膀胱鏡ジストロフィー

Duchenneのジストロフィーと呼ばれる疾患は、大きな筋肉タンパク質ジストロフィンの産生を担う遺伝子構造の損傷と関連している。 そのような病理は、遺伝的経路、常染色体劣性遺伝型によって伝達される。すなわち、この病理は世代を通して隠れているか、現れている。このタイプはX染色体にリンクされています。

原因 duchenのジストロフィー

病理学は、領域xp21において起こる遺伝子突然変異のために現れる。そのような病理の4分の1以上が母親の卵子における遺伝子型の持続的変化と関連している。残りの症例は、ジストロフィン遺伝子における突然変異誘発の病理による患者の母親のヘテロ接合性によって説明される。

すべての反復症例の約7％は、ジストロフィンの変異対立遺伝子および正常対立遺伝子を有するいくつかの細胞世代の女性卵巣における形成の結果であると一般に認められている。最も一般的なタイプの突然変異（約65％）は、染色体領域の有意な損失である。患者の5％では、染色体セグメントが2倍になり、残りの症例では、病変は1つ以上のヌクレオチドが関与する点突然変異であり、突然変異はより長い遺伝子欠損である。

病理学は、常染色体劣性タイプによって伝達され、X染色体（男性個体に影響を及ぼす）との結合を伴う。これらの病状の半分以上が遺伝子突然変異のために自発的に起こる。

遺伝子検査では、患者の姉妹の潜在的な兆候を決定することによって、重要な役割を果たす。このような変異遺伝子のキャリアーから、50％の男性の病理の伝染が起こり、その娘の50％が突然変異した遺伝子のキャリアーになる。

損傷した遺伝子を持っている女性は自分自身でミオパチーに苦しんではいませんが、子供と共有します。主に、この疾患は少年に影響を与える。女の子も病気になることがありますが、これはごくまれに起こります。これは、染色体構造に欠陥がある場合にのみ起こります。

症状 duchenのジストロフィー

デュシェンヌのジストロフィーの初期症状は、すでに1〜5歳で見ることができます。病気の子供は早期運動活動の抑制によって特徴付けられる。（1歳以上の子供の）単独歩行を試みると、一定の落下、脚の絡み合い、急速な疲労を観察することができます。赤ん坊がまだ歩き始めると、彼は足から足に動いています（アヒルの散歩）、彼が階段を上って膝から起きることは難しいです。

徐々に、小規模な患者では、筋肉が大きく膨張した場合と外観が似ている異なる筋肉群の体積が増加する。さらなる経過および病状の悪化に伴って、このような増加は筋肉の減少に逆行する。

病気は体の中を上方向に広がります。脚の筋肉や小さな骨盤、背中、肩、手などです。

疾患の初期段階においてさえ、腱反射の減少が観察され得る。さらに、脊柱の湾曲が発達し、胸郭が鞍または竜骨になり、足が変形する。心筋には問題があります：心臓不整脈と左室肥大の徴候があります。患者の4分の1が精神遅滞の症状を示します：これはほとんどの場合、貧血の兆候として現れます。

約12歳、患者は歩くことをやめ、2〜3年後には動きを完全に失う。20〜30歳で、これらの患者のうちのより多くが死亡する。この疾患の後期段階で、筋肉の衰弱は呼吸器系および嚥下系に移行する。致命的な結果は、細菌感染症にかかったり、呼吸器や心臓の活動がないことに起因します。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、幸いにも、比較的まれであり、筋肉の衰弱に現れる。統計によると、この病理は新生児3,000人から約1匹の赤ちゃんに発生します。加えて、発症の少ない発症とは異なる、かなりまれな形態の筋障害がいくつか存在する。

筋ジストロフィーの発達は、神経線維と筋肉線維との間の結合の緩慢な破壊に関連する。

遺伝子を損傷した母親から生まれた少女も、そのような損傷のキャリアになることがありますが、この疾患はほとんど現れません。

デュシェンヌのジストロフィーに加えて、医学は非常にまれな他のタイプのミオパシーも区別します。

• ベッカー症候群（男児にも発症し、生まれつきのタイプであるが、思春期および衰退期にのみ約45年に現れる）。
• 先天性のミオパチー（性別にかかわらず子供に影響を及ぼしますが、発生する可能性があります。
• ミオパチーの肩 - 肩 - 顔面の形態 - はすぐに明らかではないが、約10年間である。病理学では、顔の筋肉の衰弱が注目され、特定の感情を表現しようとすると、顔の筋肉の反応が遅くなる。
• Emery-Dreyfusの病理（心筋に悪影響を及ぼす同様の種類のミオパシー）。

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進行性ジストロフィーDushena

デュシェンヌの進行性ジストロフィーは重篤で最も一般的なミオパシーの一形態です。それは幼児期に発症し、通常3歳未満の小児、時折高齢で発症する。実際にすべての患者で（例外はありますが）、腓腹筋の大きさが増加します（時には三角筋および大腿四頭筋と併せて）。この増加はしばしば筋肉の脂肪浸潤に関連するが、場合によっては筋肉を増加させる。

筋肉量の減少は主に後部および骨盤領域で観察される。萎縮性疾患と並んで、精神遅滞の存在に注意することはしばしば可能である。

軽い負荷や負傷でも、骨の完全性と形に違反することは珍しいことではありません。病理の最初の発症から5〜10年後、頻脈およびECG障害によって発現される心筋への損傷を検出することが可能である。特徴的な特徴は、血清クレアチンキナーゼの活性の増加である。

一般に、この疾患は、他の形態の筋疾患よりも重症である。萎縮の変化は体全体に急速に広がります。10歳までのほとんどの患者は実質的に動くことができない。そのような患者は、非常にまれに30年まで生きることができ、付随する疾患で死に至る。

診断 duchenのジストロフィー

デュシェンヌのジストロフィーの診断は、遺伝子検査によって確認されるべきであるが、場合によっては、他の研究の任命も必要である。

1. 医師が筋ジストロフィーを患っていると確信していても、遺伝子検査は明白に行われます。この方法の助けを借りて、あなたはDNAの病理学的障害の正確な特徴を決定することができます。診断に加えて、この研究は、両親が将来の妊娠を決定するのに役立ちます。また、遺伝子検査の結果は、突然変異した遺伝子のキャリア母親の親戚にも有用である。
2. 医師は筋繊維の生検を受けるようにアドバイスすることができます。そのような研究は、タンパク質がジストロフィンを産生するかどうか、そして産生される場合にはどの量で産生するかを示す。生検専門家を使用すると、筋細胞内のタンパク質の正確な量が決まります。しかし、生検は遺伝子解析の代用品にはなりません！
3. 筋電図の方法（神経インパルスの伝導度の測定）は数年前には重要でしたが、今は必要ありません。
4. クレアチンキナーゼの血液検査：Duchenneのジストロフィーでは、この酵素の量は通常よりもはるかに多くなります。
5. 心臓活動、呼吸器系、筋肉能力、ECG、心臓生物学的マーカーの決定、および骨組織密度の評価。

専門家が筋障害の子供を疑うならば、正確な診断を決定することは非常に重要です。そして、近い将来にこれを行う必要があります。医師は、これらの研究に基づいて、親との予備的な会話をし、病気のすべての特徴を彼らに説明した上で、適格な治療を任命する。

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処理 duchenのジストロフィー

現在、デュシェンヌのジストロフィー薬はまだ発明されていません。このトピックに関する科学的研究はかなり集中的に行われていますが、英国、イスラエル、米国の科学者がそれに取り組んでいます。開発中の最新のメソッド：

• エキソンをスキップすることは、筋障害の発生を遅らせる手助けとなる。この方法は、疾患の経過を軟化させ、症状を大幅に緩和するが、突然変異を排除しない。
• ウイルスベクターまたはプラスミドの使用によるジストロフィン遺伝子の導入 - 患者が移動および歩行能力を維持し、より長く生活の質を改善することを可能にする。
• 筋原性細胞の移植は線維芽細胞の導入であり、これは新しい非変異型ジストロフィンの合成に寄与する。この方法にはいくつかの利点があります。長期にわたる肯定的な結果であり、この手順を他の治療法と組み合わせる能力、ほとんどすべての年齢で使用する能力、および新しいジストロフィンの制御された生産です。
• 胚性幹細胞、筋幹細胞を用いた筋繊維の修復 - これらの方法は筋肉再生を改善し、ジストロフィンを大量に産生させ、筋肉構造を強化し、筋肉機能を著しく回復させる。
• ジストロフィンの置換のためのアトロフィンの調節は、アストロフィンの欠損がある場合、ジストロフィンの欠乏の場合と同じ症状が観察されることを証明する実験に基づく方法である。これらのタンパク質は、構造および機能が類似している。長期的な科学的研究を通して、科学者らは、アストロフィン遺伝子の調節がデュシェーヌのジストロフィーの治療として使用できるという結論に達した。
• ミオスタチンの遮断。ミオスタチンは、筋肉の形成を阻害する生化学プロセスを引き起こす能力を有する不活性タンパク質である。したがって、このタンパク質のブロッキングは、筋肉組織の成長を促進するはずであり、
• ミオサテライト細胞（筋原性幹細胞）の機能を阻害するβタンパク質のトランスフォーミング増殖因子をブロックする。この方法は、線維症の程度を軽減するのに役立つ。
• インスリン様成長因子-1の調節の増加 - インスリンと構造が類似しているタンパク質。成長因子-1は、筋肉組織の質を改善し、発達を活性化し、筋肉の強さを増加させる。

現時点では、専門医はデュシェンヌのジストロフィーに対して以下の治療法を提供しています：

• コルチコステロイド薬を服用して筋力を高め、患者の状態を緩和する。
• 一時的な筋力のためのβ-2アゴニストの使用;
• 理学療法手順、筋刺激;
• 整形外科の援助（ベビーカー、歩行者、脛拘束など）。

あなたのようにあなたの注意に提示することができる薬剤や手続きについて注意するための効果的な治療法を探したときにジストロフィーから「癒しのエリクシール」には、残念ながら、そう、存在しません「万能薬」。

その有効性の信頼できる証拠がない場合、未知の薬を購入しないでください。あなたは大きな財政的な金額を費やすことができ、さらには助けになるだけでなく、あなたの赤ちゃんを傷つけることを覚えておいてください。

防止

もちろん、遺伝子突然変異に関連する遺伝病の予防について話すことは困難です。間違いなく、デュシェンヌの筋ジストロフィーを患う子供の出産がある家族では、好ましくは若いカップルの妊娠計画の開始前に、遺伝学者の相談を行うことが義務付けられている。

筋肉の病理を持つ子供が既に出現している場合は、筋肉組織の喪失を防ぎ、子供の運動活動を可能な限り長く維持するためにあらゆる努力をする必要があります。このような状況では、手を落として筋肉を萎縮させることは許されません。ジョイントの動きの振幅を維持するためには、子供の体操との交流が必要です。拘縮を防ぐため、サポート用コルセットと固定剤を使用することをお勧めします。

少し子供がいるが歩くことができる子供はできるだけ頻繁にこれを行うべきです。子供をベッドに強制的に押し込まないでください：アクティブにすると、筋肉が回帰を遅くすることができます。そのような子供たちは、最大限の注意と注意を払わなければならず、彼らは奪われたり怒ったりしてはいけません。

あなたがやることができ、必要とさえすることができる、優れた効果が水泳によって提供されます。覚えていること：何もしない（一定のベッドの安静）ことは、病気の進行を加速するだけです。患者が少なくとも自分の必要を満たすことができるようにする必要があります。

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予測

この疾患におけるジストロフィープロセスは、筋肉系全体、すなわち呼吸器系の筋肉、心臓、骨格に影響を与える。Ducheneジストロフィー患者は、しばしば15歳まで、最大30歳まで生存する。この方向で世界の科学者が行った研究は、そのような患者の質と寿命の改善を期待している。

そして今、患者が40〜50歳まで生きることができる場合があります。この結果は、特別で絶え間ないケアの存在によるものであった。呼吸器系を支援するための装置であり、適切な薬物療法である。

疾患の発症の主要因である遺伝子の検出は、遺伝子変異の治療における科学実験の継続に大きな打撃を与えている。しかし、現時点では、残念ながら、ミオパチーを完全に治す治療はない。使用される方法は、患者の生活を改善し延長する機会を提供するだけである。

短期間に科学は遺伝病理を矯正する方法を見つけ、デュシェンヌのジストロフィーは最終的に敗北すると考えられています。

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