子供の白内障：原因、症状、診断、治療

白内障とは、水晶体の濁りを指します。幼児期に発症する白内障と剥奪性弱視との関連性は、小児におけるこの障害の原因を取り除くことの重要性を強調しています。早期診断と治療は、永続的な視力喪失を防ぐために不可欠な主要なステップです。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

白内障の原因

白内障の原因はすべての症例で特定できるわけではありません。しかし、多くの患者では、形態学的検査、親への問診、適切な臨床検査によって診断を確定することができます。

小児の白内障の一般的な原因は次のとおりです。

• 遺伝;
• 常染色体劣性遺伝（代謝障害を除いてまれ）
• 常染色体優性遺伝 - 前極性、層状白内障（小眼球症を伴う場合がある）
• X連鎖劣性形質（ロウ、ナンス・ホラン、レンツ症候群）。

子宮内感染症

義務的なワクチン接種の導入により、風疹胎児症の発生率は大幅に減少しました。しかしながら、片眼性または両眼性のびまん性白内障のある小児は、風疹ウイルスの保有を除外するために検査を受ける必要があります。この目的で、小児と母親の免疫グロブリンG（IgG）およびIgMに対する抗体の有無を検査します。

代謝障害

白内障の発症は、以下を含むさまざまな代謝障害と関連しています。

• ガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼをコードする遺伝子の変異によって引き起こされ、9番染色体短腕に局在します。症状には、下痢、嘔吐、黄疸、肝腫大、グラム陽性敗血症などがあります。白内障は通常、小児が全身症状を呈するまで発見されません。ガラクトース血症のヘテロ接合性は、思春期に白内障を発症するリスクを高めます。

病気の初期段階で乳製品を含まない食事を処方すると、白内障の形成を予防できます。

• ウィルソン病は鉄代謝の障害であり、ヒマワリの花に似た水晶体嚢下白内障を伴います。
• 低カルシウム血症は、てんかん発作、発達障害、水晶体の柔らかい白っぽい点状の混濁が組み合わさった症状です。
• 糖尿病 - 思春期には、若年性糖尿病により、水晶体の皮質層の混濁がよく発生します。
• 低血糖 - 幼少期に始まり、水晶体の可逆的な混濁を引き起こします。
• 乳酸アシドーシス、ミトコンドリア異常、肥大型心筋症、先天性白内障などの常染色体劣性症候群。

染色体病理学およびその他の症候群

• トリソミー 21 - 成熟した白内障。幼少期によく発生します。
• 猫鳴き症候群は、5番染色体の短腕が部分的に欠失することで発生し、耳の位置が低いことと心臓の欠陥を伴います。
• ハレルマン・シュトレイフ・フランソワ症候群。頭蓋骨欠損、小人症、まつ毛貧毛症、歯牙異常、青色強膜、先天性白内障を併発する疾患。
• マーツォルフ症候群 - 知的障害、小顎症、短頭症、上顎の扁平化、胸骨幅広、持続的な足の変形。
• マリネスコ・シェーグレン症候群 - 精神遅滞、脳性運動失調、ミオパシー。
• 点状軟骨異形成症 - 常染色体劣性、X連鎖優性、常染色体優性の3つの病型があります。X連鎖性白内障、筋痙縮、精神遅滞がみられます。常染色体劣性脳眼顔骨格症候群 - 精神遅滞、小頭症、関節強直、小顎症がみられます。
• ツァイゼル・ローリー症候群 - 小頭症、股関節のペルテス病、白内障。
• キリアン・パリスター・モザイク症候群 - 顔貌の粗さ、頬のたるみ、眼間開離、薄毛、白内障。12番テトラソミーによる短腕。
• 進行性脊髄脳失調症、難聴、末梢神経障害、白内障。
• 顔面筋および眼筋の衰弱、性腺機能低下症、運動失調および白内障を伴う近位筋障害。
• シュワルツ・ヤンペル症候群は、先天性のミオトニックミオパチー、眼瞼下垂、骨格異常、小眼球症、白内障を伴う疾患です。
• 白内障、知的障害、小歯症、多毛症。
• 鼻腔心臓顔面症候群 - 突出した鼻、鼻翼の陥入、小顎症、口蓋裂。
• 他の。

ステロイドと放射線白内障

長期にわたるコルチコステロイド療法は後嚢下白内障を発症するリスクを伴いますが、ステロイド療法を早期に中止すれば白内障は改善します。同様の白内障は、放射線療法を受けている小児にも発生します。

ぶどう膜炎

後嚢下白内障は、多くの場合、扁平部炎や若年性関節リウマチに関連して発生します。

未熟児

未熟児では後水晶体縫合部に沿って一時的な混濁が生じるという報告があります。

[ 5 ], [ 6 ]

白内障治療

術前検査

先天性両眼白内障および進行性白内障の場合、混濁によって光軸が閉塞している場合は、早期の外科的介入が確実に適応となります。部分白内障では、水晶体の混濁が弱視の原因となるかどうかを判断することが困難です。このような場合、白内障の形態が診断の助けとなります。核白内障は層状白内障よりも弱視の発症を誘発する可能性が高いからです。しかしながら、層状白内障患者における外科的介入の妥当性を明確にするためには、動態検査が不可欠です。

合併病理が手術の機能的効果に悪影響を及ぼす可能性を明らかにするには、眼球の他の構造の状態を評価することが重要です。

単眼先天性白内障

先天性単眼白内障の強制的な外科的除去の問題は依然として重要です。生後数ヶ月以内に手術を受けた一部の小児は優れた視力を達成できるものの、先天性単眼白内障の患者の多くは視力が低いままです。高い視力と安定した機能的効果を得ることの難しさについて、保護者に十分に説明する必要があります。

一般検査

先天性白内障または発達性白内障の患者は、小児科医と相談して一般検査を受ける必要があります。水晶体の混濁自体の形態学的特徴から一般検査が不要と判断される場合もあります（PGPSの場合など）。また、代謝性または感染性の原因を除外するために、詳細な検査が必要となる場合もあります。

小児白内障手術

新生児の場合、片眼性または両眼性の先天性白内障を除去する最も適切な方法は、閉眼硝子体切除術です。この手術により、術後に光学中心が確保され、網膜検査が可能になります。この手術法は網膜剥離の重大なリスクを伴いませんが、術後は長期にわたる患者の観察が必要です。

2 歳以上の小児の場合、眼内レンズの移植が可能な場合は、標準的な水晶体吸引法が推奨されます。

術後早期には、後嚢の混濁のため、多くの患者が YAG レーザーによる眼窩切開術を必要とします。

超音波乳化吸引術は小児患者にはほとんど使用されません。