シンドロームパタウ（第13染色体の三染色体症候群）

パタウ症候群（第13染色体上の三染色体）は、余分な第13染色体の存在下で発達し、前脳、顔および目の奇形を含む。顕著な精神遅滞; 低出生体重。

パタウ症候群（第13染色体上の三染色体）は約1/10 000の生存出生で起こる。母親の年齢とともに、パタウ症候群の子供がいる確率が高まり、余分な染色体は原則として母親の子供に行きます。

パタウ症候群の原因は何ですか？

この症候群の子供は、35歳以上の女性に生まれ育ちそうです。家族の13番染色体上のトリソミーを持つ子供の再出生の確率は1％を超えず、繰り返し出産するための禁忌ではありません。

パタウ症候群の症状

子供は妊娠の時までに小さく生まれます。中間線の異常（例えば、頭皮、皮膚洞の欠損）は特徴的である。Goloprozensefaliya（前脳の正常な分離の違反）が一般的です。顔の付随する異常は、しばしば口唇および口蓋の亀裂である。眼瞼炎、コロボーマ（虹彩裂け目）および網膜異形成もまた一般的である。supraorbital marginは顕著ではなく、eye slitはしばしば狭い。耳鳴りは不規則に形成され、通常は嘘である。子供はしばしばろう者である。皮膚の脆い襞は、しばしば首の後ろに位置する。また、サルの倍（手の平の唯一の横方向の溝）、polydactyly、過剰に凸の狭い爪が一般的です。症例の約80％が心血管系の重度の先天性奇形である。しばしば硬直症が起こる。生殖器の異常は男児と女児の両方で頻繁に起こる。男子では、精索不全症および陰嚢の異常が観察され、女子は2足の子宮の存在によって特徴付けられる。人生の最初の数ヶ月では、しばしば無呼吸のエピソードがあります。重度の精神遅滞が注目される。

パトー症候群は、眼（虹彩コロボーマ、小眼球症及びanophthalmos）における先天性欠損、口唇裂および/または口蓋、頭皮の形成不全、postaksialnoyの多指症、先天性心疾患とgoloprozentsefalieyことを特徴とします。脳の複数の先天性奇形の存在と深い精神遅滞の特徴 高い致死性 - 子供の10％以下が1年まで生計を立てています。

パタウ症候群の診断

診断は、胎児の超音波の違反（例えば、胎児発育の遅延）または母親のスクリーニング検査の結果、およびその特徴的な外観による子供の出産後に、出生前と仮定することができる。

両方の場合の確認は、核型の研究で行われる。

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パタウ症候群の予測は何ですか？

大多数の患者（80％）において、パタウィ症候群は、生命の最初の月に死亡するような重度の発達異常を伴う。10％未満は1年以上生きる。