アニリジア：原因、症状、診断、治療

先天性無虹彩症は、虹彩が欠如している状態です。注意深く観察すると、虹彩の根元と根元の小さな破片が見つかることがあります。この病態は、小眼球症、水晶体亜脱臼、眼振といった他の発達障害と併発することがあります。先天性無虹彩症は、弱視、遠視、そして時には続発性緑内障を伴います。無虹彩症は後天的に発生することもあり、強い衝撃を受けると、虹彩が根元から完全に剥がれ落ちることがあります。

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遺伝

1. 常染色体優性遺伝。最も一般的な遺伝形式です。この疾患は両側性で、表現型は様々です。
2. 常染色体劣性遺伝。発生頻度は低いが、ギレスピー症候群の症状群の一部である。
3. 無虹彩症の約3分の1は散発性です。場合によっては、13p欠失が認められることがあります。無虹彩症は、ウィルムス腫瘍、精神遅滞、泌尿生殖器疾患、および奇形と関連している可能性があります。このタイプの無虹彩症の患者は、徹底的な核型検査またはフルオレセインin situハイブリダイゼーションを受けます。軽度の欠失を検出するには、分子レベルの遺伝子検査が適応となります。散発性無虹彩症の全症例において、ウィルムス腫瘍を除外するため、生後5年間は3ヶ月ごとに腹部触診と超音波検査を実施します。この腫瘍の家族性発症に関する散発的な報告があります。

無虹彩症はどのように現れるのでしょうか?

無虹彩症は必ず視力の低下を伴います。患者はまぶたで過度の光から目を保護せざるを得なくなります。

完全無虹彩症

• 虹彩の根の残骸が特定されました。
• 関連する前極白内障。
• 末梢血管性角膜ジストロフィー。
• 水晶体の脱臼。
• 緑内障。
• 黄斑低形成。
• 眼振。
• 視神経低形成。
• 視力は6/36～3/60（0.05～0.16）の範囲です。

部分的無虹彩症

虹彩が部分的に欠損している状態。症状は完全無虹彩症と同じですが、より軽度に現れます。虹彩実質の軽度低形成など、症状が軽微な場合もあります。

無虹彩症と他の病態の組み合わせ

• ギレスピー症候群、小脳性運動失調および精神遅滞を伴う無虹彩症。
• 膝蓋骨がない無虹彩症。
• その他の組み合わせ。

無虹彩症の治療

近年、この欠陥は、着色ハイドロゲル製の人工虹彩を用いることで解消されました。人工虹彩の中央には、瞳孔を模した直径3mmの穴が開いています。片眼性無虹彩症の場合、人工虹彩の色は健常眼の色に合わせて選択されます。

虹彩プロテーゼの挿入は困難な腹腔手術です。プロテーゼを縫合するには、輪部から直径方向に位置する部位に経強膜手術によるアプローチが必要です。無虹彩症が白内障を併発している場合は、白内障を除去し、虹彩と水晶体の両方を置換するプロテーゼを挿入します。

経営戦術

• 屈折：著しい屈折異常がしばしば見られます。
• 眼鏡を処方し、場合によってはコンタクトレンズも処方します。
• 視覚障害のある患者のための機器の使用。
• 教育システムの組織。
• 緑内障をその発症の初期段階で検出します。
• 小さなお子様の場合は全身麻酔での検査が必要になる場合があります。
• 無虹彩症に関連する白内障のほとんどは機能的にほとんど重要ではありませんが、時間の経過とともに
  白内障の進行または弱視の発症により視力が低下する可能性があります。