結合組織異形成の治療

残念ながら、結合組織異形成症は遺伝的要因による疾患であるため、永久に治癒できる治療法は知られていません。しかしながら、複合的な治療法を適切に用いることで、患者の状態を安定させ、臨床症状を緩和することができます。多くの場合、症候群の悪化を防ぐことを目的とした以下の治療計画が用いられます。

• 思慮深い身体活動;
• 個別に調整された食事;
• 理学療法手順;
• 薬;
• 心理療法士、精神科医の助け。

結合組織異形成症に対する外科的治療は、むしろ例外的なケースです。外科的治療は、胸部や脊柱に変形がある場合、つまり患者の内臓の正常な機能が脅かされる場合にのみ、極めて稀に行われます。

さらに、適切な仕事と休息の体制を確立し、身体活動に多くの時間を費やすことも必要です。

結合組織異形成症の治療における新たな発見

治療法の実験的評価により、結合組織異形成の患者にとって最適な治療法を決定することが可能になりました。

• マグネロットは、1 回 1 g を 4 ～ 6 週間、1 日 2 回服用します。ミルドロネート溶液 5 ml を 10 回静脈注射し、続いて 1 日 2 回 250 mg を 12 日間服用します。その後、アクトベジンを 80 ～ 200 mg まで 10 日間点滴静注し、その後、1 か月にわたり 1 日 3 回食前に 200 mg を服用します。
• 錠剤のジンカイトは、1 日 2 回 1 錠を 2 か月間服用します。2% 溶液の形のリボキシンは、10 ml の量で静脈内投与します。その後、1 日 3 回 1 錠を 2 か月間経口投与に切り替えます。
• 硫酸銅溶液 1%、10 滴を 1 日 3 回、1 か月間服用します。ビタミン C 0.5 g/日を 1 か月間服用します。
• 結合組織異形成に伴う背部障害の患者に対する併用療法に徐放性ペントキシフィリン（バソニット）を含めると、病気の経過に好ましい効果があり、疼痛強度が軽減し、生活機能が改善した。[ 1 ]

この研究の結果は、骨異形成症患者の状態をモニタリングすることが可能であり、かつ推奨されることを説得力を持って証明しています。治療中は、骨組織の密度を定期的に評価することが重要です。

薬

結合組織異形成症の場合、常に包括的な治療アプローチが用いられます。残念ながら完全な治癒は不可能であるため、すべての治療は患者の状態を改善し、症候群の進行を遅らせることを目的としています。

治療方法には以下のものがあります:

• 特別な運動療法クラスの実施。
• 特別に開発された治療栄養;
• 代謝プロセスを最適化し、コラーゲンの合成を刺激する薬剤。
• 必要に応じて、筋骨格系の機能を回復し、胸部と脊柱を矯正する手術。

保存的治療には以下の薬剤の服用が含まれる場合があります。

軟骨酸化物	関節痛を軽減し、関節軟骨の修復とコラーゲン合成を促進する薬剤です。通常、500mgを朝晩、水と一緒に少なくとも6ヶ月間服用します。治療効果は治療終了後4～5ヶ月間持続すると考えられており、その後は薬剤を再開します。副作用はまれで、吐き気、下痢、アレルギー反応として現れます。
ルマロン	軟骨保護剤群に属する薬剤で、グリコサミノグリカンおよびコラーゲンの合成を活性化し、酵素活性を低下させ、関節軟骨の栄養状態を改善し、変形性関節症の発症を抑制します。本剤は0.5～1mlを週3回、1ヶ月半にわたり筋肉内投与します。小児科では使用されません。
オステオゲノン	骨組織の構造と石灰化に作用する薬剤です。高カルシウム血症および小児には処方されません。オステオジェノンは、1日2～4錠を水または食事と一緒に服用してください。副作用：腸障害、便秘、高カルシウム血症、過敏症反応。
アルファカルシドール	カルシウムとリンの代謝を調整するビタミンD製剤です。1回1回経口摂取します。通常は長期にわたり、場合によっては生涯にわたって服用します。副作用：アレルギー、胃腸障害、頭痛、疲労感の増加。
グルタミン酸 [ 2 ]	アミノ酸のアミノ基転移、代謝、酸化反応に関与する置換型アミノ酸製剤です。中枢神経系シナプスにおける興奮伝達を活性化します。成人は1回1gを1日3回、食前30分に服用します。治療期間は数ヶ月から最長1年です。3歳未満の小児には処方しないでください。副作用：白血球減少症、嘔吐、下痢、易刺激性、睡眠障害。
オロト酸カリウム	この薬は、代謝全般を刺激し、心筋機能を改善し、ジストロフィーの進行を抑制します。1回250～300mgを1日3回、食間に水とともに服用してください。治療期間は1～1.5ヶ月です。長期使用では、皮膚疾患、知覚異常、脂肪肝ジストロフィーが観察されることがあります。
ミルドロン酸	この薬は、脳血管障害後の身体および精神・感情状態を改善し、回復を促します。カプセルは1日500mgを服用します。治療期間は1.5～2ヶ月です。忍容性は良好で、まれにアレルギー反応、頭痛、消化不良が認められることがあります。
リボキシン	抗低酸素作用および抗不整脈作用を有する同化薬。1～2週間、静脈内投与で個別に処方されます。リボキシンは小児科診療では使用されません。
リモンタル	代謝薬、組織代謝調節薬、酸化還元反応促進薬。食後に錠剤を砕いて炭酸水に溶かして服用してください。標準用量は1日1錠です（医師の指示がない限り）。服用中、胃部に痛みが生じることがありますが、数分以内に自然に治まります。

ビタミン

マルチビタミン剤を追加摂取することで、ビタミンB群、アスコルビン酸、葉酸、トコフェロール、レチノール、そしてセレンとマグネシウムの欠乏を補うことができます。あるいは、以下の複合ビタミン剤のいずれかを摂取することもできます。

• 溶液または錠剤の形のMagne B _{6 、または Magne B6} Antistress。
• Magnikum、Magnikum Antistress (Magne B ₆の類似体);
• マグネファー_B6;
• バイオレクトラマグネシウム;
• ベレシュマグネシウム+ _B6;
• マグネマックスヘルス;
• ドッペルヘルツ アクティブマグネシウム + ビタミンB;
• Now Foods カルシウムとマグネシウム;
• マグネシウムとビタミン複合体を含むイチョウフォルテ。
• 究極のビタミン。
• ソルガーマグネシウム。

マルチビタミン・ミネラル複合体を摂取する場合は、食生活も変える必要があります。ビタミン A、E、C、B ₆、B ₁₂を含む食品をメニューに追加する必要があります。

結合組織異形成症に対するマグネロット

別途、結合組織異形成症の患者に最も多く処方される薬剤であるマグネロットについて言及する必要がある。マグネシウムは、タンパク質、脂質、炭水化物、核酸の代謝プロセスに関与している。心筋細胞、神経伝導、その他体内の重要なプロセスの適切な機能を確保する上で、マグネシウムは主要な役割の一つを担っている。細胞内の抗酸化反応の質と止血維持は、細胞内のカルシウムイオンとマグネシウムイオンの比率に依存するため、マグネシウムは抗酸化細胞保護作用を発揮する。細胞質におけるカルシウムイオン偏重は、フリーラジカルの蓄積につながる。[ 3 ]

マグネシウム欠乏症や流産、妊娠中毒症、胎児胎盤機能不全（子供の結合組織異形成症発症の主な要因）のリスクを防ぐために、女性は妊娠中にマグネシウムのサプリメントを摂取することが重要です。

マグネロット錠はオロト酸マグネシウム塩を主成分としており、32.8mgのマグネシウム元素と、独立した代謝特性を持つオロト酸を含有しています。本剤は長期の定期使用が承認されています。

結合組織異形成症の栄養

結合組織異形成症の患者には、以下のものを食事に取り入れることが推奨されます。

• 葉酸を含む食品（豆、葉物野菜、バナナ、キャベツ、ビール酵母、レモン、卵、ニンジン、ビート）
• アスコルビン酸を含む製品（キウイ、柑橘類、ローズヒップ、ピーマン、カラント、キャベツ、シーバックソーン）
• トコフェロールを含む製品（高品質の植物油、ナッツ、ピーナッツ、シーバックソーン、プルーン、オートミール、大麦）
• セレンを含む食品（セロリ、オリーブ、そば、豆、エンドウ豆、パースニップ）
• ビタミンAとベータカロチンを含む食品（オレンジ色や赤色の野菜や果物）。

以下の行為は禁止されています。

• 燻製、酸っぱい、辛い、脂っこい食べ物、揚げ物。
• 人工添加物を含む製品（焼き菓子、お菓子、ソーセージ、スナック菓子、アイスクリーム、飲み物など）
• 調味料、酢、スパイス、マリネ;
• コーヒー、濃い紅茶、アルコール。

緑茶、ローズヒップとカラントの葉の煎じ薬、ベリーフルーツドリンク、コンポートを飲むことをお勧めします。

理学療法

理学療法の運動はマッサージ手順と組み合わせて行われます。これらは治療の効果に大きく影響するため、どちらも軽視すべきではありません。

クラスは、整形外科医、心臓専門医、外科医、脊椎専門医など、さまざまな専門分野の医師と相談した上で、個別に選択されます。

マッサージセッションと 2 ～ 3 回の体操セッションを組み合わせて、定期的にエクササイズを行う必要があります。

どのセッションもウォームアップから始まります。マッサージの動き（撫でる、軽く筋肉に圧力をかけるなど）から始めます。徐々に擦り込みへと移ります（専用のマッサージオイルの使用をお勧めします）。

体操はシンプルでありながら効果的なエクササイズで構成されるべきです。まず、医師は患者と一緒に体操を実施し、特定の動作の実行を妨げる可能性のある瞬間を迅速に特定する必要があります。

乳児期に発見された結合組織異形成症は、薬物療法を使わずに、運動療法とマッサージだけで改善できます。定期的に実践すれば、大きな効果が得られます。