Aniridia：原因、症状、診断、治療

先天性無虹彩は虹彩がないことです。徹底的な検査で、時には虹彩の小さな断片を見つけることができます。この病理は、他の奇形、例えば眼瞼炎、レンズの脱臼症、眼振と組み合わせることができる。先天性無麻痺には、弱視、遠視、時には二次的な緑内障が伴う。Aniridiaも獲得できます：強烈な打撃の結果、虹彩は根元から完全に外れます。

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遺伝

1. 常染色体優性。最も一般的な継承形式。病気は両面であり、様々な表現力があります。
2. 常染色体劣性遺伝。頻繁に発生することはありません。Gillespie症候群（Gillespie）の症状複合体に入る。
3. 散発性の起源は、全症例の約3分の1で起こる。場合によっては、13pの欠失が見出される。AniridiaはWilmsの腫瘍に付随し、精神遅滞、尿生殖器系および奇形の病理と合併することがあります。この形態の無虹彩患者は、核型またはフルオレセインin situハイブリダイゼーションの徹底的な研究を受ける。分子レベルでの遺伝学的研究は、軽度の欠失を明らかにするために示されている。散発性のaniridiaのすべての症例において、腹腔の触診および超音波検査は、ウィルムス腫瘍を除外するために生後5年間に3ヶ月ごとに実施される。この腫瘍の家族発生の孤立した報告があります。

どのようにaniridiaが現れますか？

Aniridiaは常に視力の低下を伴います。患者は何世紀にもわたって過剰な光の流れから目を遮るように強制されます。

フルアニリディア

• 虹彩の根の残りが決定される。
• 付随する前極部白内障。
• 末梢血管新生角膜ジストロフィー。
• レンズの位置ずれ。
• 緑内障。
• 黄斑部の過形成。
• Nistagm。
• 視神経の陥凹形成
• 視力は6 / 36-3 / 60（0.05-0.16）の範囲で変動する。

部分的なアニリド症

虹彩の部分的な欠如。症状は全無虹彩と同じですが、軽い形で表現されます。例えば、虹彩の間質の軽度の形成不全など、顕在化はほとんど区別できない。

他の病態と組み合わせた無虹彩

• ギレスピー症候群、小脳性運動失調症および精神遅滞と組み合わせた無虹彩症。
• 膝蓋無しの無虹彩。
• 他の組み合わせ。

アニリド症の治療

近年では、この欠点は、カラーハイドロゲルでできた人工虹彩の助けを借りて首尾よく除去されました。その中心には、瞳孔を模した直径3mmの穴があります。片側無虹彩では、人工虹彩の色は健康な眼の色に応じて選択されます。

虹彩のプロテーゼの導入は、重い腔の操作である。プロテーゼを刺すには、径方向に位置する肢部に経強膜外科的アプローチが必要である。もし、無虹彩が白内障と組み合わされると、それは除去され、プロテーゼが代用され、同時に虹彩とレンズが置換される。

参照の戦術

• 屈折：しばしば屈折率異常を示した。
• メガネの予約、場合によっては連絡先の修正。
• 視覚障害のある患者のための装置の使用。
• 教育システムの組織。
• 発症初期の緑内障の検出。
• 幼児は麻酔下で検査が必要な場合があります。
• 白内障に関連する大部分の白内障は機能的に重要なものではありませんが
  、白内障の進行や弱視のために視力が低下することがあります。