ポルフィリ

ポルフィリン物質の存在とその代謝の侵害は100年以上前に発見されました。N. Guntcr（1901）は、ポルフィリン代謝の混乱、「hemoporphyria」、およびJ. Waldenstrom（1937）が「ポルフィリン症」という用語で発生する疾患を指摘した。

ポルフィリン類（ギリシアポルフィレシス - ダークレッド）は、テトラピレン類の群に属する有機化合物である。人体では、ヘモグロビンの暗い部分がポルフィリンと植物のクロロフィルから合成されます。体内のヘモグロビンは、タンパク質グロビンとタンパク質を含まないヘムからなる。その純粋な形態では、ポルフィリンは赤色の結晶である。この色は、ピロール環およびメチル基の二重結合に依存する。体内では、ポルフィリンは生物学的酸化、酸素の輸送および他の重要な機能を果たす。外因性ポルフィリンは、肉および植物生成物と共に体内に入り、血液を介して吸収され、肝臓に浸透してコプロポルフィリンに変換される。コプロポルフィリンの主要な部分は、胆汁と一緒に腸に排泄され、残りは血流に入り、腎臓を通って尿とともに外に排泄される。

内因性遊離ポルフィリンは、ヘムおよびミオグロビンの分解の結果として形成される。すべてのポルフィリンは体内のエチルポルフィリンの化学変化のために現れる。ポルフィリンIXは、体内の主要なポルフィリンの1つであり、鉄と結合してヘムを形成する。骨髄では、ポルフィリン250〜300mgを一晩合成し、これをヘム合成に用いる。最大量の遊離ポルフィリン（50mg）が赤血球に浸透する。病理学的状態では、赤血球内部のポルフィリンの量は10〜15倍増加する。肝臓の機能状態に違反した結果、ポルフィリンの胆汁酸への変換および解毒が減少する。これはポルフィリン含量を増加させる。腸内のヘモグロビンの破壊により、ポルフィリンも形成することができる。しかし、細菌の影響下では、ポルフィリンは重水素化されてIX（III）およびIX（III）に変換される。ポルフィリン環を有する化合物の重量は波長400nmの光を吸収する。全てのポルフィリンは蛍光を発し、赤色光を放出する。

日射遮蔽の影響下で、赤血球は溶血され、ポルフィリンが形成される。このプロセスは、ヒスタミンの含有量が増加すると起こり、体の感受性を太陽の光線に高める。この疾患では、ポルフィリンが血管の痙攣を起こす能力があるため、腹痛、便秘、乏尿があります。

くる病、低カリウム血症、低血圧、うつ状態の症候性複合体では、ポルフィリン含量の減少が観察される。

ポルフィリンの合成がどこで起こるかに依存して、ポルフィリンの赤血球生成型および肝臓型が区別される。先天性ポルフィリン症ギュンター、赤血球プロトポルフィリン、赤血球coproporphyriaは赤血球ポルフィリンのグループを構成しています。肝ポルフィリン群には、急性またはピロロポルフィリア（顕性、潜伏形態）が含まれる。多彩なまたはprotokoprofiriya（皮膚の発疹、皮膚、潜在型から流れる - 発疹なし）、後半皮膚ポルフィリン症（urokaporfiriya）および遺伝性coproporphyria。

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ポルフィリン症の原因

晩発性皮膚ポルフィリン症の病因および病因は厳しい肝炎などを転送する重要な役割etillirovannyガソリン、鉛、重金属塩によって中毒、アルコール依存症、エストロゲンと薬の長期投与、バルビツール酸塩、グリセオフルビンを、再生します。

ポルフィリン症患者の研究の結果、血清および肝実質における鉄レベルの上昇、副腎クッパー細胞および様々な程度の肝臓損傷が明らかになった。

この疾患の病因において、脂質の過酸化の進行に関与することが実証されている。紫外線の影響下で、脂質の過酸化物酸化のプロセスが強化される。結果として、アルファ - トコフェロール及びスルフヒドリル基の含有量を減少させる、一重項および三重項酸素、スーパーオキシドジスムターゼ、カタラーゼ、perkosidazy、グルタチオンレダクターゼの阻害活性をマーク。脂肪過酸化プロセスの強化のために、膜中に位置するマロン酸ジアルデヒドおよび鉄イオンの量の増加が注目される。その結果、蘚類は破壊される。後皮質ポルフィリン症患者の赤血球膜では、容易に酸化されたリン脂質の割合が減少し、ほとんど酸化されないリン脂質の含量が増加する。リゾホスファチジルコリンの増加した量の含量を減少させるために、トランスメチラーゼとホスホリパーゼの反応が関与する。体内でのこれらの反応の間に、結果として細胞膜の変化の形状をホスホリパーゼAとCの増加内容を確認し、時には細胞は、加水分解酵素に位置病理学的プロセス（炎症）を崩壊し、外側に展開します。ポルフィリン病の出現において、A型肝炎、B型肝炎およびC型肝炎の転移の重要性。

近年実施されている科学的研究に示されているように、後皮ポルフィリン症は遺伝性であり、この病気は抗原HLA A3およびHLA B7を保有する人々に最もよく見られる。この疾患の発症において、酵素のポルフィリジノーゲンデコルコシラジーの欠損は、重要な病因論的意義を有する。

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ポルフィリン症候群

ポルフィリン症は、女性よりも喫煙してアルコールを飲む可能性が高いため、男性で最もよく見られます。疾患の皮膚に特有の形成、または化学外傷は、有機および機能的変化の肝臓様々な種類のノルム、いくつかのコプロポルフィリンの含有量の増加、私たちの智恵と比べて尿uroporphyrinsの過度の上昇気泡。この病気は、太陽放射が増加した春と夏の月に主に始まります。

皮膚病の臨床徴候は、色素沈着、小胞（水泡）、高張亢進症、小嚢胞および急速な皮膚損傷の形態で体の開いた領域（顔、首、手）に現れる。

この疾患は、健康な皮膚または色素沈着した皮膚に水疱が沈殿し、日光に曝されたり、しばしば損傷を受けることが特徴である。泡は円形または卵形で、直径15-20cmの小さなもので、黄色がかったり漿液が含まれています（感染している場合）。泡はお互いに合流する傾向がなく、周囲の皮膚に炎症の兆候はありません。わずかな損傷の結果、水疱が急速に爆発し、侵食または表面潰瘍がその場所に現れる。

遅発性皮膚ポルフィリン症では、患者の1/3においてニコルスキーの陽性症候群を観察することができます。10-15日後のびらんや表在性潰瘍の場所には色素斑、ピンク青色の傷跡、時にはミルクに似たざ瘡があります。時には皮膚の色素沈着が唯一の臨床兆候であるが、この色素沈着はしばしば他の症状とともに起こる。色素沈着は、灰色、赤褐色または青銅である。遅発性皮膚ポルフィリン症を有する患者の皮膚には、色素沈着したスポットとともに、白斑の白斑に類似したスポットまたは疑似皮膚粘膜タイプの色素沈着斑が見出され得る。場合によっては、わずかな損傷や外傷（リングを取り外すとき、タオルで手を拭くときなど）の結果として、身体の開いた部分（ほとんどの場合、手の側面）に腐食や護衛が現れることがあります。頭部の側頭部には、高張亢進症が見られます。つまり、まつげや眉毛が急速に成長し、その色が黒くなります。病気の臨床的寛解の期間中、これらの徴候は消滅する。手や指、顔、耳の外側では、ポルフィリン症に苦しんでいる間、ミルクに類似した微小嚢胞を見つけることができます。このような要素の色は、直径2〜3cmの白っぽい色で、グループにまとめられており、外観に白い似ています。

皮質の後部にはポルフィリン症があり、病理学的に変化する可能性がある。爪の下で角質過形成が観察され、変形して破壊される（光イオン分解）。

後期皮膚ポルフィリン症の単純な（良性）形態およびジストロフィー様形態がある。

シンプルなポルフィリン症では、夏期にポルフィリン症の特徴的な気泡が認められ、短時間持続する。短時間で浸食が上皮化する。この疾患は毎年1回繰り返され、容易に進行する。患者の外観と一般的な状態はほとんど変化しない。

ジストロフィー様式では、この病気は晩秋に続き、水疱は長期間続く。真皮の上層が冒され、深部の侵食および潰瘍が現れる。その後、萎縮性瘢痕は潰瘍の部位に現れ、侵食部位には浮遊性の嚢胞が現れる。しばしば、病理学的病巣は二次感染によって複雑になり、爪が脱落して破壊される。患者において、様々な変化が検出され得る（身体の開放領域における角質増殖症、多毛症、強皮症様皮膚）。

肝斑、浸潤、又は紅斑性狼瘡及びびらん性口唇炎のポルフィリン、ポルフィリン斑状タイプ - 上記の古典的な臨床症状に加え晩発性皮膚ポルフィリン症はまた、sklerodermopodobiaya、sklerovitiliginoznaya、sklerolihinoidnaya、ポルフィリンなどの非定型形態を生じることができます。構造の皮膚病では非定型フォーム8-9％を占めています。

皮膚硬化症の強皮症様式は頻繁に起こり、以下の臨床兆候によって現れる：

• 発疹は、体の一部が日光（顔、首、足 - 強膜）に曝され、突然変異の過程が起こることがあります。
• （色素沈着した病巣の出現の順序）とともに、強皮症の皮膚の凝縮領域を観察することができる。将来、皮膚の萎縮が発症する。
• 皮膚の強皮症の場合のように、病巣は黄灰色または淡黄色である。
• 春から夏にかけてこの病気が再発し、主な病巣に泡が現れます。
• 身体の開いた部分の皮膚の脆弱性および身体の閉じた部分の皮膚の不在などが含まれる。この状態は強皮症の特徴ではない。
• 強皮症様の形態のポルフィリン症の発症を説明する、ウロポルフィリンの影響下での線維芽細胞のコラーゲン線維の合成の増加;
• 患者の3％で、後半の皮膚ポルフィリアがあり、これは白斑と同様の形状である。これは、ブリスターの場所に大きな斑状斑点の出現が特徴である。ときに、病気の白斑の形では、皮膚が硬化し、厚く、それは後皮質ポルフィリン症の強膜型と呼ばれています。重度の皮膚病の期間中に強皮症様および白斑様形態が発生する。病理学的過程は、額の皮膚、頭の一時的な部分に現れる。病巣には、色素が含まれていないものと色素沈着したものがあり、以下では皮膚の萎縮が発生します。

同じ患者の硬膜外皮質および強皮症様形態の遅発性皮膚ポルフィリン症の同時発生の1例が記載されている。

赤い狼瘡の形の異常な形では、アウトブレイクの斑点は「蝶」に似ており、数日以内に消えてしまい、それ自体は萎縮を免れません。顔面の紅斑性病巣の周りには浸潤性のパッドがあり、その中心には皮膚の萎縮が徐々に進行しています。しかし、この形態の患者の皮膚を検査すると、紅斑性狼瘡の特徴的な徴候は見出されない。紅斑性狼瘡と後皮質ポルフィリン症の同時発生の1例を報告した。

びらん性の強直症の形で進行するポルフィリン症の典型的な形態は、患者の10.7％において観察され、唇の下縁の腫脹、剥離および浸食を伴う。

内部の器官の後半の皮膚ポルフィリア、神経系および心血管系において、様々な変化が起こる。患者は心臓の痛み、動悸（頻脈）、頭痛、左側の痛み、血圧の上昇または下降を訴える。患者の精査は、壊れたオートマ、興奮性、透過性、変更された収縮機能は、心筋梗塞を心の境界線の拡大、大動脈の重視IIトーンocobennostiています。ポルフィリンの代謝障害により形成される有害物質の作用により、心臓で起こるジストロフィー変化が起こる。

特定の変化（血管拡張、結膜炎、網膜炎の強膜と視神経、気泡の発生角膜および他dissemnnirovanny脈絡膜ジストロフィー）の様々な程度で同定された全ての患者の目。

遅発性皮膚ポルフィリン症では、肝実質のポルフィリンの病理学的代謝物の作用の結果として、肝臓（特定のポルフィリン肝炎）の変化が二次的である。いくつかの科学者によると、初期の段階では、前癌症が発症し、後で肝硬変が発症する。肝臓の病理学的変化は、患者の代謝障害を示す。タンパク質代謝の違反は、アルブミンおよびアルブミン - グロブリン係数の減少の形で示され、ガンマグロブリンの増加である。右のhypochondriumと上腹部の領域の触診、肝臓の一貫性は難しい、肝臓は、痛みを伴う、皮膚の色素沈着が悪化すると、胸の小さな毛細血管が拡張されます。

後期皮膚ポルフィリン症、乾癬、エリテマトーデス、強皮症および他の皮膚疾患、ならびに肝臓、胃の癌、肺sarkaidozom、gemohromotozomおよび多発性骨髄腫で起こり得ます。

組織病理学

表皮の下では、穴や泡の存在を見ることができます。膨張した表皮は膀胱の蓋を形成し、真皮の乳頭層はその底部になる。表皮の有棘層でも表皮肥厚観察し、未発達、乳頭腫乳頭、血管内皮損傷、コラーゲンの変性、細胞繊維およびそれらの断片の間引きを海綿。膀胱の液体では、細胞の要素は検出されません、時には白血球を満たすことが可能です。

差動診断

遅発性皮膚ポルフィリン症は、水疱性表皮剥離、下痢性天疱瘡、ヘルペス様皮膚炎Dühring、ペラグラと区別されるべきである。

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先天性赤血球新生ポルフィリン症（Lynter's disease）

1911年にこの病気の臨床的兆候はH.Gunterによって最初に報告された。先天性赤血球形成性ポルフィリン症は、すべてのヨーロッパ、アフリカ諸国、日本および米国のすべての国の代表者に見られる。インドでは、最も広範な病気です。

研究が示すように、先天性ポルフィリン症は、同じ世代に属する兄弟姉妹の間で見られます。先天性赤血球形成性ポルフィリン症患者から生まれた小児におけるポルフィリン代謝の事例が報告されている。常染色体劣性経路による皮膚病の伝達が明らかになった。病理学的遺伝子に関して先天性赤血球形成性ポルフィリン症を有する患者は同型接合体であり、近親者はヘテロ接合体である。

方法及び蛍光顕微鏡を適用することで、通常の先天性赤血球ポルフィリン症および病的赤芽球を有する患者の骨髄中の放射性核種の存在を明らかにしました。病理学的赤芽球の内部では、ポルフィリンが正常以上に産生され、赤血球の破壊後にこれらの物質が血清に入り、組織に蓄積する。これは、いわゆるポルホビリノゲンデアミナーゼ酵素（urokorfirin Iの合成）内の赤血球ことを証明し、ヘム合成上ウロポルフィリノーゲンメラーゼ（ウロポルフィリンIII）運動制御されます。

遺伝性欠損症患者の病理学的な赤芽球に位置する（欠損）ウロポルフィリノーゲンIII kosintazy酵素、およびヘム生合成に破壊されウロポルフィリノーゲン含有量は患者Iの体内で上昇します

先天性赤血球生成性ポルフィリン症は、子供の誕生または生後1年以内に発症する。ときには、病気の初期徴候は、3〜4歳以上の年齢で発生することがあります。この疾患は男性と女性の両方で発生します。尿の赤色は病気の初期徴候です。

皮膚病は主に春と夏に始まります。太陽の光線が落ちる体の開いた領域では、かゆみを伴う気泡が現れます。気泡には、漿液性または漿液性の出血性流体が含まれる。気泡はまた、様々な機械的要因の影響下で発生する可能性がある。二次感染の結果、水疱やびらんが潰瘍になり、その場所で（ほとんどの場合、伸筋の部分に）瘢痕が形成されます。この病気の長い慢性経過の結果、深部組織が病理学的過程に関与し、耳の切れ目が観察される。停止する。爪は、ジストロフィーにさらされ、肥厚し、変形し、脱落する。骨関節系の放射線写真は、骨粗鬆症、靱帯の完全または部分的拘縮を明らかにする。患者の眼の変化は、結膜炎、角膜および目の瞳の曇りによって表される。発疹の色は、エナメル質および象牙質上のポルフィリンの蓄積に依存し、歯の表面全体はピンク、ピンク - 黄色または濃い赤色であり得る。歯に紫外線が当たると、赤い光沢があります。顔の皮膚では、多毛症が観察されます！眉と眼瞼。

健康な子供の歯茎や歯にピンクレッドの蛍光を観察することができます。この蛍光は、口に生息する細菌によって放出されるポルフィリンの作用によって引き起こされる。

先天性赤血球形成性ポルフィリン症は、1.5kgの体重を有する脾臓の拡大を特徴とする。同時に、ポビシロサイトーシス、アンスロサイトーシス、球状赤血球症、血小板減少症などが観察されます。

以前は、先天性赤血球新生ポルフィリン症の予後は好ましくなかったが、30歳未満の患者は種々の間質性疾患および溶血性貧血により死亡した。現在、この疾患の予後は良好であるが、患者は完全に回復しない。

患者の毎日の尿では、標準と比較して、ウロポルフィリンは数百倍に増加し、140-160mgになり、コプロポルフィリンは30-52mgに増加する。ポルフィリンの肝臓型とは異なり、尿中のこのような高い指数は、先天性赤血球形成性ポルフィリン症にのみ特異的である。

表皮の基底層における組織病理学的には、リンパ球からなる、検出された血管、汗腺及び脂肪浸潤の周りに線維芽細胞の増殖が、存在し、真皮内メラニン形成細胞の数を増加させ、繊維の量を減少させます。表皮の基底層と血管と正症状シック及びジアスターゼ耐性rgukopolisaharidおよび免疫グロブリンの検出位置ポルフィリン壁面の乳頭層。

先天性赤血球新生ポルフィリン症の治療において、患者は日光、ベータカロチン製剤、抗血小板薬からの保護を推奨されている。時には脾臓切除術で良好な結果が得られることがあります。

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赤血球系プロトポルフィリリア

赤血球形成プロトポルフィリリアは、1953-54年に最初に記載された。W. KosenowおよびL. Treids。著者は、赤血球の2匹の赤ちゃんやflyuorestsirovanieの患者では、糞便中のプロトポルフィリンの高いコンテンツに感光性の症状を注目を集めたし、病気のprotoporfirinemicheskimの光線過敏を命名します。1961年にこの病気の代謝を完全に研究した後、L. Magnusは彼をポルフィリン症群に導いた。Erythropoieticポルフィリン症は遺伝性疾患であり、常染色体優性型に遺伝している。

皮膚病は、一般に、ヨーロッパとアジアの人口とアフリカ大陸に住むヨーロッパ人の間で認められます。eritropozticheskoyに起因ヘムに変換protoiorfirina減衰赤血球および赤芽球における酵素フェロケラターゼの欠乏ポルフィリン症、および赤血球におけるこの代謝物の含有量とは劇的に増加したときに赤芽球。患者は、400nmを超える波長の線に特に敏感である。肝臓は赤血球産生ポルフィリン症の発症に重要な役割を果たす。fitroblastahのように、lrotoporfirinyは病的方向に肝臓で合成され、難溶性プロトポルフィリンの結果として肝細胞に蓄積し、肝臓に毒性効果を遅らせました。血漿ポルフィリンで大量に入手可能は、光線力学反応が影響を受けた細胞や細胞小器官、目立つと損傷細胞と組織細胞溶解性リソソーム酵素で開発し、真皮に落ちます。このように、皮膚は、フィトフォロティックポルフィリン症に特徴的な臨床徴候を示す。日光の開始から疾患の臨床症状の発現までの時間は、興奮性組織における活性光線のポルフィリンの強さと濃度に依存します。

赤血球生成プロトポルフィリア症の患者の近親者の生化学検査では、潜在性の形態で進行する皮膚病が明らかになった。

赤血球生成プロトポルフィリンの潜伏形態が診断されると、糞便中のプロトプロおよびコプロポルフィリンの相対的な係数が非常に重要である。

Erythropoietic protoporphyriaは、男性で最も頻繁に発生し、慢性的な反復経過が特徴です。

他のポルフィリン症とは異なり、赤血球生成プロトポルフィリン症患者は日光に非常に敏感です。窓ガラスを貫通する弱い光線からも、皮膚上で2〜3時間後に、拡散した浮腫および紅斑が観察される。

病理学的プロセスは、かゆみ、痛み、うずきなどの主観的症状を伴う。泡が皮膚に現れます。

この疾患の臨床的徴候は、紅斑および浮腫のみに限定されず、その後、紫斑、水疱がある。重度の病気では、深い脱落が現れ、臨床像はペラグロイド皮膚炎に似ている。赤血球ポルフィリンには、特定の臨床症状がなく、臨床経過は、じんま疹、日光の作用から生じる、痒疹、湿疹光線過敏および光痘バザンとして光線過敏に非常に類似しています。

ほとんどすべての患者は、目、口、鼻の上部と手を取り囲む肌が荒く、肥厚しており、肌のパターンが表現されています。春と夏の月には、一部の患者では、唇の赤い境界線上の角質過敏症や亀裂、限られた明るい茶色の斑点、楕円形の表面的な萎縮性瘢痕が認められる。

ほぼすべての患者の赤血球において、プロトポルフィリンの含量が急激に増加する。ウロポルフィリンの増加はまれである。血清中のプロトポルフィリンの含有量の増加、一部の患者におけるコプロポピリンの含有量の増加、およびウロポルフィリン（または少量）の含有量の決定不能という証拠がある。病気の診断においては、プロトコルフィリンとコプロポリリンの比率によって大きな役割があります。

組織病理学的には、急性期の疾患において、皮膚の変化は急性炎症の徴候によって特徴付けられる。血管周囲の真皮の上層には硝子様の物質があり、シックの肯定的な症状を示す。

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赤血球形成性コプロポルフィリリア

Erythropoietic coproporphyriaはあまり一般的でなく、常染色体優性型に遺伝する。この疾患は、赤血球におけるコポポルフィリン含量の増加に基づく。皮膚疾患は、症状の感光性の症状によって特徴づけられる、と臨床疾患の赤血球との類似性を考慮して互いに区別することは非常に困難それらをプロトポルフィリン症。

赤血球形成性ポルフィリン症は、他の形態のポルフィリン症、皮膚萎縮症と区別されるべきである。

赤血球造血前駆細胞およびコプロポルフィリリアの治療では、晴れた日（または数ヶ月）に毎日60-180 mgのβ-カロチンを服用することをお勧めします。治療の有効性は1日後および3日後に現れ始める。肝臓の病理学的変化の補正は困難な作業である。この目的のためには、肝専門医、胃腸科医、赤血球塊、コレステロールアミン、ヘマチンおよびその他の肝機能亢進薬の輸血に相談することが望ましい。

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混合ポルフィリン症

混合ポルフィリン症は、優性型によって伝播される先天性肝ポルフィリン症群に属する。

原因と病因。病気の中心には、酵素プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠如があり、その結果、プロトポルフィリノーゲンはプロトポルフィリンに変わることができない。攻撃の間、アミノレブラン酸の含量は急激に上昇する。混合ポルフィリン症では、正常芽細胞の一部であるフェロデルタターゼの活性が低下するという証拠がある。

腹部症状および神経学的疾患は、一般薬（バルビツレート、スルホンアミド、鎮痛剤、解熱剤、等）、アルコールおよび他の肝毒性薬剤によって引き起こされ得ます。ウイルス性肝炎、妊娠、食物中で消費される少量の炭水化物は、この疾患の発症において一定の重要性を有する。

症状

この病気は主に南アフリカに住む20歳から30歳の白人の間で見られます。この疾患の皮膚症状は、後皮質ポルフィリン症（皮膚の露出部分の光感受性、水疱、びらん、瘢痕）と非常に類似している。さらに、さらに、精神障害、中枢および末梢神経系の機能的活動の侵害および腹痛がある。上記の臨床徴候は必ずしも同時に現れるとは限らない。混合ポルフィリン症の113人の患者を調べると、それらの50％が急性発作および皮膚発疹を有し、3.4％は皮膚発疹のみを有し、15％は発作のみを有した。一部の著者によれば、イングランドとフィンランドの混合ポルフィリン症は南アフリカと比較して簡単ですが、皮膚の発疹がこの病気の初期徴候です。

糞便では、原虫およびコプロポルフィリリアの含有量が急激に増加する。尿中の攻撃の間、ポルホビリノーゲン、アミノレブリンおよびX-ポルフィリンが検出される。

組織病理学

皮膚上の病態形態変化は、遅発性皮膚ポルフィリン症と変わらない。

治療

対症療法を行う。攻撃が処方されると、グルコース、アデノシン一リン酸、リボキシン、重度の場合; 病気 - ヘマチンの経過 酸化防止剤を使用することをお勧めします。

肝赤血球ポルフィリン症

Hepatoerythropoietic porphyriaの原因と病因は十分に研究されていない。ヘパトエリスロポイエチンポルフィリン症と晩期皮膚ポルフィリンの混合形態を引き起こす唯一の遺伝子であるという証拠があり、プロトポルフィリドーゲン - デカルボキシラーゼの活性が阻害される。

赤血球と血清では、プロトポルフィリンの維持が尿 - ウロポルフィリンと糞便 - コポポルフィリンで増加する。

症状

この病気は、出生の瞬間または幼い頃から始まります。赤血球 - 赤血球新生ポルフィリン症は、遅発皮膚ポルフィリア、先天性赤血球新生ポルフィリン症などの疾患の臨床徴候を含む。

組織病理学

表皮の下に真皮には泡があります - コラーゲン線維の血液化、血管の壁の肥厚、そしてその周り - 硝子体の蓄積。

差動診断

この病気は、先天性の脱皮症、Bazinの天然痘、線維および他の形態のポルフィリン症から区別されるべきである。

治療

先天性赤血球形成性ポルフィリン症の治療に使用される薬物が使用される。

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遺伝性コプロポルフィリリア

遺伝的コプロポルフィリアリアの原因と病因：酵素コプロポルフィリノーゲナーゼの欠如のために起こる。

症状

臨床症状によれば、混合ポルフィリンに近い病気は容易に進行する。腸の痛みはより一般的です。神経学的および心理学的変化はあまり一般的ではない。コプロポルフィリンは、ウロポルフィリノーゲンと比較して、光毒性が低く、皮膚にほとんど蓄積しないという事実を考慮して、皮膚の変化は患者のわずか1/3に起こります。傷害の部位に気泡が形成され、クリニックは後皮質ポルフィリン症に似ている。

患者の糞便において、コプロポルフィリンIIIの含量が急激に増加した。ときにこの物質は尿中に見られることがあります。

組織病理学

皮膚上の病態形態の変化は、遅発性皮膚ポルフィリン症と変わらない。

治療

混合porphyriaの治療と同じ措置が適用されます。

ポルフィリン症の治療

後皮ポルフィリンの特異的治療は存在しない。医療処置の期間中、体内の妨害された代謝を正常化し、循環するポルフィリンの数を体内から除去する必要があります。治療用量では、グループBのビタミン（B1、B6、B12）、ニコチン酸を使用することが推奨される。ビタミンは1日おきに推奨され、ビタミンB1とビタミンB6は1日に同時に投与することはできません。この推奨葉酸（0.01グラム、1日3回）、（3×0.005グラム）をリボフラビン、アスコルビン酸（0.1 gの1日3回）Aevitum（2~3回1つのカプセルと共に）、メチオニン（1日当たり0.5~0.75g）、サイレパール（筋肉内に2~3ml、1コースあたり50~60回注射）などが挙げられる。

遅発性皮膚ポルフィリン症では、抗マラリア薬（抗血小板薬）の使用に関するコンセンサスはない。いくつかの皮膚科医は、これらの薬剤の影響を受けて、多くの場合、網膜症、無顆粒球症、嘔吐、有毒な精神病、毛の色素脱失およびその他の否定的な結果に表示されますので、それは不可能、後半皮膚ポルフィリン症にdelagila antifebrificまたは他の薬剤を使用することを検討してください。これに加えて、他の科学者は、抗血小板薬を小用量（125mgのクロロキンを週に2回、8〜18ヶ月間）使用することを提案している。科学者によれば、抗熱薬は水中のポルフィリンとの可溶性複合体を形成し、尿とともに体から容易に排泄される。15〜20日後にビタミン剤を服用した後、抗発熱薬を推奨することをお勧めします。

脂質過酸化を抑制するために、抗酸化剤、ベータカロテン、α-トコフェロール（1日1回100mg）が処方されています。

2週間プレドニゾロン内重症中5mg 1日2回、ならびにBビタミン、アスコルビン酸、塩化カルシウム（三回の毎日の10％溶液大さじ）。

太陽光から守るためには、光防護剤の使用を推奨します。患者は、スルホンアミド、グリセオフルビン、バルビツール酸塩（バルビタール、チオペンタール、フェノバルビタールなど）を処方することは禁じられています。

食事はお勧めします。ダイエットでは、脂肪の多い肉（ラムやポーク）、揚げた魚、豊富なスープであってはならない。

Erythropoietic porphyriaは以下の特徴を特徴とする：

• この疾患は主に小児期に始まる。
• 病気の原因は遺伝性（遺伝性）の発酵症である。
• 診療所の発展の前に、誘発因子は効果がない。
• ポルフィリン代謝の障害は、骨髄の赤芽球において起こる。
• 末梢血中に存在する赤血球および赤芽球の発光顕微鏡検査により、ポルフィリンの赤色蛍光（発光）特性を観察することができる。
• 末梢血中の赤血球において、ポルフィリン含量は常に高い。

先天性赤血球形成性ポルフィリン症、赤血球産生性プロトプラストおよびコプロポルフィリリアが存在する。