頭蓋結合骨症の眼症状

頭蓋縫合早期癒合症は、重度の眼窩異常を伴い頭蓋縫合が早期に閉鎖することを特徴とする、まれな遺伝性疾患のグループです。

頭蓋縫合早期癒合症が発生する最も一般的な 2 つの病理は、クルーゾン症候群とアペール症候群です。

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クルーゾン症候群

クルーゾン症候群は、主に冠状縫合と矢状縫合の早期閉鎖によって発症します。遺伝形式は常染色体優性ですが、症例の25%では新たな変異が生じる可能性があります。

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眼の症状

• 最も顕著な症状は、眼窩が浅いことによる眼球突出です。これは上顎と頬骨の成長遅延によって二次的に発症します。重症の場合、眼球が脱臼し、まぶたの前に出てしまいます。
• 眼窩間距離が広いこと。
• V字型の外斜視と上斜視。
• 視力を脅かす合併症には、露出角膜症や視神経孔での圧迫による視神経症などがあります。

眼球の病理：無虹彩症、青色強膜、白内障、水晶体亜脱臼、緑内障、コロボーマ、巨大角膜および視神経低形成。

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全身性疾患

• 縫合が早期に閉じることによって、頭部の前後寸法が短くなり、頭蓋骨が広くなります。
• 顔面中部の形成不全と湾曲した鼻（「オウムのくちばし」）により、顔が「カエルのような」外観になります。
• 下顎の突進症。
• 逆V字型の空。
• 棘角化症。

アペール症候群

アペール症候群（頭蓋骨合指症）は頭蓋縫合早期癒合症の中で最も重篤な疾患であり、頭蓋骨縫合部全体が侵される可能性があります。遺伝形式は常染色体優性ですが、ほとんどの症例は散発性で、親の高齢化と関連しています。

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目のサイン

• 浅い眼窩、眼球突出、および眼間開離は、通常、クルーゾン症候群ほど顕著ではありません。
• 外斜視。
• 反モンゴロイドの目の形。
• 視力を脅かす合併症としては、まぶたが角膜を覆うことができなくなることや、視神経萎縮などがあります。

眼球の病理：円錐角膜、水晶体の亜脱臼、先天性緑内障。

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全身症状

• 後頭部が平らで額が急な骨頭症。
• 眼窩上隆起の上にある水平のノッチ。
• 顔面中部の形成不全により、オウムのような鼻と低い位置にある耳が特徴です。
• 高いドームと二重の口蓋垂の形をした口蓋裂。
• 手と足の合指症。
• 心臓、肺、腎臓の異常。
• 体幹や手足の皮膚にニキビのような発疹が現れる。
• 精神遅滞（症例の30％）。