ジストロフィー・エーバ・ロタ

Erb-Rotのジストロフィーは、遺伝性の一次変性神経筋疾患を指す。ときには、この病変は、若年性ゾーン - 四肢進行性筋ジストロフィーと呼ばれます。

Erba-Rothの進行性筋ジストロフィーは、小児期または思春期に始めることができますが、発症年齢は10年から30年の幅広い範囲で異なります。以前はこの診断を受けている患者の中に若い男性と若い男性がいると考えられていましたが、両方の性別が同じように影響を受けています。

神経学者は、小児期から始まったエルボフ・ロットのジストロフィーは、青年期または成人期に病気になった人よりも早く進行することを指摘しています。さらに、第2の症例では、疾患はより軽い形で進行する。

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Erba-Rotのジストロフィーの原因

ペアnonsexual染色体やX染色体における変異遺伝子の健全なキャリア - バージョンによると、ERB-Rotにジストロフィーの理由は、今日存在する遺伝的欠陥は、健康的な両親のいずれかから送信されています。これらは、13q12,17q12-q21.33,4q12,5q33などの遺伝子である。

継承のこのパターンは、常染色体劣性、したがって、子孫の酵素の欠如と構造障害に関連することが多い感染症と呼ばれる膜貫通タンパク質α-、β-、γ-およびδ-sarkoglikanov。

プログレッシブ筋ジストロフィー、ERB-Rotには、筋肉組織と萎縮の破壊が原因で発生します。機構考え病理学に関する追加の仮定が不足合成sarkoglikanovに横紋筋細胞（筋細胞膜）の膜の透過性を増加させた - 細胞外組織構造と筋筋原線維繊維の通信細胞骨格収縮装置を提供するジストロフィン - 糖タンパク質複合体のタンパク質を構成します。結果として、欠損sarkoglikanovは、筋線維中のアミノ酸バランス酵素を妨げ。

クレアチンホスホキナーゼのタンパク質アイソザイムは、Erb-Rotの筋ジストロフィーの病因、より正確には、筋肉組織の欠如および血漿中の異常に高いレベルで役割を果たすこともある。この酵素は、酸化的リン酸化の反応を触媒し、筋肉組織の細胞のミトコンドリアにおけるアデノシン三リン酸（ATP）をアデノシン二リン酸（ADP）、即ちエネルギーの筋収縮のサイクルをサポートします。

ジストロフィーの症状Erba-Rota

小児および青年期に発症するErba-Rotのジストロフィーの主な症状：

• 独立歩行の発症の遅延;
• 足から足への厄介な歩行（ヒップ領域の筋肉の対称的弱化のために歩く「アヒル」型）;
• 不均衡と不安定さが頻繁に発生する（歩行中につまずくと、走っているときに落ちる）。
• 椅子から、坂道で、階段を登ったり降りたりするときに、ベッドから出ることが難しい。
• 肩甲骨の膨らみ（「翼捻転」肩甲骨 - 胸部の前歯状筋と背中の菱形筋の弱化の結果）;
• （胸部、腹部および回腸 - 肋骨の筋肉の横筋の緊張のために）腰の周囲の縮小;
• 病的疲労。

疾患が進行すると、一定の弱点とhyperlordosisとして欠陥このような姿勢に至る背中と肩の筋肉の筋肉系の弱体化がある - 腰椎における脊椎の変形を前方に膨出するように。患者は自分の手の中に何か物を置いて手を上げることがますます困難になっています。顔の筋肉も（原因口輪筋の弱さに）リップのまぶたの閉鎖と部分の突起を伴う移動性を失います。

徐々に筋肉の緊張（消耗）間伐をもたらし、脂肪組織および線維組織、すなわち筋ジストロフィーによって、その交換に筋肉組織のたるみの減少。ジストロフィーERB-Rotに後期に特徴的な症状：関節の筋肉量の大幅な損失、剛性（屈曲拘縮）、（ヒールを含む）および下肢（膝と足底）の深部腱反射のほぼ完全な喪失腱の短縮。この病気の患者の症例の約20％が心筋症を発症する。

Erb-Rotのジストロフィーの診断

Erbota-Rotのジストロフィーの診断は、患者の身体検査、家族歴および研究データの分析に基づいています。

• 遺伝子検査（筋ジストロフィーのタイプを決定するために使用される）;
• 電気的ニューログラフィー（ENMG）;
• 筋肉組織の生検および生化学検査;
• crocsの一般的な分析;
• KFK（クレアチンホスホキナーゼ）の血液検査;
• 尿の分析。

電は私たちだけでなく、神経筋伝達の程度を調査するために、だけでなく、神経性起源の筋肉の病態との鑑別診断ジストロフィーERB-腐敗のために特に重要である筋肉の直接の興奮のレベルを知ることができます。

Erb-Rothのジストロフィーの治療

遺伝的に決定された病状の性質を考慮に入れて、Erbota-Rotのジストロフィーの治療は、症状の強度を低下させ、患者の状態を緩和し、疾患の進行を遅らせることを目的としている。

Erba-Rotaの筋ジストロフィーの薬物療法には、

• 複雑なビタミン（A、グループB、C、D、E）;
• ATP - 細胞のエネルギー代謝を正常化し、膜の酵素を活性化し、心筋の抗酸化保護を高める（筋肉内に）。
• ガランタミンは、脳性麻痺、筋障害の進行性筋ジストロフィーに使用されます。（1日当たり4〜12mgで内部的に採取された錠剤 - 2〜3時間で）。
• アルファリポは（チオクト酸）は、 - 代謝正規化：それは脂質および炭水化物代謝の調節に関与する（Tiogama錠剤Tiolipon、エスパ、LIPON、Dialipon 600mgを一日一回の内部指定します）。
• リボキシン - ATPの前駆体であり、代謝を刺激し、同化作用、抗不整脈作用および抗高血圧作用を有する（リボキシン錠は1日当たり1.2〜2.4gで採取する）。
• Actoveginは、末梢動脈または静脈循環の改善だけでなく、加圧傷の治癒を改善するために使用されます（1-2錠は1日3回処方されます）。

すべての筋肉グループに推奨される軽いマッサージ、ハイドロマッサージ、水の手順（水泳）、運動療法。エクササイズや理学療法は、筋力や関節可動性をできるだけ長く維持するのに役立ち、エルバ・ロスの筋ジストロフィーを必然的に軽減します

Erba-Rotaのジストロフィーの予防と予後

ほとんどの他の遺伝病と同様に、Erb-Rotのジストロフィーの予防は不可能です。

臨床医学では、この病理は致命的な病気には当てはまりません。しかしながら、Erba-Rotのジストロフィーの予後は好ましくない。病気が進行し、症状の発症時から20〜25年後には、原則として、車椅子への移動性および依存性の喪失につながる。

さらに、筋肉の萎縮は、心臓および呼吸器系に影響を及ぼし、二次的障害（心不全および肺感染）を引き起こし、死に至る。軽度の筋ジストロフィーは患者の平均余命に影響しません。

2014年の夏にスイスの製薬会社Santhera医薬品は、経口薬オミガピルの臨床試験は、先天性筋ジストロフィーの治療、ERB-腐敗のために、今年の終わりに開始することを発表しました。テストは、筋肉や筋ジストロフィーキュアCMD患者のアメリカの組織の疾患の研究のためスイスの財団の後援の下に健康（NIH USA）の国立研究所の神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）に基づいて行われます。

しかし、教授ジェリー・メンデルの方向の下で、米国の研究者は、パルボウイルス科の修正アデノ随伴ウイルスAAV1（そのゲノムに統合せずに）影響を受けた筋細胞に導入することにより、遺伝子治療の使用を試験した結果を発表しました。このウイルスは、明らかにプログラムされた免疫応答を軟らかくし、結果としてアルファ - サルコグリカンの合成が回復する。おそらく、近い将来、Erba-Rothのジストロフィーが治る可能性のある、先天性の重大な疾患です。