遺伝性QT延長症候群：症状、診断、治療

拡張QT間隔の遺伝性症候群は、突然の心臓死のリスクが高い遺伝的に異種の病理である。

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疫学

シンドロームは、1：5000の頻度で満たされる。小児集団では比較的低い有病率では、高い死亡率は、臨床症状の発症後最初の年に70％に達するに関連した適切な治療症候群の不在インチ 症候群の特徴 - 間隔延長QT-におけるECG [補正間隔QT（Q-TG）より440ミリ秒]、心室再分極の形態異常（T波の交番）、失神および家族濃度病理および生命を脅かす心室の結果として心臓突然死の発生率不整脈。

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遺伝性の長いQT間隔症候群の原因

症候群Jervell-ランゲ・ニールセン - - 伸長QT間隔症候群の常染色体劣性形態は、それはまれで、1957年に開かれました。QT延長や先天性難聴で、この症候群に伴う生命を脅かす不整脈の発展のために心臓突然死のリスク。もっと一般的な常染色体優性形 - ロマノ - ウォード症候群、彼は「心」の表現型を分離しています。現在、症候群の10の分子遺伝学的変異体（LQ-T 1-10）が単離されている。心電図上のQT間隔の大幅な延長など、共通の特性に加えて、生命を脅かす不整脈や家族での突然死の中で無意識の攻撃は、これらのオプションは、心臓の機能的活性を調節する遺伝子の変化によって引き起こされる電解質異常の特異性に対する臨床およびECGの特徴を持っていますイオンチャネル。最も一般的なものはLQ-T1であり、CYHQ-Tの症例の70％までを占めています。これにLQ-T2とLQ-T3が続きます。CYHQ-Tは、カリウムまたはナトリウムチャネルならびに膜成分の機能を調節する遺伝子の突然変異による可能性がある。両方の変異は、遅延再分極を有するカリウムチャンネルの機能の損失につながる、と再分極電流を遅延させるための責任ナトリウムまたはカルシウムチャネルの機能を高めることができます。この症候群の遺伝的異質性は現在まで完全には研究されていない。CYHQ-Tを有する患者は、「てんかん」と診断された神経科医の説明のために長く立つことができる。唯一の意識の喪失の生活の中で第一エピソードの中に家族の突然の死の後にオプションCYHQ-Tを識別するために、家族のためにこれまでに珍しいです。

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遺伝的な長いQT断続症候群の症状と診断

長いQT間隔症候群の患者の意識喪失の攻撃は、悪性不整脈 - 「ピューレエット」または心室細動などの頻脈によって引き起こされる。感情的興奮や身体活動のようなストレスの多い効果は、この症候群の患者にとって不整脈の原因となります。すべての患者は、生存期間中少なくとも1回失神していたが、突然の心臓死のリスクが高いグループに帰せられるべきである。生命を脅かす心室性不整脈の再発の頻度は、年間3〜5％の範囲にある。青年期に生き残った小児では、悪性疾患の程度が低くなります。失神の頻度は減少します。若年患者の発作時の意識消失の持続時間は通常1-2分であるが、場合によっては20分に達することもある。炎症症状のある患者の50％において、強直性痙攣性痙攣と不随意排尿が伴い、それほど頻繁に排便されることはない。発作の存在が失神の重症度の絶対的な基準とみなされ、無意識にのみ十分に長いと深い脳虚血でけいれんを伴うことが知られています。失神の頻度および量は、疾患の重篤度の尺度であるが、意識消失の最初の攻撃の間に死が起こることは注目に値する。これは、症候群の両方の失神および非声門型の患者における突然死のリスクを決定する必要性を規定する。痙攣成分の存在によるCYHQ-Tの失神状態は、てんかん発作と区別されるべきである。主な特徴は、攻撃の終了後、意識の迅速な回復と良好な方向性を考慮する必要があります。

遺伝性の長いQT間隔症候群の治療

失神フォームプライマリCYHQ-Tを有する患者の治療には、除外を最大にするために、各患者に特異的な、生命を脅かす不整脈をトリガし、間隔QT（退院時に患者に与えられたリスト）を長くすることができる薬物の排除、および必要な長期（生涯）を任命抗不整脈薬。β遮断薬（プロプラノロール、アテノロール、メトプロロールまたはナドロール） - 第一選択の準備。LQ-TDベータ遮断薬は、心拍数の制御の下で慎重に使用しなければならないときに減少心拍周波数が再分極の分散を増加させ、本実施形態症候群で頻脈「ピルエット」型の発生を促進することができるように発現されています。LQ-T2療法が示唆された予定は、カリウム保持性利尿薬と組み合わせて（血漿中の電解質含有量が最大許容レベルを維持することが望ましい）カリウム薬物を増幅します。ナトリウムチャネル遮断薬 - LQ-T3は、メキシレチンの割り当て（クラスIB抗不整脈薬）を示している場合。合成抗不整脈治療小児において失神単独療法の抗不整脈薬を維持しながらする有効な抗痙攣カルバマゼピン薬剤指定であってもよいです。この薬物はまた、ナトリウムチャネルの不活性化に影響を与える - 第3変種の症候群の実施のメカニズム。酸（Phenibutum）aminofenilmaslyanuyu接続失神感情的な興奮を誘発上昇不安に感情的背景を安定させるために。

遺伝子型、予後SYHQ-Tに大きな影響を与える - 突然不整脈による死亡の独立した予測因子を臨床の既往歴の著しい伸びQ-TC-2C（500ミリ秒）を繰り返し失神と死と一緒に。

急激な不整脈による死亡の危険性の高い患者（臨床歴または抗不整脈治療に対する繰り返し失神）に対して、カルジオバータ - 除細動器の埋め込みが適応される。原則として、現代の抗不整脈装置を植え込むとき、ペースメーカの機能が除細動器機能と共に使用される。