小児におけるレット症候群

レット症候群は、主に女児の中枢神経系の進行性変性疾患である。

ICD-10コード

F84.2レット症候群。

疫学

発生率は10 000人あたり1です。

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

レット症候群の原因と病因

レット症候群の遺伝的性質は、X染色体の破壊および複製過程の調節遺伝子における自発的突然変異の存在に関連する。樹状突起、基底核におけるグルタミン受容体、ドーパミン作動性およびコリン作動性機能の侵害の成長を制御する多数のタンパク質の選択的欠損が明らかにされている。

CTの助けを借りて、脳における複数の非特異的な神経形態変化が見出された。脳波 - 生体電気活動の違反。低運動ニューロン、基底核、脊髄、幹および視床下部の関与を敗北と仮定する。特徴は、出生後の脳の発達を遅らせ、それを4年間停止させることである。身体と個々の器官（心臓、肝臓、腎臓、脾臓）の成長も減速します。

レット症候群の症状

典型的な症例では、レット症候群の発症は外向きの正常な発達の背景に6ヶ月から24ヶ月の間に現れます。臨床像では、4つの段階が区別される。

• 私の段階（子供の年齢は6-12ヶ月である）は、手、足、および頭囲の長さの成長がより遅いことを特徴とする。筋低血圧。
• II期では（子供の年齢12〜24ヶ月）は、音声の損失を報告した意図的な手の動きとステレオタイプの手の動き（絞りや手洗い、唾液で手を濡らし、など）の様々な外観に細かいマニピュレータのスキルを取得しました。大部分の患者では、無呼吸の形態の呼吸の特徴が1~2分以内に明らかにされ、その後過換気が行われる。症例の50~80％において筋ジストニア、運動失調、運動亢進の形で様々なタイプの発作、乏しい治療可能な抗痙攣薬、錐体外路障害を生じます。
• III段階（偽定常）は、長期の就学前と早期の年齢を対象としています。子供の状態は比較的安定している。最前線には、精神遅滞、痙攣発作、錐体外路疾患があります。
• IV段階は、運動障害、関節および背骨の変化の進行を特徴とする。患者は独立して動く能力を欠いている。

レット症候群の治療と予後

レット症候群の治療は症状がある。見通しが悪い。