若年で障害を発症します。遺伝性のため、治癒は不可能であり、男性の場合、死に至るケースもあります。
ベッカー型ジストロフィーは、デュシェンヌ型ジストロフィーという類似の疾患と混同されることがあります。この疾患は、もちろん後者に似ていますが、症状とその影響はそれほど重篤ではありません。この疾患の最初の症状の出現は10歳を指します。同時に、16歳までには一部の患者のみが移動手段として車椅子を使用せざるを得なくなります。同時に、このタイプのジストロフィーに罹患している患者の90％以上が20年以上生きることができます。デュシェンヌ型ジストロフィーは、症状の発現のより重篤な像を特徴とするため、これらの疾患を区別し、患者を正しく診断することが重要です。
この病気は、身体に最も近い筋肉の筋力低下が現れるのが特徴です。
この病気は通常、10歳から15歳の間に症状が現れ始めます。ベッカー型筋ジストロフィーの症状がもっと早く現れる子供もいます。
病気の初期段階を特徴付ける症状は、筋肉の衰弱の出現、身体活動中の病的な筋肉疲労、およびふくらはぎの筋肉の偽性肥大の兆候によって特徴付けられます。
萎縮症状は対称的に進行します。まず、病理学的徴候は下肢の近位筋群（骨盤周囲の筋肉や大腿筋など）に現れます。その後、変化は上肢の近位筋群にも影響を及ぼし始めます。
萎縮過程は歩行障害につながり、歩行が「アヒル」に似た状態になり始めます。また、座った状態から立ち上がる際に、代償性の筋障害が現れることが観察されます。
筋緊張に関しては、近位筋群において中程度の低下が認められます。ほとんどの筋肉の深部反射を調べると、長期間維持されます。しかし、この事実は膝反射には当てはまらず、病気の初期段階で低下します。
この身体の問題には、中等度の機能障害として現れる心血管疾患がいくつかあります。一部の患者は心臓部に痛みを感じます。また、ヒス束の脚の閉塞の症状が現れることもあります。この疾患に伴う内分泌疾患としては、女性化乳房の兆候、性欲減退、インポテンツなどが挙げられます。これらの疾患や病理学的変化は患者の知能には影響せず、知能は正常のままです。
進行性筋ジストロフィー・ベッカーという病名は、ある事情から付けられました。この病気は「静止」しているわけではなく、最初の症状が現れてから10年から20年かけてゆっくりと、しかし着実に進行していきます。
筋萎縮の進行速度は非常に遅いため、患者は長期間にわたり正常な状態を保て、一定の運動能力を維持することができます。
このタイプのジストロフィーは、遺伝的要因による男性患者の神経系の遺伝的問題によって引き起こされます。この場合、末梢運動ニューロンの一次病変が存在しない状況下で、筋線維に退行性変化が現れ始めます。
[ ベッカー型筋ジストロフィーの原因
それぞれの疾患には、発症の前提条件があります。ベッカー型ジストロフィーの原因は、ヒトの遺伝学の特異性に隠されています。
X染色体（21番遺伝子座、短腕）に位置する劣性遺伝子が、この重篤な機能障害の「犯人」となります。この遺伝子が変異を起こし、上記の遺伝性疾患が発症します。これは、この遺伝子がジストロフィンタンパク質のコードに関与しているためです。ジストロフィンタンパク質は、ヒトの筋肉の正常な発達と機能に不可欠です。ベッカー型ジストロフィーと、より重篤なタイプのジストロフィーであるデュシェンヌ型ジストロフィーは、同じ遺伝子の異なる領域に異常を呈しますが、重症度や症状の現れ方には違いがあることに留意する必要があります。
この損傷した劣性遺伝子を持つ女性は、病気の発症について訴えることはありません。なぜなら、遺伝子レベルで補償作用が働くからです。つまり、別のX染色体上に存在する健康な遺伝子が、損傷した遺伝子の働きを中和するのです。しかし、これらの遺伝子損傷を持つ男性では、ベッカー型ジストロフィーが発症し、進行していきます。
このような遺伝的異常は、男性の体内の生化学的プロセスに変化をもたらします。この場合、ジストロフィン（筋細胞の構造維持に関与する重要な筋タンパク質）の産生に異常が見られます。このタンパク質は体内で産生されますが、サイズが大きくなるため、体内で正しく機能しません。
ベッカー型筋ジストロフィーの症状
この病気には、100% の症例で現れる症状がありますが、一部の患者にのみ観察される兆候もあります。
ベッカー型ジストロフィーの症状には、青年または若い男性の病状に見られる次のような特徴が含まれます。
- 全身の衰弱（疲労感、倦怠感、体の衰弱）の存在。
- 脚の筋肉の衰弱がゆっくりと徐々に進行し、いわゆる脚の衰弱の症状が現れます。
- 階段を使って登るときに困難に遭遇する。
- 座った状態から立ち上がるのが困難である。
- 観察される歩行の問題には、歩行障害および歩行障害の発症が含まれます。
- 心筋の機能のリズムの乱れ - 不整脈は、心臓のリズムの乱れと心臓の働きの中断を特徴とします。
- 筋肉の痛みの出現 - 手足（脚、腕）の筋肉組織、および身体の筋肉だけの痛み。
- 歩くにつれて痛みが強くなる脚の痛みの存在。
- 脚の筋肉に現れるけいれん。
- 移動中に頻繁に起こるつまずきや転倒。
- 身体活動中に息切れが起こること。
- 身体活動後の筋肉の腫れの外観と感覚。
最初の 2 つの症状はすべての患者に見られ、3 番目の症状は患者の 90 パーセントに見られ、4 番目の症状と 5 番目の症状は 10 代の若者または若い男性の 80 パーセントに見られ、6 番目の症状は患者の 40 パーセントに影響し、7 番目の症状と 8 番目の症状は患者の 35 パーセントに見られ、9 番目と 10 番目の症状は若い男性または 10 代の若者の 30 パーセントに見られ、11 番目と 12 番目の症状は患者の 20 パーセントに現れます。
ベッカー型ジストロフィーの診断
他の病気と同様に、この病状には正確で精密な診断が必要です。
ベッカー型ジストロフィーの診断は次のように行われます。
- まず、遺伝子検査、つまりDNA診断を受ける必要があります。遺伝子検査によって、X連鎖性劣性遺伝の兆候が検出された場合、疾患の存在を確認することができます。
- 血清の生化学的研究により、CPK の活性が 5 ～ 20 倍に増加し、LHD も増加していることが明らかになりました。
- 電気筋電図検査を受けると、主要な筋肉の種類の変化の出現が観察されます。
- 骨格筋生検でも同様の組織変化が観察され、これも必須検査リストに含まれています。この検査では、原発性筋ジストロフィーと脱神経が診断されます。
- 心電図（ECG）または心エコー検査では、房室伝導障害が観察され、場合によっては心室内伝導障害も認められます。さらに、心筋肥大や心室拡張の所見も認められます。この症例では、うっ血性心不全および心筋症の徴候が特徴的です。
- また、病気の外部に現れる症状も重要であり、これは 10 歳から 15 歳にかけて視覚的に目立つようになります。
- 萎縮は、主に近位筋群で最初に観察されます。
- 病気の視覚症状が現れてから 10 ～ 20 年かけて、ジストロフィーがゆっくりではあるが着実に進行していくことが観察されます。
- この場合、病気は垂直方向に広がります。
- ふくらはぎの下肢には強い肥大の兆候が見られ、ふくらはぎの筋肉が非常に大きく見え始めます。
- この病気は、中等度の段階で心身症の症状が現れることも特徴です。
鑑別診断においては、進行性デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびエルブ・ロス型筋ジストロフィーとの鑑別が不可欠です。また、クーゲルベルク・ヴェランダー型脊髄性筋萎縮症、多発性筋炎、皮膚筋炎、代謝性ミオパチー、遺伝性多発神経障害との鑑別も重要です。
どのように調べる？
連絡先
ベッカー型筋ジストロフィーの治療
このタイプのジストロフィーは、他の遺伝性疾患と同様に、治癒不可能です。したがって、ベッカー型ジストロフィーの治療は、患者の状態をある程度生存可能な状態に保ち、労働能力と日常生活における自立を長期にわたって維持するのに役立ちます。
治療手順は専門医によってのみ、検査手順と診断の確認後に処方されることに注意してください。
補助的な処置として、いくつかの種類の理学療法が有用です。具体的には、患者の個々の状態を考慮した上で、特定の運動量を調整します。これは筋短縮を防ぐために不可欠です。また、患者が抱えている身体の機能不全に基づいた治療を行う対症療法も人気があります。
場合によっては、拘縮を防ぎ腱を伸ばすために、専門医が外科的介入を推奨することがあります。しかも、その手術は痛みを引き起こす筋肉の腱にまで及ぶのです。
維持療法として使用される主な薬剤は次のとおりです。
- プレドニゾロンは全身性グルココルチコステロイドです。この薬の使用により、筋力低下の発現を一時的に遅らせることができます。この薬の用法・用量は、1日20～80mgを3～4回に分けて経口投与します。維持量としては、1日5～10mgの服用が推奨されます。
- メチルアンドロステンジオールはアナボリックステロイドです。舌下（口腔内で完全に吸収されるまで舌の下に）で服用します。成人の場合、1日25～50mg、小児の場合、1日体重1kgあたり1～1.5mgを服用します。いずれの用量も、3回または4回に分けて服用します。
- ATPは筋肉の肥大を改善する薬剤です。筋肉内に投与し、1%溶液1mlを1日1～2回注射します。ATPの通常の治療コースは30～40回の注射です。この治療は1～2ヶ月ごとに繰り返す必要があります。
また、現代の研究者や医療従事者は、筋肉が再びジストロフィンを産生し始めるのを助ける遺伝子治療の方法を積極的に模索しています。これにより、筋肉は正常な状態と機能を回復できるでしょう。
ベッカー型筋ジストロフィーの予防
ベッカー筋ジストロフィーの予防は、主に、このような重篤かつ不治の病を持つ人の誕生を可能な限り防ぐことです。
専門家は、ベッカー型ジストロフィーの病歴を持つ家族には遺伝子検査を強く推奨しています。このような検査は遺伝カウンセリングの中で行われ、将来の子どもにおける疾患のリスクの程度が評価されます。
すでに子供を持つ親は、息子に次のような機能障害の兆候が見られる場合、専門家に相談する必要があります。
- 生後1年における運動発達の遅れ。
- 男児に急激な疲労感が現れ、それが持続し、子供が成長しても消えない。
- 3歳から5歳の男の子が階段を上るのが困難になったとき。
- 3歳から5歳までの男の子が走りたくない、または走れない場合。
- 同年齢の男児に頻繁な転倒が観察されるケース。
- 10 歳から 15 歳の男子が持続的かつ急速な筋肉疲労を経験している場合。
- 上記年齢の10代の若者のふくらはぎの筋肉の増加を観察する場合。
兆候がある場合は、神経科医、神経病理学者、遺伝学者に相談する必要があります。• 進行性ベッカー型筋ジストロフィーの既往歴がある人は、症状が現れた瞬間から、筋力低下と筋ジストロフィーの発症を遅らせるために、あらゆる支持療法を行うべきです。これには、実行可能な運動療法、理学療法、推奨される薬剤の服用が含まれます。これについては、本疾患の治療のセクションで詳しく説明しました。