子供と大人の結合組織異形成

結合組織異形成などの症候群は、人体が出生から関節や他の組織の軟骨組織の形成に障害を起こしやすい場合に発生すると言われています。異形成に苦しむ子供は比較的簡単に特定できます。彼は異常に柔軟で、関節はさまざまな方向に問題なく曲がります。

結合組織異形成の患者では、初期の骨軟骨症は若い年齢、視力障害、心臓弁の欠陥で発症します。したがって、そのような人々はさまざまな健康問題、特に筋骨格系の問題をすぐに見つけます。

疫学

結合組織異形成は、胚および出生後の段階で結合組織の発達障害の兆候があり、これらの障害が恒常性の障害を引き起こす場合に示されます。この障害は、組織、器官、および全体としての生物全体のレベルで発生します。あらゆる種類の形態機能病変が認められます。

報告されている結合組織病の有病率と頻度は、研究方法の違いによって大きく異なります。 [1] 未分化な結合組織異形成（nDST）の問題は、成人集団全体、特に生殖年齢の女性（7-8％）におけるこの病理の有意な頻度のために関連しています。  医師の助けを借りて、異形成の患者は、他の疾患の患者の6倍の頻度で回転します。

発生率は患者の性別や人種とは関係ありません。

原因 結合組織異形成

結合組織異形成は、広範な病状を含む症候群です。原因は、コラーゲン結合組織繊維の構築における遺伝的障害に関連する障害です。このプロセスでは、主に骨組織、靭帯、腱の装置、皮膚の外皮を捕捉します。

結合組織障害の根本的なメカニズムは遺伝子変異です。結合組織を構成する主要なタンパク質物質の産生に関与する遺伝子の変化が特別な役割を果たします-私たちはコラーゲン（時にはフィブリリン）について話しています。タンパク質繊維の形成中に痛みを伴う変化が発生すると、それらは耐久性が低下し、負荷に耐えることができなくなります。症候群の発症における追加の要因は、体内のマグネシウムの不足かもしれません。

危険因子

科学者は、次の要因が子供の結合組織異形成の発症に寄与していることを証明しています：

• 妊娠中の母親の貧血;
• 中絶の脅迫;
• 慢性の胎児酸素欠乏;
• 慢性胎児胎盤不全;
• 重度または長期の中毒症、妊娠中毒症;
• 妊娠に関連する慢性の病状（内分泌系、腎臓、消化管または気道の臓器の病気）。

病因

II型コラーゲン遺伝子（COL2A1）のヘテロ接合性変異は、II型コラーゲン障害（COL2pathy）として知られる一群の骨格異形成を引き起こします。 [2]、  [3]、  [4] Proα1鎖（I）及びproα2（I）コラーゲンそれぞれ1つのコードされる遺伝子COL1A1及びCOL1A2、。I型コラーゲンの合成における定量的または定性的な欠陥は、通常、I型コラーゲン症および不完全な骨形成の形で現れます。骨形成不全症の臨床診断を受けたほとんどの患者（約90％）は、常染色体優性遺伝型のCOL1A1またはCOL1A2遺伝子に変異があります。他の6つの遺伝子、CRTAP、LEPRE1、FKBP10、PP1B、SP7 / Osterix（OSX）およびSERPINH1は常染色体劣性型と関連しています。 [5]、  [6]、 [7]

結合組織異形成の発症の基本的なメカニズム、および疾患の未分化型は、結合組織の構築タンパク質成分の産生および異化に関与する遺伝子の関与を伴う遺伝子変異、またはこれらのプロセスに関与する酵素物質によって引き起こされます。細胞外マトリックスの質的構成要素の量的形成が変化し、原線維形成が混乱している。遺伝的決定因子は、外的要因に応じて実行されるか、実際にはそれらに依存しません。これは、それぞれ異形成および未分化異形成で示されます。多遺伝子性および多因子性（遺伝的素因を伴う病理学）は結合組織異形成に固有です：一度に多くの遺伝子の変異について話しているので、父親と母体の対立遺伝子のランダムな再分布は常に次の類の遺伝子型の形成を伴います。

出生時の要因-たとえば、ビタミンやマクロ栄養素、微量栄養素の欠乏-は、結合組織異形成の発症の前提条件を作り出す根本的な原因になります。Bグループビタミンはタンパク質代謝を安定させ、アスコルビン酸とトコフェロールは適切なコラーゲン産生を増強し、抗酸化剤としても機能します。ミクロ要素とマクロ要素-銅、ホウ素、亜鉛とシリコン、フッ素とカルシウム、マンガンとマグネシウム、バナジウム、リンとセレン-は、コラーゲン生成とミネラルを含む骨の飽和を刺激する酵素物質の補因子として機能します。それらが電解質代謝に参加し、酸塩基平衡を維持することも重要です。カリウム、マグネシウム、亜鉛イオンは骨の成長をサポートし、骨組織のミネラル濃度を高めます。病気の発症において、これらの要因のいずれかが最も重要です。 [8]

症状 結合組織異形成

結合組織異形成の最初の兆候は、幼児期にも現れます。これは、過度の柔軟性と過動性の両方である可能性があり、拘縮の種類に応じて関節の可動性が制限される可能性もあります。身体的な発達障害（小人症）、靭帯の衰弱、骨組織のもろさ、脊椎のさまざまな湾曲、平らな足、変形した胸なども起こります。

異形成の兆候は他の臓器との関連で注目されます。疾患は心臓、血管系、眼に影響を与える可能性があります。

脊柱はしばしば苦しみます：椎骨が大きく変位するため、わずかな動きで血管が圧迫され、神経終末が損なわれ、痛みが生じ、意識が損なわれます。 [9]

病気の臨床像はその多様性に際立っており、病理を特定することが非常に困難になるため、これは巨大な「マイナス」です。そのため、医師は実験室診断のいくつかの方法や機器の種類の研究に頼らざるを得ません。

結合組織異形成の表現型の兆候は、出生時から常に存在するわけではなく、生涯を通じて発生する可能性があります。時間の経過とともに、何年にもわたって、最も頻繁に-特定の悪条件の影響下で、恒常性の主要な障害が増加するにつれて、異形成の症状の数とその重症度が増加および激化します。この場合、栄養不良、エコロジー不良、定期的な併発病変、頻繁なストレスなどが、好ましくない状態になる可能性があります。コラーゲン生成のプロセス、および高速で高品質に必要な酵素活性の調節に直接関与するミクロ要素とマクロ要素の存在の恒常性合成。

一般的に、これらのプロセスは主に体内のカルシウムとマグネシウムのバランスに依存しています。例えば、正常レベルまたは過剰レベルのカルシウムのバックグラウンドに対するマグネシウム欠乏は、コラーゲン分解を引き起こすタンパク質分解酵素物質の活性の増加をもたらします。結果として、結合組織異形成の重篤な臨床像。

マグネシウムは体内のカルシウムの利用を調節します。マグネシウムが不足すると、カルシウムがさまざまな臓器の骨や軟部組織に沈着します。マグネシウムが過剰になると、カルシウムは吸収されにくくなり、体から排泄されます。

マグネシウムの長期欠乏は、血管攣縮、血圧の上昇、心筋ジストロフィー、頻脈、不整脈、および血栓症の増加の兆候を引き起こす可能性があります。神経精神障害が考えられます：不注意、うつ病、恐怖症または不安症、自律神経障害、頭痛とめまい、不眠症、手足のしびれ。内臓の兆候は、気管支または喉頭けいれん、痙性便秘または多動性下痢、消化不良、胆嚢ジスキネジア、および腹痛の形で検出されます。

慢性マグネシウム欠乏症は、筋肉の緊張の低下、骨密度の低下によってさらに現れます。

結合組織異形成を伴う頭蓋骨の形態計測特性は、止血の特性により異なる場合があります。患者は大動脈瘤と診断されることが多く、動脈瘤の空洞が停滞し、大動脈に乱流が生じた結果として、慢性の播種性血管内凝固が発生します。おそらく、虚血性脳病変、くも膜下、実質出血の形成。

今日までに、専門家はCT異形成の多くの表現型の兆候を特定しました。それらは条件付きで視覚的なもの（外部から見ることができるもの）と、徹底的な内部検査の結果によってのみ検出されるものに分けることができます。

ほとんどの患者が持っています：

• 高疲労、頻繁な原因のない疲労;
• 頻繁な風邪、SARS;
• 出血傾向（抜歯中の大きな失血、女性の月経中のけがを伴う）;
• めまいと頭の痛み。

患者の30％以上が、いわゆる「ゴシックスカイ」、不正咬合、関節の可動性亢進、顔の早期老化、扁平足を患っています。

結合組織異形成の痛みは、どの臓器が他の臓器よりも影響を受けるかに応じて、不安にさせられます。したがって、心臓、胸骨の後ろ、および軟骨下層の定期的および長期的な痛み、腸に沿った痙攣性の痛み、および頭痛がしばしば邪魔することがあります。骨軟骨症に加わる段階で関節の不快な痛みが現れます。胸部または脊柱に変形がある場合、背中と胸部の痛みは、長時間立ったまま、歩いているとき、または座位でさえ発生します。

歯は結合組織異形成に苦しんでいますか？科学者が歯のエナメル質の変化と結合組織異形成とを結び付けようとしたため、多くの研究が行われました。これにより、疾患のより正確な診断が可能になります。そのような研究の結果、結合組織異形成の兆候を示す患者では、石灰化と歯のエナメル質の形成に違反が見られました。これは、単位体積あたりのエナメルプリズムの充填密度が不十分なためです。さらに、プリズムはランダムに配置されており、有機マトリックスの組織化と無機化は不十分です。この病気のすべての患者が現れるわけではないので、歯の不適切な発達の傾向とこれに関連する病理の可能性は個別に決定されます。

ステージ

結合組織異形成の経過は、4段階のスケールに従って、次の段階または程度に分けられます。

1. スコア-軽度異形成
2. スコア-中程度の重度の異形成
3. スコア-異形成の重度

病理学的徴候は2点のスケールで評価されます：

• 0ポイント-兆候なし。
• 1ポイント-標識が存在します。

重度の結合組織異形成は、特定の臨床症状の重症度だけでなく、それらの組み合わせの性質によっても決定されます。たとえば、関節の過可動性、頻繁な脱臼および亜脱臼のみが、著しく顕著な異形成の兆候として常に機能するとは限りません。しかし、脊椎の湾曲と関節のクランチ、運動過多、非対称性、精神障害および重度の美容症候群との組み合わせにより、疾患の極端な程度を診断することが可能になります。

フォーム

結合組織異形成の分類に関して専門家の間で合意はありません。しかし、この症候群は、コラーゲンタンパク質が関与する病理学的プロセスに従っていくつかのグループに細分されることが決定されました。現時点で最も信頼できるのは、そのような体系化として認識されています。

1. 膠原病とも呼ばれる分化した結合組織異形成。 [10]この疾患は遺伝性のタイプであり、明確な特定の症状があるため、診断が容易です。
2. 未分化の結合組織異形成には、最初のグループに含まれていない同様の病理の他の変形が含まれます。未分化の疾患は、年齢に関係なくはるかに頻繁に発生しますが、必ずしも治療を必要とするわけではありません。

分化したCT異形成は、エーラース・ダンロス症候群、[11] スティクラー、  [12] マルファンの形で現れることがある  。 [13]

未分化型には、一連の遺伝性病変の構造的シリーズに含まれていない臨床症状が伴う場合があります。marfanoid、elersovidny、MASS表現型など、最も一般的な異型異形成のバリアント。 [14]

モルファノイド表現型	一般化された結合組織異形成、体の無力性の追加、くも膜下垂、弁膜症、視覚障害、ドリスコステノメリヤの症状。
エラソイド表現型	一般的な結合組織異形成の症状と、皮膚の過度の伸展性および関節可動性の増加の傾向の組み合わせ。
MASS表現型	全身性結合組織異形成、心臓病、筋骨格系の欠損、皮膚の菲薄化または亜萎縮の症状。

分類が明確であるにもかかわらず、専門家は、特定の表現型の所属を形成する普遍的な特徴がないことを指摘しています。各患者には独自の独自の欠陥があります。そのため、医師は独自のバージョンの症候性隔離を使用して、特定の病理学的変化を結合組織異形成と関連付けます。

• 心臓の結合組織の異形成は、心臓弁の孤立性および複合性脱出症、粘液腫性弁膜変性の存在によって特徴付けられます。
• 結合組織の全身性異形成には、複数の臓器損傷が伴う場合があります。

1. 骨障害（変形した胸、体節の長さの変化、クモ指症、脊柱湾曲、頭蓋変形、骨の脆弱性など）;
2. 心血管障害（大動脈肥大、逆流、僧帽弁脱出、僧帽弁輪の早期石灰化、静脈瘤、精索静脈瘤、頻繁な出血）;
3. 皮膚疾患（拡張性、脆弱性、皮膚の薄化、瘢痕、線条、偽腫瘍の形成）; [15]
4. 筋肉および関節の障害（筋肉の肥大、脱出症、ヘルニア、脊椎症、関節の可動性、変位および脱臼、扁平足）;
5. 眼科疾患（近視、角膜の病気、水晶体、眼球突出症など）;
6. 内臓の障害（腎臓および他の臓器の脱出、横隔膜のヘルニア、ドリコシグマ、腎多嚢胞など）;
7. 呼吸器障害（ジスキネジア、肺多嚢胞性または高血圧、自然気胸）。

• 結合組織の間葉性異形成は、自律的に優性に遺伝し、20〜30歳で多発性結腸ポリポーシスに現れます。プロセスの悪性化の可能性があります。頭蓋骨に多数の骨線維腫または骨腫が見つかり、軟部組織が影響を受け、類皮嚢胞形成、平滑筋腫が形成され、歯が早期に脱落します。
• 僧帽弁結合組織異形成は、ほとんどの場合、その脱出によって現れ、一般的には大動脈または三尖弁脱出、拡大した大動脈根、および肺幹によって補完されます。心筋収縮性と容積測定心臓パラメータは変化しています。違反は、4歳から5歳のときに形成されます。病変の聴診は主に青年期に決定されます。弁の変化の程度は、異形成プロセスの重症度と心室容積に依存します。
• 血管の結合組織の異形成は、壁の特発性拡張および嚢状動脈瘤の形成を伴う弾性動脈への損傷を伴う。筋肉と混合の動脈血管が影響を受けます：分岐動脈瘤、病理学的蛇行とループ、毛細血管拡張症が形成されます。静脈が影響を受けます：蛇行、静脈瘤、痔、クモ状静脈が検出され、内皮機能不全が観察されます。血管損傷の初期段階は、すでに思春期から始まり、年々悪化しています。血圧インジケーターは特発性動脈性低血圧に向かって妨害されます。
• 脊椎の結合組織の異形成は、若年性骨軟骨症、脊椎不安定症、椎間ヘルニア、椎骨脳底不全、脊椎すべり症によって現れます。違反は、胸壁横隔膜症候群の発症と運動過多の状態の間に発生し、脊椎の病理学的変化は、疾患の経過を著しく悪化させます。
• 結合組織異形成を伴う脊柱側弯症は、その結果として危険です。内臓の疾患、定期的な頭の痛み、疲労感の増加、筋腫、腎垂れなどがあります。ほとんどの場合、腸の運動が妨げられ、内臓が低下します。
• 結合組織異形成および動脈瘤は、血管症候群の構成徴候です。嚢状動脈瘤の形成、動脈肥大、病理学的蛇行性および内皮機能不全の背景に対する分岐血行動態動脈瘤が観察されます。
• 腸異形成は、結腸直腸癌の高リスクとしばしば関連しています。腸の機能障害に加えて、潰瘍性大腸炎、クロム病、住血吸虫症、ポリポーシス、痔がしばしば見られます。腺腫症の発生は外科的治療の絶対的な指標となり、十二指腸12に腺腫が出現することで、十二指腸癌および前腕部癌が形成されるリスクが高まります。

結合組織異形成を伴うLivedoは、血管病変に見られるもう1つの症状です。これは、毛細血管ネットワーク内の血流の違反によって明らかにされる、血管性神経症の痙性無緊張型です。リベドは、皮膚の青みがかった色が特徴です。これは、皮膚を通る半透明の血管の特異なパターンによって引き起こされます。この問題は、すねや太もも、時には手首にも現れます。それは独立した病理の形で発生する可能性があります、またはそれは症候群の一部になります-特に、神経ホルモン障害または結合組織異形成を伴います。

成人の結合組織異形成

成人患者は、若い年齢（約20〜24歳）で痛みを伴う症状の出現を検出できます。敗北はそのような兆候を伴います：

• 近視、乱視、眼底の開発の欠陥、角膜と強膜の病理の形で眼科の問題。
• アレルギー反応または免疫反応の種類に応じた免疫疾患。
• 脱臼および亜脱臼の形の関節障害。
• 神経系の違反、すなわち、恐怖症の出現、抑うつ状態の発症または神経性食欲不振。

女性の結合組織異形成

女性も男性もこの病気の発症の影響を受けやすいですが、患者は妊娠し、健康な赤ちゃんを抱え、妊娠する可能性について特に懸念を表明しています。科学者はこの問題を研究し、未分化型の異形成の背景に対する女性の身体のすべての変化を観察しました。

効果的な評価によると、多くの付随する体性病変が見つかりました。したがって、結合組織異形成および妊娠は、心血管および神経内分泌病変の頻度の増加を伴っていました。鉄欠乏性貧血も認められた。

妊婦はしばしば、主に呼吸器系と耳鼻咽喉科の臓器の病状だけでなく、尿路の病気などの慢性的な性器外の問題を悪化させました。結合組織構造の形成の障害をタイムリーに特定することで、妊娠の慢性過程の悪化に対する予防策を事前に講じて、胎盤機能不全の発症を防ぐことが重要です。

子供の結合組織異形成

結合組織異形成の診断が小児期に確立された場合、通常、次の症状の徴候が注目されます：

• 変形した胸の形で見られる筋骨格系の障害、脊柱側弯症または脊柱後弯症の種類に応じた脊柱の湾曲、股関節の形成異常、骨組織の脆弱性、過度の関節可動性、骨格の部分的不均衡、脱臼および亜脱臼、多様性。
• 手足の筋緊張の低下、頻繁な捻挫、靭帯の断裂、腱の損傷などの筋障害。
• 睡眠障害、過度の疲労、定期的なめまい、頭痛などの神経系の障害。
• 発育不全および不適切な歯が生えること、舌の短い小帯、エナメル質形成不全、定期的な炎症過程（例えば、歯肉炎）によって明らかにされる、顎顔面器官の発達の欠陥。
• 心血管の問題-ほとんどの場合、僧帽弁の脱出、上行大動脈の拡張です。

先天性結合組織異形成

先天性症候群は、さまざまな種類の症状複合体を伴って現れることがあります。最も一般的なものは次のとおりです。

• 無力症候群は、作業能力の低下、疲労の増加、さまざまな精神的障害を特徴とします。
• 弁膜症候群は、心臓の弁膜系における粘液腫性の変性変化によって現れます。僧帽弁逸脱はしばしば診断されます。
• 血管症候群は血管の損傷を伴います：だぶだぶの動脈瘤が形成され、血管壁が拡張します。
• 胸横隔膜症候群は、漏斗またはキールタイプの胸部変形、脊柱の湾曲（脊柱後弯症、脊柱側弯症など）を特徴とします。
• 気管支肺症候群は、自然発生的な前胸部、気管気管支閉鎖症、気管気管支ジスキネジアを伴う場合があります。

合併症とその結果

結合組織への損傷の程度によっては、病気の悪影響が生じることがあります。長年にわたり、患者は次の病状を発症します：

• 自律神経系の機能不全;
• 精神神経球の障害;
• 心血管病変（弁逸脱、大動脈起始部の拡張、血管瘤、不整脈）;
• 消化器疾患（胃食道逆流、胆道ジスキネジー、過敏性腸症候群）;
• 尿路の問題（腎臓の脱出、腎症、膀胱尿管逆流）;
• 性器障害（子宮脱出、精索静脈瘤、卵巣多嚢胞症、流産）;
• 血液障害（血小板およびヘモグロビン症）。

結合組織異形成の危険性は何ですか？最大の危険は心血管系と呼吸器系の損傷であり、それはしばしば患者の生命に脅威を与える状態の発達を伴うからです。たとえば、心臓と血管の変化はしばしば突然死の病因を決定します。私たちは弁、血管、不整脈症候群について話しています。

診断 結合組織異形成

結合組織異形成を検出する診断手段は常に同じであるとは限らず、異なる医療アプローチの使用が必要です。病理学は遺伝的に決定されているので、臨床遺伝学研究は義務的な瞬間であるべきです。補足として、医師は以下の診断原則を実践します：

• 患者の苦情の体系化;
• 身体検査、比例評価、手足と骨のセクターの長さの測定。
• 関節可動性評価;
• 患者の親指と小指で自分の手首をつかむ能力のテスト。
• 心エコー検査を行う。

診断は、Smolnova（2003）の基準（大規模および小規模の診断基準）にも基づいて実行する必要があります。これには、皮膚の伸展性の増加、関節の可動性亢進（捻挫、脱臼および亜脱臼、扁平足）、筋低血圧、疾患に対する遺伝的素因、関節の過剰可動性の兆候の評価が含まれます。 （ベイトン基準）。 [16]

臨床検査には尿液の研究が含まれます。オキシプロリンとグリコサミノグリカンのレベルは特に重要です-これらはコラーゲンの分解中に形成される成分です。さらに、血液検査、PLOD遺伝子の頻繁な変異の研究、一般的な生化学的分析（静脈血の組成の詳細な評価）が関連します。さらに、結合組織の代謝の質について分析が行われ、ミネラルおよびホルモン代謝のマーカーが決定されます。

結合組織異形成の遺伝相談は、子供で重度の遺伝病理学を発症するリスクを評価し、病気を防ぐ方法を決定するために処方されています。疑わしい検査結果や外的な痛みを伴う症状がある場合、配偶者の1人が異形成を伴う病気である場合、相談が必要です。コンサルタントは通常、次のように行動します。

• 遺伝学者;
• 臨床遺伝学者;
• 遺伝コンサルタント;
• 狭い医療分野の別の専門家。

必要に応じて、遺伝子分析が推奨されます。これは、DNA分子の特定の遺伝子の状態を評価するのに役立ち、特定の疾患、特に結合組織異形成の発症に対する人の素因に関する情報を提供します。遺伝分析は、遺伝的負荷を計算するための科学的基礎として認識されています。

機器診断は、超音波超音波検査、磁気共鳴画像法、コンピューター断層撮影、筋電図検査（筋肉の電気的活動の評価）、X線検査で構成されます。

差動診断

鑑別診断は以下の病状で行われます：

• ルイ・ディーツ症候群（舌/口蓋の裂開、内反足、頸椎の不安定性、hypertelorism）;
• マーティンベル症候群; [17]
• Sprintzen-Goldberg症候群（精神遅滞を伴う）;
• Weil-Marchezani症候群（腕の可動性を伴う腕指症を特徴とする）;
• 先天性拘縮性クモ指症（拘縮関節の変化を伴う）
• 異所性レンズ症候群（大動脈拡張の兆候を伴わない）;
• ホモシスチン尿症（血栓症、精神遅滞を特徴とする）;
• エーラース・ダンロス症候群 （弁不全、特徴的な顔の特徴、動脈瘤を特徴とする）。 [18]

処理 結合組織異形成

結合組織異形成のみを専門とする医師は存在しません。小児科医は、遺伝学、内分泌学者、整形外科医、心臓専門医などの他の専門家の支援を得て、子供たちを診察して治療します。

この記事で治療方法の詳細をご覧ください。

防止

結合組織異形成の主な予防について話す場合、母親は健康的なライフスタイルを維持し、仕事と休息の合理的な体制を確立し、病気のタイムリーな治療、バランスの取れた食事、そして考え抜かれた身体活動が必須です。

二次予防は、異形成患者の継続的な動的モニタリング、予防的および治療的措置の遵守を提供します。

産科婦人科医は、受胎前後の周産期予防の重要性を覚えておくべきです。1つ目は、女性の本格的な臨床検査を実施し、催奇形性やその他の負の要因の存在を評価し、マグネシウムと葉酸を含む薬を処方することです。同時に、胎盤機能不全の予防、母乳育児の重要性に関する将来の両親への相談、赤ちゃんの身体的発達、そして子供の衛生の基礎を教えることが行われます。

予測

多くの場合、すでに若い年齢でこの病気に苦しんでいる患者は、他の健康問題、特に初期の骨軟骨症、視覚障害、僧帽弁脱出症を発症します。この症候群は、その遺伝的原因にもかかわらず、いかなる場合でも無視することはできません。特定の要因の影響下で、この疾患はその発生を遅らせ、悪化させる可能性があります。

前世紀でさえ、結合組織異形成の発生の規模ははるかに小さかった：実質的に人々のマグネシウムの不足はなかった-穀物、野菜、緑は食事に存在し、すべての製品は環境に優しい。今日、私たちは完全に変更された食事療法を扱っています。子供たちはしばしばファーストフードや人工充填物を好む。しかし、適切な栄養だけでは、異形成に典型的な病理学的プロセスを著しく遅くすることができます。

結合組織異形成と一緒にいくつ生きますか？平均寿命は患者の身体で発生した特定の疾患や変化、およびそれらがどれほど顕著であるかに完全に依存するため、この質問に対する単一の答えはあり得ません。たとえば、異形成が心臓組織に影響を与える場合、患者は数か月以内に死亡する可能性があります。

選択した治療法に大きく依存し、医師の診察や不正確な診断（そしてその結果、症候群の不正確な治療）を受けないことが特に危険になります。

障害者

結合組織異形成に対する障害グループの割り当ての問題は、それぞれ個別に個別に決定されます。神経学的または整形外科のプロファイルに応じて障害が発生する可能性は高くなりますが、それはすべて、疾患の程度と重症度、治療の有効性、および診療所での滞在期間に依存します。

彼らは軍に入隊していますか？

結合組織異形成自体の診断は徴兵免除の理由ではありませんが、この問題は軍の委員会のメンバーによって個別に決定できます。関節の機能が損なわれていない複雑なケースでは、カテゴリーBを割り当てて若い男性を雇うことができます。他の状況では、異形成プロセスによって引き起こされたすべての違反が考慮されます-たとえば、関節の位置の障害、腕と脚の可動性の短縮または制限、不正確な動作範囲。

徴兵は軍の医療委員会のメンバーに彼の軍務への不適当な証拠を完全に提供しなければなりません。適切な状況下では、軍の登録および入国管理局の医師が青年に追加検査のための紹介をします。

結合組織異形成のある有名人

有名人の写真が掲載された雑誌をめくるとき、彼らが健康上の問題を抱えているという事実を決して考えないでください。これらの問題は深刻なものになる可能性があります。実際、俳優やミュージシャンはあなたや私と同じ人であり、さまざまな障害や苦痛さえあるものの、何人かは作成して作業する必要があります。

• サラハイランドは、テレビ番組「アメリカンファミリー」で活躍した女優です。9歳の時でさえ、彼女は腎臓の異形成を持っていることがわかりました、そして、その後の長い治療は実質的に決定的ではありませんでした。2012年にだけ彼女は腎臓移植手術を受けなければならず、それは女優の状態を大幅に改善しましたが、それでも完全な治癒には至りませんでした。
• マイケル・ベリマンは、遺伝病によって引き起こされる異常な外見-低水腫性異形成症で知られる俳優です。男は額が高く、頬がくぼんでいて、皮膚にしわがあります。そのような外的特性のおかげで、俳優はあらゆる種類のモンスター、ミュータント、悪役の役割を果たすことに成功しています。
• メラニーガイドスは、外胚葉異形成によって引き起こされる非標準的な外観を持つ米国の有名なモデルです。メラニーは恐ろしくも妖艶にも見え、髪、爪、歯、関節の問題は彼女のめまいがするモデルのキャリアを妨げませんでした。

医師は、常に結合組織異形成とは程遠く、明るく痛みを伴う症状、障害、生命活動の消滅であると指摘しています。かなりアクティブなライフスタイルをリードしながら、この病気は戦うことができ、またそうでなければなりません。