三尖弁異常症（エブスタイン異常症）：症状、診断、治療

エプスタイン異常（三尖弁異常）は、三尖弁の先天性病変であり、右心室腔への弁尖（通常は中隔弁と後弁の両方）の変位を特徴とし、右心室の心房化部分の形成につながります。三尖弁尖の変位の結果、右心室腔は2つの部分に分割されます。弁の下にある下部のみが右心室として機能し、小柱部と流出部で構成されます。中程度の弁尖変位と逆流では、循環障害は最小限であり、欠陥は長期間無症状である可能性があります。心房中隔欠損または開いた卵円窓からの血液排出が可能です。この場合、動脈性低酸素症の症状が発生します。右心室の容積負荷により心室中隔が左に膨隆し、左心室への充満が制限され、うっ血性心不全を発症する可能性があります。自然経過における予後は、三尖弁の機能不全の程度と右心室低形成の程度に依存します。生後1ヶ月以内に約4分の1の乳児が死亡します。手術を受けなかった症例の死因は進行性心不全です。この異常の発生頻度は、先天性心奇形全体の0.4%です。エプスタイン奇形は家族性に発生する可能性があります。

三尖弁異常（エプスタイン奇形）の症状は、血行動態障害の程度によって異なります。心房中隔欠損症がある場合、主な症状はチアノーゼで、その重症度は右心房内の圧力と心房間交通を通して排出される血液量に依存します。時間の経過とともに、心不全の兆候が増加し、身体活動への耐性が低下します。右心房と右心室が大きくなるため、心臓のこぶが形成されることがあります。聴診上の変化は軽度です。三尖弁不全症では、弱い収縮期雑音が聴取されます。右房室口狭窄がある場合、胸骨右縁に収縮前期または拡張中期雑音が聴取されます。吸気期には雑音の強度が増大するため、三尖弁の損傷との関連が示唆されます。右心房と右心室の著しい拡張により、不整脈が発生します。発作性上室性頻拍は患者の25～50%に、Wolff-Parkinson-White症候群は14%に認められます。

エプスタイン奇形の診断には、心電図検査がしばしば有用です。典型的には、心臓の電気軸が右に大きく偏位し、R波とS波の振幅が低い、不完全または完全な右脚ブロックの兆候が認められます。

胸部X線写真では、心臓は球形をしており、主に右心房と右心室の「心房化」部分によって拡大しています。肺動脈パターンは正常または減少しています。

四腔投影法による心エコーCGでは、右心室腔への中隔弁の変位が注目されます。85%の症例で、開大した卵円窓または心房中隔欠損が検出されます。ドップラー心エコー検査では、三尖弁閉鎖不全症の程度が明らかになります。

心臓カテーテル検査は、肺床の状態を評価するために行われ、不整脈がある場合は電気生理学的検査も行われます。

三尖弁異常（エプスタイン異常）の治療

中等度または軽度の三尖弁逆流症の患者は、心臓専門医による継続的なモニタリングと心電図検査が必要です。心不全、動脈性低酸素血症、および治療抵抗性の不整脈には外科的治療が適応となります。

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