先天性白内障

先天性白内障は子宮内病変の結果として発症し、眼と他の臓器のさまざまな発達障害を伴うことがよくあります。

先天性白内障は、出生時に存在するか、出生後すぐに現れる水晶体の濁りです。

先天性白内障は散発性の場合もあれば、染色体異常、代謝性疾患（ガラクトース血症など）、先天性感染症（風疹など）、あるいは妊娠中の母体疾患によって発症する場合もあります。白内障は核白内障の場合もあれば、前嚢または後嚢下の水晶体質に影響を及ぼす場合もあります。片眼性の場合もあれば両眼性の場合もあります。出生時に乳児の赤色反射を確認したり眼底検査を行ったりしない限り、白内障に気付かないこともあります。他の種類の白内障と同様に、水晶体の混濁は視力を低下させます。白内障は視神経乳頭や眼底血管の視界を遮る可能性があるため、眼科医による診察が必要です。

先天性白内障は、水晶体形成過程における胎児や胎児への様々な毒性物質の影響によって発生する可能性があります。最も多く発生するのは、母親が妊娠中にインフルエンザ、麻疹、風疹、トキソプラズマ症などのウイルス感染症に罹患した場合です。妊娠中の女性の様々な内分泌疾患や副腎皮質機能不全（例えば、胎児の発育障害につながる低カルシウム血症）も大きな影響を与えます。先天性白内障は家族性であることが多く、ほとんどの場合、両眼性ですが、片眼性の先天性白内障も存在します。

水晶体の先天性疾患は、白内障、水晶体の形や大きさの変化、水晶体の脱臼、コロボーマ、水晶体欠損に分けられます。

先天性水晶体脱臼は、結合組織代謝の遺伝性疾患および骨格系の異常により発生します。

マルファン症候群 - 亜脱臼を伴う小さな水晶体は、この症候群の症状です。さらに、心臓欠陥、大動脈瘤の形で心血管系への損傷が特徴です。筋骨格系は、クモ指症（手足の指が長くなる）、長頭症（頭の縦方向の寸法が長くなる）、骨粗鬆症、頻繁な脱臼、高身長、長い手足、脊柱側弯症、漏斗胸、胸部および生殖器の発達不全の形で変化します。あまり一般的ではありませんが、精神状態の変化です。眼は症例の50〜100％で影響を受けます。水晶体の偏位、その形状の変化は、それを支える靭帯の発達不全によって引き起こされます。加齢とともに、ジン靭帯の断裂が増加します。この場所では、硝子体がヘルニアの形で突出します。水晶体の完全な脱臼の可能性もあります。白内障、斜視、眼振、その他の眼症候群、先天性緑内障が起こる場合があります。

マルゲタピー症候群は、間葉系組織の全身性遺伝病変です。この症候群の患者は、低身長、四肢短縮、頭部肥大（短頭症）、関節可動域制限、心血管系およびその他の臓器の変化を呈します。水晶体においては、下方偏位、球状水晶体、小水晶体などのほか、近視、網膜剥離、先天性緑内障などの症状が見られます。

水晶体の形状と大きさの変化 - 円錐レンズ - 水晶体の片面が円錐状に突出する現象。水晶体の前面と背面に、小さなレンズのようなものが突き出ているように見える。透明なレンズで、透過光では、水晶体の背景に水滴のような丸い模様が見える。この部分は非常に強い屈折力を持ち、必ず近視を伴います（偽近視の場合もあります）。これらの突起には、高い屈折力を持つ芯であるシールがあります。

レンズのサイズに応じて、次のように区別されます。

• 小水晶体症（水晶体が小さく、通常は形状が変化している。瞳孔領域に赤道が見える。水晶体の位置がずれることが多い）。
• 球状水晶体（球状水晶体）、環状水晶体（中央の水晶体が何らかの理由で吸収されている状態）。瞳孔が狭い場合は水晶体は見えません。瞳孔が散大している場合は、角膜の下にリング状のものが残り、通常は濁っています。
• 二相性（2つの水晶体を持つ）は非常にまれです。片方の水晶体が耳側または鼻側にある場合、あるいは水晶体が上下に重なっている場合などがあります。

水晶体コロボーマは、水晶体組織およびその下部に生じる欠損であり、二次眼球隆起の形成過程において胎生裂が完全に閉鎖しないことにより生じます。この病態は非常にまれであり、通常は虹彩、毛様体、脈絡膜のコロボーマを併発します。

先天性白内障 - 「滝」。先天性欠損症全体の60%に発生し、人口10万人あたり5人に1人の割合で発症します。

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先天性嚢胞白内障

極性白内障（前極白内障および後極白内障）。前極白内障は、胎児発生のごく初期（胎児の子宮内生活の最初の1ヶ月）に起こる白内障です。水晶体前極の一部に白濁が生じますが、これは前大脳端で眼胞が形成され、外胚葉に向かって成長する時期に発生します。外胚葉の側面では、同時期に水晶体が成長し始めます。外胚葉が眼胞を圧迫し、眼杯が形成されます。前極白内障の発症は、水晶体原基が外胚葉から剥離する際の障害と関連しています。前極白内障は、子宮内の他の炎症過程の結果として、また出生後に角膜穿孔性潰瘍の結果として発症することもあります。前極白内障では、水晶体表面の中央に直径2mm以下の白濁が認められます。この白濁は、水晶体嚢下に位置する水晶体線維が著しく変化し、奇形を起こし、白濁したものから構成されています。

後極白内障は、胎児期に形成される後期胚発生白内障の一種です。この白内障では、水晶体後嚢に仮骨が形成されます。これは硝子体動脈の残存物と考えられており、出産時には縮小します。

臨床的には、水晶体後極部に、灰白色の丸みを帯びた限定的な濁りが認められます。個々の点からなるびまん性の濁り、または層状の濁りが生じる場合もあります。

錐体白内障は、白内障の変種です。白内障の混濁に加え、極部に突出が見られ、硝子体内に錐体状に増殖します。極部白内障は常に先天性であるため、両眼に発症します。白内障の大きさが小さいため、通常は中心視力の著しい障害には至らず、外科的治療の対象にはなりません。

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嚢水晶体白内障

紡錘状白内障（混濁）は、水晶体後極と水晶体前極の領域に生じ、橋で繋がっています。混濁は細い灰色のリボン状で、紡錘形に似ており、3つの肥厚部から構成されています。このような混濁は、核の領域にも生じることがあります。視力はわずかに低下します。このような白内障は通常、進行しません。患者は幼少期から、水晶体の透明な部分を通して物を見ることに慣れていきます。治療は必要ありません。

水晶体白内障：

• 前軸性胎児白内障。健康な人の20%に発生します。水晶体の前部、前後軸、胎児核縫合部にごくわずかな混濁が生じます。視力には影響しません。
• 星状白内障（縫合部白内障） - 胎児核の縫合部に沿って白濁がみられる。縫合部にはセモリナ粉のような粉々な塊が見える。健康な人の20%に発生する。患児は比較的高い視力を維持する。
• 中心核白内障。3つのサブタイプがあります。粉末状白内障（胎児核の拡散混濁で、小さな弾丸状の混濁点から構成されますが、視力は実質的に低下しません）。飽和混濁（視力は低下しません）。多点白内障（胎児核の領域に灰色や青みがかった色の点状の混濁点が多数出現します）。

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小帯（層状）白内障

小帯白内障（層状白内障）は、先天性白内障の中で最も多く、60%を占めます。両眼性白内障の方がより一般的です。混濁は、成体核と胎児核の境界に位置する濁った円盤状の形で現れます。この白内障は、水晶体の透明な層と濁った層が交互に現れるのが特徴です。成体核の領域では、赤道に沿って2層目の混濁層があり、1層目とは透明な繊維層によって隔てられています。2層目の混濁はくさび形で、濃淡が不均一です。

透過光下では、周辺部に赤色反射が、中心部に灰色の混濁が認められます。混濁した乳頭の縁は凹凸があり、ループ状になっています。小帯白内障は先天性だけでなく、低カルシウム血症を背景とした痙攣性白内障を患い、くる病を患った後、低血糖を併発した出生後期にも発症することがあります。水晶体の混濁度に応じて視力が低下します。

円板状先天性白内障は小帯白内障に似ていますが、濁った円板の縁に凹凸やループ状がありません。

青色白内障 - 青みがかった色の混濁が複数認められる状態。混濁は核と水晶体嚢の間に局在します。

完全白内障は、層状白内障から発生する可能性のある、水晶体全体の拡散した白内障です。水晶体嚢の下にプラークが見える場合もあります。

半治癒型白内障 - 水晶体が乾燥し、平坦化しているように見えます。超音波検査が診断に役立ちます。水晶体の厚さは1.5～2mmに減少し、代わりに膜が残る場合があります。

膜性白内障 - 濁った嚢と少量の水晶体物質。

非定型白内障と多形性白内障。混濁の大きさと形状は様々です。例えば、麻疹風疹白内障は、真珠のような色合いの白い混濁を特徴とします。瞳孔が散大すると、この背景に偏心した桿体（かんたい）が見えます。この桿体の中でウイルスは長期間（数十年）生存する可能性があります。水晶体の周辺部はより透明です。

先天性白内障の分類

遺伝性白内障とその原因。

1. 遺伝的劣等性と遺伝。ほとんどの場合、優性型によって発生しますが、受容型によっても発生することがあります（特に近親相姦の場合）。
2. 炭水化物代謝の遺伝性疾患 - ガラクトース含有白内障。
3. カルシウム代謝障害 - 破傷風性白内障。
4. 遺伝性の皮膚病変。

遺伝性白内障は、遺伝子と染色体の装置の損傷によって引き起こされます。

子宮内白内障：

1. 妊娠8週までに起こる胎児症。
2. 妊娠8週以降に起こる胎児障害。

臨床症状は似ており、

子宮内白内障の原因:

1. 母体疾患（風疹、巨大細胞症、水痘、ヘルペス、インフルエンザ、トキソプラズマ症）
2. 母体中毒（アルコール、エーテル、避妊薬、一部の中絶薬）
3. 母親の心血管疾患により酸素欠乏と白内障の発症が起こる。
4. ビタミンAおよびE欠乏症、葉酸欠乏症;
5. アカゲザルの紛争;
6. 妊娠中毒症。

先天性白内障の分類：

1. 片側性または両側性の病変。
2. 部分的または完全。
3. 混濁の局在（嚢状、水晶体、嚢水晶体）。

臨床形態別：

1. 併発する眼疾患として;
2. 視力による分類（ステージI > 0.3、ステージII 0.05-0.2、ステージIII - 0.05）

EIコヴァレフスキーによる分類：

1. 起源（遺伝および子宮内）によるもの
2. 主要な局在（極性、核性、帯状性、拡散性、多形性、冠状性）による；
3. 視力低下の程度（ステージI > 0.3、ステージII 0.05-0.2、ステージIII - 0.05）
4. 合併症およびそれに伴う変化によって:
   • 合併症や視覚機能の変化がない;
   • 合併症（眼振など）を伴う白内障
   • 関連する変化（小水晶体症など）を伴う白内障。

先天性白内障の臨床形態：

1. 水晶体嚢白内障および嚢状白内障;
2. 嚢レンズ性（嚢と水晶体物質の両方が影響を受ける）
3. レンズ状の;
4. 胎児縫合の白内障;
5. 帯状または層状。

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先天性白内障の治療

生後17週以内に先天性白内障を除去することで、視力と大脳皮質の視覚経路の発達が確保されます。白内障は小さな切開部から吸引除去することで除去されます。多くの小児では人工水晶体を挿入できます。良好な視力を得るには、術後に眼鏡、コンタクトレンズ、またはその両方による視力矯正が必要です。

片眼白内障の手術後、手術眼の像の質は手術していない眼の像の質よりも悪くなります（もう片方の眼が正常であると仮定）。より良く見える方の眼を優先するため、脳は質の低い像を抑制し、弱視が発生します（上記参照）。したがって、手術眼の正常な視力を得るためには、弱視の治療が必要です。しかし、それでも視力が十分に発達しない子どももいます。一方、両眼白内障の子どもは、両眼の像の質が同じであるため、両眼の視力が同等になることが多いです。

一部の白内障は部分的（後円錐水晶体）で、生後10日以内に濁りが生じます。先天性部分白内障は視力予後が良好です。