遅発性皮膚ポルフィリン症：原因、症状、診断、治療

遅発性皮膚ポルフィリン症は、比較的一般的な発生病理であり、主に皮膚に影響を及ぼす。鉄イオンは、この形態のポルフィリン症の発症の病因において重要な役割を果たす。臨床症状には、皮膚の脆弱性および脆弱性の外観、および皮膚または挫傷の日光領域に曝されたときの水疱の出現が含まれる。この形態のポルフィリン症を有する患者の集団の中には、肝臓病変の症例が増加している。誘発因子には、日光、アルコール、エストロゲン、C型肝炎への過度の曝露、およびおそらくHIV感染が含まれる。しかし、鉄とエストロゲンを含まない医薬品は危険ではありません。診断は、血漿蛍光または尿検査および便におけるポルフィリンの検出に基づく。治療は、クロロキンの選定と瀉血による血液中の鉄含有量を減少させ、ヒドロクロロキンを用いてポルフィリンの排出を増加させることである。予防は、患者が皮膚に直射日光を避けるように勧められていること、アルコールと鉄含有薬剤は禁止されています。

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後皮質ポルフィリン症の原因

遅発性皮膚ポルフィリン症（PCT）は、遺伝的に決定されたウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの欠損の結果である。ポルフィリンは肝臓に蓄積し、皮膚に輸送され、そこで光感受性が増加する原因となる。ヘテロ接合患者においてUPGD活性を50％低下させることは、遅発性皮膚ポルフィリン症の臨床症状の出現には不十分である。彼らの出現のために、酵素活性の妨害の他の因子が存在すべきである。鉄は重要な役割を果たし、おそらくその基質の酸素化によってUPGDを阻害する遊離酸素ラジカルの生成に寄与する。従って、ヘモクロマトーシスは顕著な危険因子である。アルコール、エストロゲンおよび慢性ウイルス感染の使用はまた、このポルフィリンの病原性経路に影響を及ぼし、肝臓組織における鉄イオンの活性の増加を促進する可能性がある。急性ポルフィリン症の誘発機構を誘発することができる様々な薬物は、遅発性皮膚ポルフィリン症の誘発因子ではない。

肝疾患は後発ポルフィリン症でよく見られ、ポルフィリンの部分的蓄積、感染性C型肝炎の発症、付随するヘモジデロシスまたはアルコール乱用の結果である。肝硬変は35％未満の患者で起こり、肝細胞癌は7-24％（中年男性に典型的）で起こる。

この疾患の2つの既知の形態、1型および2型は、同様の開始、迅速な発症、同じ症状および同じ治療を有する。その他のあまり一般的でない形式も行われます。発生頻度は約1/10000です。

1型後皮質ポルフィリン症（散発性）では、脱炭酸酵素の発達不足は肝臓に限定されている。通常、この型は中年以降に臨床的に現れる。

遅発性皮膚ポルフィリン（家族性）のタイプ2では、デカルボキシラーゼの発達不足は遺伝性であり、浸透圧が限られた院外優性型によって伝達される。欠乏症は赤血球を含むすべての細胞に発症する。それの臨床症状は、タイプ1よりも早く、時には小児期から観察される。

フロセミド、テトラサイクリン、ペンタノイン酸、スルホンアミド薬、特定のNSAIDsなどの特定の光増感剤の使用により、副次PCT様症状（偽ポルフィリン症）が起こることがある。ポルフィリンの貧しい腎排泄に一部の患者は、慢性透析を取得し、彼らは後半皮膚ポルフィリン症（psevdoporfiriyaの末期腎疾患）に似た皮膚病変を、開発しています。

遅発性皮膚ポルフィリン症の症状

患者では、薄くて脆い皮膚が主に太陽からの保護されていない領域で発症する。皮膚の光感受性の増加は減少します：患者は、日光の下で常に特徴的な症状を発症するとは限りません。

自発的にまたは軽度の損傷の後に天疱瘡が発生する。関連する侵食および皮膚潰瘍は、二次感染によって複雑になり得る。彼らはゆっくりと癒し、萎縮性瘢痕を残す。日光に晒されると、紅斑、浮腫、かゆみなどが出ることがあります。結膜炎は発症するかもしれないが、他の粘膜は元のままである。低色素性色素沈着または色素沈着過多、ならびに顔面の多毛症および偽硬皮症の変化の領域が存在し得る。

後皮質ポルフィリン症の診断

いくつかのケースでは、他の健康な人は、PCTの賛成で証言、皮膚や水疱性発疹の間伐や脆弱性を開発します。VPおよびHCPのporfirinogennyh薬の患者での使用がneyrovistseralnoy症状の発現を引き起こすことができるので、したがって、皮膚症状を伴う急性ポルフィリン症の鑑別診断[多彩なポルフィリン症（VP）と遺伝性coproporphyria（NDS）]は、非常に重要です。神経学、心身症状は以前に経験したか、急性ポルフィリン症の賛成で証言することが病因不明の腹部症状に苦しみました。また、心の中で症状のpsevdoporfiriiを引き起こす可能性の化学物質の患者の使用履歴を維持する必要があります。

皮膚病変を引き起こすポルフィリンはすべて血漿ポルフィリンレベルの上昇を示すが、尿中の尿素およびイソカルボプロリンのレベルの上昇および糞便中のイソカルボプロリンの増加はPCTに証する。ポルフィリンポルフィリン前駆体（PBG）およびPCTを伴う5-アミノレブリン酸（ALA）の尿中の濃度は正常である。PCTの1型におけるUPGD赤血球の活性も正常であるが、タイプ2では増加している。

感染性C型肝炎の合併症はこの病理の特徴であり、肝炎の臨床症状は平滑化されているかどうかはわかっていないため、C型肝炎の血清マーカーを決定する必要があります（292ページ参照）。

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後皮質ポルフィリン症の治療と予防

体内の鉄貯蔵を減少させ、ポルフィリンの排泄を増加させる2つの異なる治療アプローチを使用することが可能である。この2つの治療法を組み合わせることができます。

静脈切開および血液採取による鉄の供給を減少させることは、通常有効である。患者は2週間ごとに約0.5リットルの血液を取り除く。血清鉄レベルが正常よりもわずかに低下すると、瀉血が停止する。通常、5-6の手技が必要になります。尿中および血漿中のポルフィリンのレベルは、治療期間全体にわたって徐々に減少し、続いて血清鉄レベルが並行して低下する。皮膚は最終的に正常になります。寛解の開始後、再発性疾患の場合にのみ、さらに静脈切開が必要である。

少量のクロロキンとヒドロクロロキン（週に2回経口的に100〜125mg）は、排泄を増加させることによって肝臓中の過剰なポルフィリンを除去するのに役立つ。高用量は一時的な肝臓損傷およびポルフィリン症の悪化を引き起こす可能性がある。寛解が達成されると、治療は停止される。

クロロキンおよびヒドロクロロキンの使用は、顕著な腎臓病変の場合には有効ではない。二次性貧血の発症があるので、この場合の切開は通常禁忌である。それにもかかわらず、組換えエリスロポエチンは余分な鉄を動員し、貧血の重篤度を低下させ、これは治療方法として静脈切開術を使用するのに十分である。

患者は日光への曝露を避けるべきである。ヘッドギアと衣類は、日焼け止めの特性が最も優れたものを選び、亜鉛またはチタン（酸化チタン由来）の日焼け止めを使用しようとします。紫外線のみを保持する従来のスクリーンは効果がありませんが、ジベンジルメタンを含むUFO吸収保護スクリーンは、部分的に患者を保護するのに役立ちます。アルコールを飲むことは絶対に避けますが、エストロゲン療法は疾患の緩解の開始後に正常に再開することができます。