頸椎および胸椎の脊髄空洞症

ギリシャ語から翻訳された「脊髄空洞症」という用語は、文字通り「脊髄の空洞」を意味します。この病態は中枢神経系の慢性疾患であり、脊髄内に液体で満たされた空洞が形成されることを特徴とします。まれに、この病気が延髄に影響を与えることもあります。

脊髄空洞症は、グリア組織の損傷、または頭蓋脊椎接合部の奇形によって引き起こされます。この疾患は、磁気共鳴画像法を用いて診断される、治癒不可能な病態の一つです。[ 1 ]

疫学

脊髄空洞症は、神経系の慢性進行性疾患に分類されます。この疾患は、脊髄（通常は下部頸部または上部胸部）に特異な空洞が形成されることを特徴とし、これにより、対応する領域における特定の感覚の喪失が伴います。この病変は延髄にも広がる可能性があります。橋が病変に関与している場合は、延髄空洞症と診断されます。腰部の病変や脊柱全体の病変は極めてまれです。

脊髄空洞症は主に男性に発症します（約2：1）。臨床症状は通常、若い年齢（25歳前後）で発見されますが、35～40歳でも発症するケースは少なくなります。

この疾患の症例の半数以上はアーノルド・キアリ症候群と関連している。[ 2 ]、[ 3 ]

真性脊髄空洞症は通常、脊柱の先天性奇形および発達異常を伴い、湾曲、胸郭異常、不正咬合、頭蓋骨の顔面部およびその他の骨格節の非対称性、耳介異形成、舌の分岐、乳腺の過剰指または乳頭などがみられます。この疾患の真性型は症例の30%以上で発生し、家族性で、主に男性に診断されます。その他の症例では、脊髄空洞症は頭蓋脊椎移行部の欠陥を伴い、脊柱管の拡張を伴います。脊柱管が最大限に拡張した部位では灰白質が破壊され、これが特徴的な症状を引き起こします。まれな原因としては、脊髄損傷、出血、脊髄梗塞などが挙げられます。

脊髄空洞症の有病率は、10万人あたり約3人です。民族的および地理的差異を考慮すると、脊髄空洞症の有病率は10万人あたり8.4人から1万人あたり0.9人の範囲であるとする研究もあります。[ 4 ]、[ 5 ] 症例の約75%では、若年期および中年期（20～45歳）に就労能力の制限または喪失が発生します。[ 6 ]

原因 脊髄空洞症

脊髄空洞症は先天性または後天性の場合があります。

• 先天性グリア細胞は、胎児期における脊柱と脊髄の異常な発達の結果です。神経構造を保護するために設計されたグリア細胞の成熟が遅すぎるため、その一部は中枢神経系の形成が完了した後も成長を続けます。
• 後天性の場合は、腫瘍過程、けいれん、脊椎の外傷、急性感染症および炎症性疾患の結果として生じます。

上記のいずれの形態も、過剰な数の神経膠細胞の形成を伴います。これらの神経膠細胞が絶えず死滅していく中で、内部をグリア組織で覆う空洞が形成されます。この障壁は液体によって容易に透過されるため、空洞は急速に脳脊髄液で満たされ、嚢胞状要素が形成され、徐々に増大していきます。次の段階では、周辺構造への圧力が高まり、疼痛症候群、四肢や体幹の様々な感覚の喪失につながります。[ 7 ]

この病理の主な原因は次のものと考えられています。

• 中枢神経系の先天異常;
• 脊髄構造および脳の下部に転移した腫瘍。
• 脊柱の外傷および発達異常
• 脊柱管の病的な狭窄;
• 頭蓋底から脊柱への移行領域の損傷;
• 過度の身体的運動。

現在、専門家は脊髄空洞症の発症につながる危険因子の研究を続けています。

危険因子

脊髄空洞症の発症に寄与する要因の中で、最も重要な役割を果たすのは以下のものです。

• 呼吸器系の急性および慢性の感染性および炎症性病変。
• 激しい身体的運動;
• 脊柱に影響を与える損傷、炎症、腫瘍プロセス[ 8 ]
• 不十分な職業上および生活上の条件。

その他の要因としては次のようなものがあります:

• 喫煙は血液中の酸素レベルの低下につながり、組織の栄養障害の出現につながるため、脊柱の問題のリスクを大幅に高めます。
• 過剰な体重は脊椎にさらなる負担をかけます。場合によっては、余分な体重を減らすだけで症状が緩和されることもあります。
• 身長が高すぎる（男性の場合180cm以上、女性の場合175cm以上）。

病因

脊髄空洞症は、脊髄構造の障害の結果として発症します。患者の脊髄には微小な嚢胞領域が形成されます。その周囲に結合組織が（神経組織の代わりに）増殖し、痛覚や温度感覚を伝達する感覚経路が圧迫され、遮断されます。[ 9 ]

先天性疾患の場合でも、脊髄における病理学的変化の出現と進行は主に外的刺激によって引き起こされます。外的影響は脊髄空洞症の発症を伴う内的障害の発現に寄与します。[ 10 ]

科学者たちは、この病気を発症する患者の大部分は、日常的に激しい運動を繰り返す人々に見られることを指摘しています。これは、生産現場における労働の機械化の導入が脊髄空洞症の発症率を低下させたという事実によって裏付けられています。[ 11 ]

現在、脊髄空洞症と診断された患者の原因として、以下の要因がますます注目されています。

• 過去のトラウマ、背中の打撲。
• 低体温症、寒冷環境への長時間暴露;
• 喫煙、アルコール乱用;
• 自身の健康に対する注意の欠如、病状の最初の兆候の無視、自己治療、時期尚早な医師の診察。

医学では、病気の発症機序は以下のように分類されます。

• 胎児期の発達障害の結果として生じた、後頭蓋窩および脊髄領域の脳脊髄液循環の障害。
• 骨欠損および神経膠腫症の結果として髄管が不適切に閉鎖し、後部縫合が形成されることで、その後の腐敗および嚢胞性変化や亀裂形成が起こります。

遺伝性・体質性疾患は、常染色体優性遺伝形式で伝達される特定の奇形的特徴の形で検出され、病態の素因となる。髄管および頭蓋脊椎接合部の形成異常は、病態の発症に好条件を与えるに過ぎない。[ 12 ]

病因としては、脊椎および脊髄の損傷、特に微小外傷が挙げられます。最も多く発症するのは頸部および上部胸椎部脊髄で、下部胸椎および腰仙部脊髄では頻度は低くなります。[ 13 ]

一部の患者では、病理学的プロセスが延髄（延髄脊髄路症の形で）に広がり、橋や内包に広がることはあまりありません。[ 14 ]

症状 脊髄空洞症

脊髄空洞症の患者の多くでは、脊髄後角の領域に空洞領域が形成されます。ここは、痛覚や温度感覚を司る感受性神経細胞が集中している場所です。患者の皮膚には、感覚が定まらない領域が複数確認されます。最も多く見られるのは腕と体で、「ハーフジャケット」や「ジャケット」のような形で、片側性および両側性の損傷に対応します。

脊髄空洞症の症状と種類の詳細については、こちらをご覧ください。

合併症とその結果

脊髄空洞症の合併症には以下のものがあります:

• 筋萎縮、拘縮;
• 二次感染、肺炎、気管支肺炎、膀胱炎、腎盂腎炎の発生;
• 傷口からの感染や皮膚の損傷、化膿性疾患の発症、さらには敗血症性合併症まで。
• 球麻痺が起こり、呼吸不全や患者の死亡につながる可能性があります。

専門家によると、脊髄空洞症はほとんどの場合、緩徐に進行し、重篤な病態に至ることは稀です。例外として、脊髄空洞の形成が継続する、攻撃的な進行性疾患があります。このような病態は、患者の健康だけでなく生命にも危険を及ぼすため、緊急の外科的治療が必要となります。

脊髄空洞症の経過は一般的に予測困難です。この疾患は、安定期と進行期を交互に繰り返しながら進行します。数週間から数年かけて進行が観察され、急激な悪化と、同様に急激な発達の減速が見られます。誘発因子（激しい咳、激しい頭の動きなど）の影響下では、それまで無症状であった患者が急性の臨床像を呈することがあります。

患者の生活の質は、心不全や悪性腫瘍を患っている人々の生活の質に匹敵します。

術後に起こりうる合併症としては、以下のものがあります。

• 脳脊髄液漏出（脳脊髄液漏）
• 偽髄膜瘤;
• シャント変位;
• 一時的な神経学的欠損。

手術後のこのような合併症の発生率は比較的低いです。

脊髄空洞症の主な結果は脊髄症であり、下半身麻痺や四肢麻痺に進行し、痙攣、床ずれ、潰瘍の形成、肺炎の再発を引き起こし、また腸や泌尿生殖器の機能障害につながる可能性があります。[ 15 ]

診断 脊髄空洞症

診断は患者への問診から始まります。医師は、脊髄損傷や頭蓋脊椎病変といった症状群を特徴付ける徴候に注意を払うことが重要です。疑わしい徴候には以下のようなものがあります。

• 感覚障害（知覚異常、疼痛、鎮痛、感覚異常、温度感覚の低下）
• 腕、首、後頭部、胸部に痛みがある。
• 一部の部位の冷たさや悪寒感、しびれ;
• 持続性の頭痛、耳神経および視覚障害（眼痛、羞明、複視、視力低下、めまい、前庭障害、耳の圧迫感および耳鳴り、難聴、回転性めまい）。

調査では、患者から遺伝的要因、過去の病歴や外傷、身体活動の程度について明確にする必要があります。脊髄空洞症の急性発症は非常にまれであり、主に緩徐で遷延性であるため、発症時期を推定することが重要です。

患者を診察する際には、脊髄空洞症の典型的な臨床像（麻痺、過敏症、栄養栄養変化）の存在に注意する必要があります。

臨床検査は非特異的であり、一般的な臨床研究の一環として処方されます。

• 一般的な血液および尿の分析。
• 生化学血液検査。

機器診断は主にMRIによって行われます。この検査により、嚢胞形成のパラメータを評価し、その大きさと形状を記述することができます。T1モードで矢状面投影を行うのが最適です。これは、液体の動きに対する感度が低いためです。脊髄空洞症の典型的なMRI所見は以下のとおりです。

• 脊髄の信号変化（縦方向、中心、または傍中心領域など）の強度は脳脊髄液の強度に類似している。
• 脊髄の横方向の容積が増加する可能性がある。
• 病的な空洞の最も一般的な位置は頸胸部です。
• 空洞の分布は2つの節から脊髄の全長にわたります。
• 空洞直径 – 2～23 mm;
• 空洞の大きさが8mmを超えると脊髄の肥大が観察されます。

脊柱の全長に沿って MRI を実行することをお勧めします。

キャビティの形状には次の種類があります。

• 対称的で、中央に位置し、丸い楕円形。
• 形状は不規則で、脊髄の中心または傍中心領域に局在します。

2 番目のタイプの空洞は、くも膜下腔とはつながっておらず、前脊髄動脈と後脊髄動脈の間の領域に位置し、外傷などの外部損傷に最も関連しています。

磁気共鳴画像法は診断段階だけでなく、治療効果の動的モニタリング中にも行われます。

• 不完全な空洞形成（いわゆる「脊髄前空洞」）の MRI 徴候：腫瘍を伴わない脊髄拡張、間質性浮腫の存在を伴う。
• MRI による空洞の崩壊の兆候: 空洞は垂直に平らになり、水平方向に広がり、脊髄は萎縮しています。

適応に応じて、磁気共鳴画像検査を繰り返し実施します。病状が比較的安定している場合は、2年に1回繰り返し検査を実施できます。

• 病変の部位と臨床的特徴に応じて、頭蓋骨、頭蓋脊椎帯、脊柱、上肢、関節のX線検査を実施します。脊髄空洞症では、骨格発達障害、神経ジストロフィー、骨粗鬆症、関節症、骨異常などを特定することができます。病理学的変化の発現程度により、疾患の重症度と予後を評価することができます。
• コンピュータ断層撮影（CT）はMRIやX線ほど有益な情報を提供しません。病的な空洞の出現は、脊髄造影検査と水溶性造影剤との組み合わせによってのみ検出できます。[ 16 ]
• 筋電図検査は、脊髄前角の運動ニューロンの損傷の存在を明らかにし、前角突起の前臨床段階においても問題を特定するのに役立ちます。
• 電気神経筋記録法では、初期の錐体路障害と軸索変性を観察できます。
• 脳幹構造の機能障害と延髄脊髄路症の最初の兆候を判断するには、脳波検査が必要です。
• 脳エコー検査は脊髄脳症の検出に使用され、脳内の拡大した脳室系の特定に役立ちます。
• 感覚測定診断は、知覚障害の場所と強度を明らかにするために使用されます。

差動診断

鑑別診断は、以下の病状および症状に基づいて行われます。

• 髄内腫瘍（特に頸椎に影響している場合）および延髄の腫瘍は、磁気共鳴画像法の結果に基づいて判定されます。
• 血空洞症 - 外傷直後に急性症状が発現し、その後は消退する経過をたどることを特徴とする。脊髄空洞への出血により診断は複雑化する。
• 筋萎縮性側索硬化症は、急速な進行速度と、脊髄の観察中に認められる病理学的変化の特徴を特徴とします。
• 頸部虚血性脊髄症は特定の発症原因があり、動的原理による感度障害と脊椎造影および MRI における特徴的徴候によって特徴付けられます。
• 脊髄嚢胞、腫瘍、外傷後または嚢胞性脊髄症、脊髄くも膜炎、結核性脊椎炎。
• 頭蓋脊椎の欠損（環椎および軸椎の低形成、扁平基底、頭蓋底陥入など）は、嚢胞形成を伴わずに神経症状を伴います。鑑別の主な方法はMRIです。
• レイノー病、血管栄養症。
• 圧迫性虚血性神経障害（手根管症候群または肘部管症候群）[ 17 ]

アーノルド・キアリ奇形と脊髄空洞症は鑑別が必要ですか？これら2つの病態はしばしば併発します。脊髄空洞の形成は小脳扁桃の変位と併発し、時には体幹と第四脳室が大後頭孔より下に移動することがあります。病態の「犯人」は遺伝的要因であることが多く、治療は外科的介入によってのみ可能です。[ 18 ]

脊髄空洞症と水脊髄症は必ず鑑別診断が必要です。いわゆる脊髄水腫は、脳脊髄液量の著しい増加と脊髄液圧の上昇を特徴とします。水脊髄症は脊髄空洞症としばしば併存しますが、これら2つの用語は同一ではなく、異なる病態を意味することを理解することが重要です。診断は、臨床所見、放射線学的所見、および断層撮影データに基づいて行われます。[ 19 ]

脊髄空洞症と延髄脊髄空洞症は完全に同義ではありません。延髄脊髄空洞症は、脊髄空洞症の病理学的過程が脳幹領域に及んだ場合に発症すると考えられており、特徴的な症状として、眼振、延髄障害、顔面の一部の解離性麻痺などが挙げられます。

処理 脊髄空洞症

しかし、脊髄空洞症の最も効果的な治療法は外科的介入であると考えられています。神経学的機能不全が進行した場合、特に下肢の中枢性麻痺または上肢の末梢性麻痺が現れた場合は、無条件に手術が処方されます。この介入は、中心脊柱管を切開し、その後ドレナージを行うことで構成されます。この手術は非常に効果的で、ほとんどの患者で病状の進行が止まり、神経障害が軽減されます。外傷後および感染後の線状脊髄空洞症は、嚢胞状構造とくも膜下腔との間のシャント術を行うことで治癒します。病状の根本原因が髄内腫瘍である場合は、腫瘍を除去します。小脳ヘルニアは、後頭蓋底の減圧の適応となります。

防止

脊髄空洞症の発症を防ぐための主な予防策は、脳脊髄液の流れを阻害する可能性のある行動を避けることです。腹腔内圧および頭蓋内圧の上昇を最小限に抑えることが重要です。重い物を持ち上げたり、過度の運動（強い静的ストレスを含む）、激しい咳やくしゃみ、いきみなどを避けてください。また、脊椎や頭部への損傷を避け、健康的で適度に活動的なライフスタイルを送ることも重要です。運動不足は好ましくありません。

脊髄空洞症と診断された場合は、病状の悪化を防ぐ必要があります。以下の対策は必須です。

• 診療神経学登録;
• 病状の動態を監視するための体系的な診断手順（磁気共鳴画像法 - 適応症に応じて2年に1回またはより頻繁に）
• 神経科医による定期検診（年に1～2回）。

脊髄空洞症は動的な病態と考えられており、継続的な臨床観察と診断的処置は、病態の悪化を早期に特定し、適切な治療措置を講じるのに役立ちます。特に小児期の脊髄空洞症の場合、外科的治療の適応を正しく評価することが重要です。脊髄空洞症の発症が骨格系の急速な成長に関連している場合、このような疾患が自然治癒するケースもあります。

予測

脊髄空洞症は脊髄構造に損傷を引き起こし、体幹や四肢の運動能力と感覚に障害をもたらします。痛覚や温度感覚の喪失は、重篤な外傷や火傷につながる可能性があります。運動機能障害は、筋力低下と筋萎縮を伴います。

一方、脊髄空洞症は脊柱の変形の出現と悪化を引き起こす可能性があり、患者はしばしば側弯症を発症します。稀ではありますが、症状を伴わずにMRI検査中に偶然発見される場合もあります。

脊髄空洞症の予後は、臨床症状の重症度と範囲、罹病期間、そして原因によって決まります。ほとんどの患者にとって、唯一の効果的な治療法は脳脊髄液の循環を安定させる手術です。手術の種類は脳神経外科医によって決定されます。

適切な治療戦略を講じた患者の約2人に1人は、軽度の病理学的変化しか示しません。自然治癒に関する報告もありますが、そのような転帰は主に小児科において、散発的な症例でのみ認められています。このような症例は、骨の急速な成長と脳構造の自然な空間拡張によって引き起こされます。脊髄空洞症は、多くの場合、障害の原因となります。

多くの患者において、不可逆的な脊髄障害は病状の長期化を背景に発症し、術後予後は悪化します。手術後も多くの症状が残存するからです。しかし、これは手術が無意味で不適切であることを意味するものではありません。適切な治療によって、病気の進行を止めることは可能です。