小児および成人の結合組織異形成

結合組織異形成症などの症候群は、出生時から関節などの軟骨組織の形成に異常が生じやすい場合に発症すると言われています。異形成症を患っている赤ちゃんは比較的簡単に見分けられます。異常に柔軟性が高く、関節が様々な方向に問題なく曲がるからです。

若年期に結合組織異形成症を発症した患者は、早期に骨軟骨症、視覚障害、心臓弁膜症を発症します。その結果、特に筋骨格系において、様々な健康問題が急速に進行します。

疫学

結合組織異形成症は、胎生期および出生後期における結合組織の発達障害の兆候が認められ、恒常性の破綻を引き起こす症例を指します。この障害は組織、臓器、そして生物全体のレベルで発生し、様々な形態機能的病理が認められます。

報告されている結合組織疾患の有病率と発症率は、研究方法の違いによって大きく異なります。[ 1 ] 未分化結合組織異形成（uCTD）の問題は、成人人口全体、特に生殖年齢の女性において、この病態の頻度が高い（7～8%）ことから、関連性が高まっています。異形成の患者は、他の疾患の患者よりも6倍も頻繁に医療を受けています。

この病気の発生率は患者の性別や人種とは関係ありません。

原因 結合組織異形成症

結合組織異形成症は、様々な病態を含む症候群です。原因は、コラーゲン結合組織線維の形成における遺伝性疾患に関連する疾患です。この疾患は主に骨組織、靭帯、腱、皮膚に影響を及ぼします。

結合組織疾患の基本的なメカニズムは遺伝子変異です。特に重要なのは、結合組織を構成する主要なタンパク質物質であるコラーゲン（場合によってはフィブリリン）の生成を担う遺伝子の変異です。タンパク質繊維の形成中に痛みを伴う変化が生じると、繊維の耐久性が低下し、負荷に耐えられなくなります。この症候群の発症には、体内のマグネシウム不足も関与している可能性があります。

危険因子

科学者たちは、以下の要因が小児の結合組織異形成の発症に寄与していることを証明しました。

• 妊娠中の母親の貧血;
• 妊娠中絶の脅迫;
• 胎児の慢性的な酸素欠乏;
• 慢性胎児胎盤機能不全;
• 重度または長期の中毒症、妊娠中毒症;
• 妊娠に関連する慢性病（内分泌系、腎臓、胃腸管、または呼吸器系の疾患）。

病因

II型コラーゲン遺伝子（COL2A1）のヘテロ接合性変異は、II型コラーゲノーマ症（COL2pathy）として知られる骨異形成症群を引き起こす。[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] コラーゲン1のプロα1(I)鎖とプロα2(I)鎖は、それぞれCOL1A1遺伝子とCOL1A2遺伝子によってコードされている。I型コラーゲン合成における量的または質的な欠陥は、典型的にはI型コラーゲノーマ症および骨形成不全症として発現する。骨形成不全症と臨床診断された患者のほとんど（約90%）は、COL1A1遺伝子またはCOL1A2遺伝子の変異を有しており、遺伝形式は常染色体優性である。他の6つの遺伝子、CRTAP、LEPRE1、FKBP10、PP1B、SP7/Osterix（OSX）、およびSERPINH1は、常染色体劣性型と関連している。[ 5 ]、[ 6 ]、[ 7 ]

結合組織異形成症、および未分化型の疾患の発症の基本的なメカニズムは、遺伝子変異によって引き起こされ、結合組織を構成するタンパク質成分の生成と異化を担う遺伝子、または上記のプロセスに関与する酵素物質が関与します。細胞外マトリックスの質的成分の量的形成が変化し、線維形成が阻害されます。遺伝的決定因子は、外的要因に応じて発現するか、または実質的にそれらとは独立しています。これは、それぞれ異形成症と未分化型異形成症で顕著です。結合組織異形成症は、多遺伝子性と多因子性（遺伝的素因を伴う病理）を特徴とします。つまり、一度に多くの遺伝子が変異し、父方および母方の対立遺伝子のランダムな再分配によって、常に次の固有の遺伝子型が形成されます。

出生時のビタミン欠乏症やマクロ・ミクロ元素欠乏症などの要因は、結合組織異形成症の発症の前提条件となる根本的な原因となります。ビタミンB群はタンパク質代謝を安定させ、アスコルビン酸はトコフェロールとともに適切なコラーゲン生成を促進し、抗酸化物質として作用します。銅、ホウ素、亜鉛、ケイ素、フッ素、カルシウム、マンガン、マグネシウム、バナジウム、リン、セレンなどのマクロ・ミクロ元素とマクロ元素は、コラーゲン生成と骨のミネラル化を促進する酵素の補因子として作用します。これらの元素は電解質代謝に関与し、酸塩基平衡を維持する上でも重要です。カリウム、マグネシウム、亜鉛イオンは骨の成長を促し、骨組織のミネラル濃度を高めます。これらの要因はいずれも、この疾患の発症において極めて重要です。[ 8 ]

症状 結合組織異形成症

結合組織異形成症の最初の兆候は、幼少期に現れます。過剰な柔軟性や過可動性、あるいは拘縮などの関節可動域の制限がみられる場合があります。また、身体的発達障害（小人症）、靭帯の脆弱化、骨組織の脆弱化、脊椎の様々な湾曲、扁平足、胸郭の変形などもみられる場合があります。

異形成の兆候は他の臓器に関しても観察され、この病気は心臓、血管網、目に影響を与える可能性があります。

脊柱に損傷が起こることが多く、椎骨が大きくずれるため、わずかな動きでも血管が圧迫され、神経終末が挟まれ、痛みが生じ、意識が乱れます。[ 9 ]

この疾患の臨床像は多様性に富んでおり、これは病態の特定が非常に困難となるため、大きな「マイナス」となります。そのため、医師は複数の臨床検査法や機器を用いた検査を併用せざるを得ません。

結合組織異形成症の表現型徴候は、必ずしも出生時から現れるわけではなく、生涯を通じて現れる可能性があります。時間の経過とともに、多くの場合、特定の不利な条件の影響下で、主要な恒常性障害が増加するため、異形成症状の数とその重症度は増加し、悪化します。この場合の不利な条件としては、栄養不良、生態学的劣悪、定期的な併発性疾患、頻繁なストレスなどが挙げられます。最も重要なのは、コラーゲン生成プロセス、および迅速かつ高品質な合成に必要な酵素活性の調節に直接関与する微量元素と多量元素の存在の安定性です。

一般的に、上記のプロセスは主に体内のカルシウムとマグネシウムのバランスに依存します。例えば、カルシウム濃度が正常または過剰であるにもかかわらずマグネシウムが欠乏すると、コラーゲンの分解を引き起こすタンパク質分解酵素物質の活性が高まります。その結果、結合組織異形成症の重篤な臨床像が示されます。

マグネシウムは体内のカルシウムの利用を調節します。マグネシウムが不足すると、カルシウムは骨や様々な臓器の軟部組織に沈着します。一方、マグネシウムが過剰になると、カルシウムの吸収が悪くなり、体外に排出されてしまいます。

マグネシウムの長期欠乏は、血管痙攣、血圧上昇、心筋ジストロフィー、頻脈、不整脈、血栓形成の増加といった症状を引き起こす可能性があります。精神神経疾患としては、不注意、抑うつ、恐怖症または不安状態、自律神経障害、頭痛やめまい、不眠症、四肢のしびれなどが挙げられます。内臓症状としては、気管支痙攣または喉頭痙攣、痙性便秘または過運動性下痢、消化不良、胆嚢ジスキネジア、腹痛などが挙げられます。

慢性のマグネシウム欠乏は、さらに筋緊張の低下や骨密度の低下として現れます。

結合組織異形成症では、止血の特殊性により頭蓋骨の形態計測学的特徴が変化することがあります。患者はしばしば大動脈瘤と診断され、動脈瘤腔内の停滞と大動脈内の乱流形成の結果として、慢性の播種性血管内血液凝固症候群（DIC）を発症します。虚血性脳病変、くも膜下出血、実質出血の形成が考えられます。

これまで、専門家はCT異形成のいくつかの表現型徴候を特定しています。それらは、視覚的なもの（外部から確認できるもの）と、徹底的な内部検査によってのみ検出されるものに条件付きで分けられます。

ほとんどの患者は以下を経験します:

• 強い疲労感、頻繁な原因不明の疲労感。
• 頻繁な風邪、急性呼吸器ウイルス感染症。
• 出血傾向（抜歯時、外傷時、女性の月経時における大量出血）
• めまいと頭痛。

患者の 30% 以上が、いわゆる「ゴシック口蓋」、不正咬合、関節の過剰可動性、顔の早期老化、扁平足などの症状を経験しています。

結合組織異形成症の痛みは、どの臓器がより影響を受けているかによって、その程度が異なります。心臓、胸骨の後ろ、季肋部における周期的かつ一時的な痛み、腸に沿った痙攣痛、頭痛などが、しばしば症状を悪化させることがあります。骨軟骨症の段階では、関節に不快な痛みが現れます。胸部や脊柱に変形がある場合は、長時間の立位、歩行、さらには座位でも背中や胸部に痛みが生じます。

歯は結合組織異形成症に罹患しているのでしょうか？科学者たちは歯のエナメル質の質の変化と結合組織異形成症を関連付け、より正確な診断を可能にするために多くの研究が行われてきました。これらの研究の結果、結合組織異形成症の兆候を示す患者では、歯のエナメル質の石灰化と形成に欠陥があることが判明しました。これは、単位体積あたりのエナメル小柱の密度が不十分なためです。さらに、小柱は無秩序に配置されており、有機質マトリックスは組織化と石灰化が不十分です。異常な歯の発達傾向と関連する病状の可能性は、この疾患のすべての患者に現れるわけではないため、個別に判断されます。

ステージ

結合組織異形成の経過は、4 段階のスケールに従って、次の段階または程度に分けられます。

1. スコア - 軽度異形成
2. ポイント - 中等度の異形成の程度
3. ポイント – 重度の異形成

病理学的兆候は 2 段階の尺度で評価されます。

• 0 ポイント – 兆候なし
• 1 点 – 兆候が存在します。

重度の結合組織異形成症は、特定の臨床症状の発現度だけでなく、それらの組み合わせの性質によっても判断されます。例えば、関節の過可動性、頻繁な脱臼、亜脱臼だけでは、必ずしも重度の異形成症の兆候とはみなされません。しかし、脊椎の湾曲、関節の軋み、過可動性、非対称性、精神障害、そして顕著な美容症候群が組み合わさることで、疾患の重篤な段階にあると診断することができます。

フォーム

結合組織異形成症の分類については専門家の間でコンセンサスが得られていません。しかしながら、コラーゲンタンパク質が関与する病理学的プロセスに基づいて、この症候群をいくつかのグループに分けることが決定されました。現在、以下の体系化が最も信頼性が高いと考えられています。

1. 分化型結合組織異形成症は、膠原病としても知られています。[ 10 ] この病気は遺伝性であり、明確な特異的な症状があるため、診断は容易です。
2. 未分化性結合組織異形成症には、最初のグループに含まれない、類似の病理の他の亜型が含まれます。未分化型の疾患は、年齢に関係なくはるかに多く発生しますが、必ずしも治療を必要とするわけではありません。

CTの分化異形成は、エーラスダンロス症候群[ 11 ]、スティックラー症候群[ 12 ]、マルファン症候群[ 13 ]として現れることがあります。

未分化型は、遺伝性病態の構造系列に含まれない臨床徴候を伴う場合があります。非症候群性異形成症の最も一般的な亜型は、マルファン様、エーラス様、およびMASS表現型です。[ 14 ]

マルファン症候群の表現型	全身性結合組織異形成症、無力体型、クモ指症、心臓弁膜症、視覚障害、長頭頸部狭窄症の症状。
エーラス症候群の表現型	全身性結合組織異形成症の症状と、皮膚の過度な伸展傾向および関節可動性の増加が組み合わさった症状。
MASS表現型	全身性結合組織異形成、心臓病、筋骨格系の欠陥、皮膚の菲薄化または亜萎縮の症状。

分類は明確であるにもかかわらず、専門家は、特定の表現型を規定する普遍的な徴候が存在しないことを指摘しています。患者はそれぞれ独自の欠陥を抱えています。そのため、医師はしばしば独自の症状分離法を用いて、特定の病理学的変化を結合組織異形成症と関連付けます。

• 心臓の結合組織異形成は、心臓弁の単独または複合的な脱出、粘液腫性弁膜変性の存在によって特徴付けられます。
• 全身性結合組織異形成症は、次のような特徴を持つ多臓器障害を伴う場合があります。

1. 骨の異常（胸郭の変形、体節の長さの変化、クモ指症、脊椎の湾曲、頭蓋骨の変形、骨の脆弱性など）
2. 心血管障害（大動脈拡張、逆流、僧帽弁逸脱、僧帽弁輪の早期石灰化、静脈瘤、静脈瘤、頻繁な出血）
3. 皮膚疾患（伸展性、脆弱性、皮膚の菲薄化、瘢痕形成、線条、偽腫瘍）[ 15 ]
4. 筋肉および関節の障害（筋委縮、脱出、ヘルニア、脊椎症、関節の過剰可動性、変位および脱臼、扁平足）
5. 眼科疾患（近視、角膜、水晶体の疾患、眼球陥凹など）
6. 内臓疾患（腎臓やその他の臓器の脱出、横隔膜ヘルニア、長嚢胞性腎、多発性嚢胞腎など）
7. 呼吸器疾患（ジスキネジア、肺多発性嚢胞疾患または高血圧、自然気胸）。

• 間葉性結合組織異形成症は常染色体優性遺伝で、20～30歳代に大腸多発性ポリープとして発症します。悪性化の可能性もあります。頭蓋骨に多数の骨線維腫または骨腫が認められ、軟部組織が侵され、類皮嚢胞形成、平滑筋腫が形成され、歯が早期に脱落します。
• 僧帽弁の結合組織異形成症は、ほとんどの場合僧帽弁逸脱として現れますが、まれに大動脈弁または三尖弁の逸脱、大動脈基部および肺動脈幹の肥大を伴うこともあります。心筋収縮能指標および容積心パラメータは変化します。この疾患は4～5歳で発症し始めます。聴診により病変が判明するのは主に思春期です。弁の変化の程度は、異形成の進行の重症度と心室容積に依存します。
• 血管の結合組織異形成は、弾性動脈の損傷を伴い、特発性の壁拡張と嚢状動脈瘤の形成を伴います。筋性動脈および混合動脈は影響を受け、分岐動脈瘤、病的な蛇行やループ、長枝拡張症が形成されます。静脈は影響を受け、蛇行、静脈瘤、痔核、クモ状静脈が認められ、内皮機能不全が観察されます。血管損傷の初期段階は思春期に始まり、年齢とともに悪化します。血圧指標は異常となり、特発性低血圧へと向かいます。
• 脊椎結合組織の異形成は、若年性骨軟骨症、椎骨の不安定性、椎間ヘルニア、椎骨脳底動脈閉鎖不全症、脊椎すべり症として現れます。これらの障害は、胸部横隔膜症候群および過可動性状態の発症中に発生し、脊椎の病理学的変化は病状の進行を著しく悪化させます。
• 結合組織異形成症を伴う側弯症は、その影響により危険です。内臓疾患、頻繁な頭痛、疲労感の増加、子宮筋腫、腎脱などが挙げられます。最も多く見られるのは、腸の蠕動運動の阻害と内臓脱出です。
• 結合組織異形成および動脈瘤は、血管症候群の構成要素です。動脈拡張、病的な蛇行、および内皮機能不全を背景に、嚢状動脈瘤、分岐部血行動態性動脈瘤の形成が観察されます。
• 腸管結合組織の異形成は、大腸がんの高リスクとしばしば関連します。腸管機能障害に加えて、潰瘍性大腸炎、クロム病、住血吸虫症、ポリープ症、痔核などがしばしば検出されます。腺腫症の発生は外科的治療の絶対的適応となり、十二指腸における腺腫の出現は十二指腸がんおよび乳頭部がんの発生リスクを高めます。

結合組織異形成症におけるリベドは、血管病変にみられるもう一つの症状です。これは痙性弛緩型の血管神経症であり、毛細血管網の血流障害として現れます。リベドは、皮膚が青みがかった色になることを特徴とし、これは血管が皮膚を通して光る特異なパターンによって引き起こされます。この問題は、脛と大腿部に最も多く現れますが、時には手首にも現れることがあります。リベドは独立した病理として発生することもあれば、症候群の一部となることもあり、特に神経ホルモン障害や結合組織異形成症を伴う症候群の一部となることもあります。

成人性結合組織異形成症

成人患者は、20～24歳頃という若い年齢で痛みを伴う症状の発現に気づくことがあります。病変には以下の兆候が伴います。

• 近視、乱視、眼底の発達異常、角膜および強膜の病変といった眼科的問題。
• アレルギー反応や免疫反応などの免疫疾患。
• 脱臼や亜脱臼という形で現れる関節障害。
• 神経系の障害、すなわち、恐怖症の出現、抑うつ状態または神経性食欲不振症の発症。

女性における結合組織異形成

この疾患は男女ともに発症リスクは同等ですが、患者は特に妊娠、出産、そして健康な子どもの出産の可能性について懸念を抱いています。科学者たちはこの問題を研究し、未分化型異形成症を背景とした女性の身体におけるあらゆる変化を観察してきました。

結果の評価によると、多くの併存する身体疾患が認められました。結合組織異形成症と妊娠は、心血管疾患および神経内分泌疾患の頻度の増加を伴っていました。鉄欠乏性貧血も認められました。

妊婦では、慢性的な性器外疾患、特に呼吸器系や耳鼻咽喉科の疾患、尿路疾患が悪化することが多くなっています。結合組織構造の形成異常を早期に特定することで、妊婦において慢性的な症状の悪化を防ぎ、胎盤機能不全の発症を防ぐための予防措置を事前に講じることが重要です。

小児の結合組織異形成

小児期に結合組織異形成症の診断が確定すると、通常、次のような症状が注目されます。

• 筋骨格系の障害は、胸郭の変形、脊柱側弯症や後弯症などの脊椎の湾曲、股関節形成不全、骨組織の脆弱性、関節の過度な可動性、骨格の部分的な不均衡、脱臼や亜脱臼、下肢のさまざまな湾曲などの形で検出されます。
• 四肢の筋緊張の低下、頻繁な捻挫、靭帯の断裂や断裂、腱の損傷などの筋肉障害。
• 睡眠障害、過度の疲労、周期的なめまい、頭痛などの神経系の障害。
• 顎顔面器官の発達における欠陥。歯の成長障害や異常な萌出、舌小帯の短縮、エナメル質形成不全、および定期的な炎症プロセス（例：歯肉炎）として現れます。
• 心血管の問題 – 最もよく話題になるのは、僧帽弁逸脱症、上行大動脈部分の拡張です。

先天性結合組織異形成症

先天性症候群は、様々な症状の組み合わせで現れることがあります。最も一般的なものは以下のとおりです。

• 無力症候群は、パフォーマンスの低下、疲労の増加、さまざまな精神的・感情的障害を特徴とします。
• 弁膜症候群は、心臓弁系における粘液腫性の変性変化によって発症します。僧帽弁逸脱症と診断されることが多いです。
• 血管症候群は動脈血管の損傷を伴い、嚢状の動脈瘤が形成され、血管壁が拡張します。
• 胸横隔膜症候群は、漏斗状または竜骨状の胸部の変形、脊柱の湾曲（後弯の増加、側弯症など）を特徴とします。
• 気管支肺症候群には、自然発生的な前胸郭、気管気管支巨大症、気管気管支ジスキネジアが伴う場合があります。

合併症とその結果

疾患の副作用は、結合組織の損傷の程度に応じて現れることがあります。患者は長年にわたり、以下の病状を発症します。

• 自律神経系の機能不全;
• 神経精神医学的領域の障害;
• 心血管系の病状（弁逸脱、大動脈根部の拡張、血管瘤、不整脈）
• 消化器疾患（胃食道逆流症、胆道機能低下症、過敏性腸症候群）
• 尿路の問題（腎脱、腎症、膀胱尿管逆流）
• 生殖器系の障害（子宮脱、静脈瘤、多嚢胞性卵巣症候群、流産）
• 血液疾患（血小板異常症および異常ヘモグロビン症）。

結合組織異形成症の危険性とは？ 最大の危険性は、心血管系と呼吸器系への損傷です。なぜなら、この疾患はしばしば患者の生命を脅かす病態の発症を伴うからです。例えば、心臓や血管の変化は、弁膜症、血管症候群、不整脈症候群といった突然死の病因となることがよくあります。

診断 結合組織異形成症

結合組織異形成症の診断方法は必ずしも同じではなく、様々な医学的アプローチが必要です。この病理は遺伝性であるため、臨床検査と遺伝子検査は必須です。加えて、医師は以下の診断原則を実践します。

• 患者の苦情の体系化。
• 身体の検査、比例性の評価、四肢および骨セクターの長さの測定。
• 関節可動域の評価;
• 患者が親指と小指で自分の手首をつかむ能力があるかどうかを判断するためのテストを実施する。
• 心エコー検査を実施します。

また、スモルノバ基準（2003年）（主要診断基準と副次診断基準）に従って診断を行う必要があり、これには、皮膚の伸展性亢進、関節可動性亢進（靭帯の捻挫、脱臼、亜脱臼、扁平足）、筋緊張低下、疾患の遺伝的素因、関節可動性亢進の兆候の評価（ベイトン基準）が含まれる。[ 16 ]

臨床検査には尿検査が含まれます。特にオキシプロリンとグリコサミノグリカンの値は重要です。これらはコラーゲンの分解時に形成される成分です。さらに、血液検査、PLOD遺伝子の頻繁な変異の検査、そして一般的な生化学分析（静脈血の組成の詳細な評価）も重要です。さらに、結合組織の代謝の質に関する検査、そしてミネラルおよびホルモン代謝のマーカーを測定します。

結合組織異形成症の遺伝学的コンサルテーションは、お子様の重篤な遺伝病理学的リスクを評価し、疾患の予防方法を決定するために行われます。配偶者のどちらかが異形成症を患っている場合、検査結果が疑わしい場合、または外部に痛みを伴う症状がある場合は、コンサルテーションが必要です。通常、以下の専門家がコンサルタントとして活動します。

• 遺伝学者;
• 臨床遺伝学者;
• 遺伝カウンセラー;
• 狭い医療分野における別の専門家。

必要に応じて遺伝子解析が推奨されることがあります。遺伝子解析は、DNA分子内の特定の遺伝子の状態を評価し、特定の疾患、特に結合組織異形成症の発症に対する素因に関する情報を提供します。遺伝子解析は、遺伝的負荷を計算するための科学的根拠として認められています。

機器による診断には、超音波エコー検査、磁気共鳴画像法、コンピューター断層撮影、筋電図検査（筋肉の電気的活動の評価）、X 線検査などがあります。

差動診断

鑑別診断は以下の病状で行われます。

• ルイ・ディーツ症候群（口蓋垂裂、内反足、頸椎不安定症、眼間開離を伴う）
• マーティン・ベル症候群[ 17 ]
• シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群（精神遅滞を伴う）
• ワイル・マルケザーニ症候群（短指症、関節の可動性亢進を特徴とする）
• 先天性拘縮性クモ指症（関節の拘縮変化を伴って発症する）
• 水晶体偏位症候群（大動脈拡張の徴候を伴わない）
• ホモシスチン尿症（血栓症、精神遅滞を特徴とする）
• エーラスダンロス症候群（弁不全、特徴的な顔貌、動脈瘤を特徴とする）。[ 18 ]

処理 結合組織異形成症

結合組織異形成症だけを専門とする医師はいません。小児科医が、遺伝専門医、内分泌専門医、整形外科医、心臓専門医などの他の専門医のサポートを受けながら診察・治療を行います。

治療方法の詳細については、この記事をお読みください。

防止

結合組織異形成の主な予防について言えば、母親が健康的なライフスタイルを送り、合理的な仕事と休息の体制を確立し、病気を速やかに治療し、バランスの取れた食事を摂り、思慮深い身体活動を行うことが必須です。

二次予防には、異形成患者の継続的な動的モニタリング、予防措置および治療措置の遵守が含まれます。

産婦人科医は、周産期および妊娠前後の予防の重要性を常に念頭に置くべきです。まず、妊婦の徹底的な臨床検査を実施し、催奇形性因子やその他の悪影響因子の有無を評価し、マグネシウムと葉酸を含む薬剤を処方します。同時に、胎盤機能不全を予防し、将来の親に母乳育児の重要性や赤ちゃんの身体的発達について相談し、乳幼児衛生の基本を指導します。

予測

若年期にこの病気に罹患した患者は、他の健康問題、特に早期の骨軟骨症、視覚障害、僧帽弁逸脱症を併発することがよくあります。遺伝的原因にもかかわらず、この症候群はいかなる状況下でも無視されるべきではありません。特定の要因の影響下では、病気の進行を遅らせることもあれば、悪化させることもあります。

前世紀には、結合組織異形成症の発症規模ははるかに小さく、マグネシウム欠乏症はほとんど見られませんでした。食事には穀物、野菜、緑黄色野菜が含まれ、すべての食品は環境に優しいものでした。今日では、私たちの食生活は完全に変化しています。子供たちはしばしばファストフードや人工的な詰め物を含む食品を好みます。しかし、適切な栄養摂取だけでも、異形成症に典型的な病理学的プロセスを大幅に遅らせることができます。

結合組織異形成症の患者はどれくらい生きられるのでしょうか？この質問には明確な答えはありません。なぜなら、患者の寿命は、患者の体にどのような疾患や変化が生じたか、そしてそれらがどの程度顕著であるかによって大きく左右されるからです。例えば、異形成症が心臓組織に及んでいる場合、患者は数ヶ月以内に死亡する可能性があります。

多くのことは選択された治療戦略に依存し、医師に相談しなかったり、誤った診断（そしてその結果として症候群の誤った治療）が行われたりすることは特に危険です。

障害

結合組織異形成症の障害区分は、個々の症例ごとに個別に決定されます。神経学的または整形外科的病変を有する場合は、障害認定を受ける可能性が高くなりますが、すべては疾患の程度と重症度、治療の有効性、そして診療記録への記載期間によって決まります。

彼らはあなたを軍隊に迎え入れるのですか？

結合組織異形成症の診断自体は徴兵免除の理由にはなりませんが、この問題は軍の兵站部職員によって個別に解決されます。合併症がなく、関節機能に障害がない場合、当該若者は徴兵され、カテゴリーBに割り当てられます。その他の場合、異形成の過程によって引き起こされるすべての障害、例えば関節の異常な位置、腕や脚の短縮または可動域の制限、運動量の不適切さなどが考慮に入れられます。

徴兵された者は、軍医委員会の委員に対し、自らが兵役不適格であることを示す証拠を十分に提示しなければならない。適切な状況であれば、軍登録・入隊事務局の医師が当該青年に対し追加検査の紹介状を発行する。

結合組織異形成症の有名人

有名人の写真が載った雑誌をめくっていると、彼らが健康上の問題を抱えているとは思いもよらないでしょう。しかも、その問題は深刻なものになりかねません。実際、俳優やミュージシャンも私たちと同じ人間であり、様々な困難や痛みにもめげずに創作活動を続けなければならない人もいます。

• サラ・ハイランドは、テレビシリーズ「モダン・ファミリー」に出演した女優です。9歳の時に腎異形成症と診断され、その後の長期治療は実質的に効果がありませんでした。2012年にようやく腎移植手術を受け、病状は大幅に改善しましたが、完治には至りませんでした。
• マイケル・ベリーマンは、遺伝性疾患である低汗性異形成症によって引き起こされた特異な容姿で知られる俳優です。彼は高い額、くぼんだ頬、そして皺だらけの肌をしています。こうした外見的特徴のおかげで、彼はあらゆる種類のモンスター、ミュータント、そして悪役を巧みに演じています。
• メラニー・ゲイドスは、外胚葉異形成症による特異な容姿を持つ、アメリカの有名モデルです。メラニーの容姿は恐ろしくもあり、同時に魅力的でもあります。髪、爪、歯、関節などの問題は、彼女の目まぐるしいモデルキャリアの妨げにはなりませんでした。

医師によると、結合組織異形成症は必ずしも激しい痛みを伴う症状、労働能力の低下、生活活動の低下を特徴とするわけではない。この病気は、活動的なライフスタイルを送りながら闘うことが可能であり、また闘うべきである。