全身性脂肪異栄養症の診断
最後に見直したもの： 04.07.2025
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全身性リポジストロフィー症候群の診断は、患者の特徴的な外観（皮下脂肪の完全な欠如、または顔と首の領域での過剰な発達と体幹と四肢での消失を伴う皮下脂肪の特定の再分布、骨格筋の肥大、先端巨大症の兆候、多毛症）および頭痛、右季肋部の痛みと重さ、月経不順、多毛症の訴えに基づいて確定されます。
鑑別診断
場合によっては、全身性リポジストロフィー症候群は、イツェンコ・クッシング病、先端巨大症、インスリノーマ、代償不全型インスリン依存型糖尿病と区別する必要があります。
イツェンコ・クッシング病とは異なり、全身性リポジストロフィー症候群には特徴的な皮膚の変化や線条がなく、四肢の骨格筋の萎縮、腹部の脂肪沈着、骨粗鬆症もありません。
全身性リポジストロフィー症候群と先端巨大症の鑑別は時に困難です。しかし、全身性リポジストロフィー症候群における顎突出や骨格肥大は、先端巨大症ほどには進行しません。また、全身性リポジストロフィー症候群の血中STH濃度は常に正常範囲内です。
特徴的な低血糖性昏睡状態および肥満が存在しないことは、全身性リポジストロフィー症候群の臨床像においてインスリノーマに反することを示しています。
全身性リポジストロフィー症候群とインスリン依存性代償不全糖尿病を区別する際には、皮下脂肪が存在しないという背景において、患者にケトアシドーシスの臨床症状が見られないことに注意を払う必要があります。
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