結節性硬化症

結節性硬化症（同義語Pripglya-Burpevelli疾患はBurnevelliファンデHeveなどphakomatoses） - エクトおよび中胚葉誘導体の過形成によって特徴付けられる遺伝性疾患です。継承のタイプは常染色体優性である。突然変異遺伝子は遺伝子座16p13および9q34に位置し、他の細胞外タンパク質のGT相活性を調節するタンパク質であるツベリンをコードする。

原因 結節性硬化症

結節性硬化症は、外胚葉誘導体（皮膚、神経系、網膜）および中胚葉（腎臓、心臓、肺）の敗北を伴う多系統疾患である。継承は常染色体優性であり、可変表現性および不完全浸透性を有する。llql4-1 lq23遺伝子座との連結が確立された。他の欠損遺伝子、特に第12および第16染色体に存在する可能性がある。症例の86％は新しい突然変異の結果であるが、頭蓋骨断層撮影法、眼および腎臓の検査を含む患者の親族の完全な包括的な検査では、遺伝型の数が増加する。

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病因

線維芽細胞の血管線維増殖において、コラーゲン線維の増殖、新しい血管の形成、毛細血管の拡張、弾性線維の欠如が注目される。低色素性スポットでは、メラノサイトおよびメラノソームのサイズの減少、メラノサイトおよびケラチノサイト中のメラニン含量の減少がある。

パトモ

血管線維腫は多数の小さな血管からなり、多くの場合、拡大した内腔を有し、多数の細胞要素を有する高密度の結合組織に位置する。時間の経過とともに、皮脂腺は萎縮し、完全に消える。しかし、毛包の数はしばしば増加し、時には未成熟である。軟質線維は組織学的には線維輪の典型的な画像を有するが、血管成分は有さない。シャグリン病巣の領域では、真皮のメッシュ層の下部に、均一なコラーゲン線維の大規模な増殖が見られ、これは強皮症に似ている。これらの場所にある弾性繊維は断片化しており、皮膚の血管および付属器は存在しない。超微細構造研究では、緻密でコンパクトなコラーゲン線維の束が検出されます。その中には、おそらくコラーゲンの前駆体である繊細な繊維物質の中に単一の湾曲線または撚り線維があります。低色素沈着点の病巣では、正常量のメラノサイトが認められるが、上皮細胞と同様に色素も存在しない。白い斑点のメラノサイトでは、電子顕微鏡検査により、メラノソームの大きさの減少、成熟したメラニンの含有量の減少が明らかになった。乳白色の斑点では、メラノソームは、皮膚の白斑症のように、発達の初期段階においてのみ見出される。

Histogenesisは不明である、しかし、新しい突然変異の発生率を説明するためにDNAと還元プロセスの違反を示すことができる、電離放射線へのリンパ球および結節性硬化症の患者の線維芽細胞の感受性を増加させています。

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症状 結節性硬化症

この疾患は、小児期または思春期に始まる。皮膚は96％の症例で罹患する。noschnechnyhの折り目の対称的に、顎下、耳下腺領域に位置するエンドウ豆のピンホールの大きさのノジュールの特徴。結節は円形、楕円形、平らな、茶色がかった赤色、通常は互いに密接に隣接し、時には併合し、周囲の皮膚の上に立つ。表面は滑らかで、しばしば毛細血管拡張症を伴う。幹の上には、結合組織母斑である「シャーグリーン」プラークとマークされている。彼らは皮膚の表面の上にわずかに持ち上げられ、柔らかく、オレンジ色の肌に似た凹凸のある表面をしています。爪のローラーには、腫瘍や節がある老人性線維腫（Kenen's tumor）があります。患者の80％は、体幹、脚、腕および首に位置する黄色味がかった灰白色の色合いの白い淡蒼球を有する。

臨床的に、古典的な三つ組の症状：血管線維腫、精神遅滞およびてんかん。ノートはまれ額と頭皮に、特に鼻唇溝、頬、あごのエリアで、顔に対称配置を血管線維腫。彼らは通常、小児期に現れ、4歳以上の患者の90％で発生する滑らかな表面を持つ小さな赤みを帯びた結節、です。さらに血管線維腫、子宮筋腫は、皮膚にshagrenevidnye病巣色「ホワイトコーヒー」スポット、hypopigmentedスポット、口腔粘膜上の爪下や爪周囲線維腫や結節を発生します。

柔らかい淡いピンク色または褐色の腫瘍性または様々なサイズの子宮筋腫の形態のプラークは、通常、額、頭皮および上の頬に位置する。血管線維腫と一緒にシャグラン型の病巣は、結節性硬化症の最も頻繁な皮膚症状である。それらは、正常な皮膚の色および「レモンピール」タイプの表面を有する、様々なサイズの平坦な隆起病巣の形態で、5年を超えるほとんど全ての患者において検出される。それらは通常、腰仙部に位置する。SDベルとDMマクドナルド（1985）の研究で示されているように、コーヒーやミルクの染みは、結節性硬化症患者や健常者にも同様に共通しているため、診断上の価値はありません。対照的に、低色素沈着スポットは診断のために重要である。それらは通常、葉の形に似ており、一方の側を指し、他方の側が丸く、薄い灰色または乳白色をしている。軽い斑点を持つ人は、ウッドランプの助けを借りてしか見ることができません。彼らは誕生してから存在し、年齢とともに増加するだけです。小児における癲癇様発作とのスポットの組合せは、診断上重要である。下垂および鼻周囲腫瘍様の形成は、線維腫または血管線維腫である。網膜腫瘍 - ファコーマ、または星状細胞腫はまた、結節性硬化症の最も頻繁な徴候の1つである。それらは非特異的ではあるが、結節性硬化症の特徴であるため、結節性硬化症が疑われる場合には、すべての場合において眼検査が必要である。別の特徴的な特徴は、「結節性硬化症」という名前を付したX線検査によって検出された頭蓋内石灰化である。痙攣発作は、しばしばこの疾患の最も初期の症状であり、皮膚症状の発症前にてんかんとみなされる。結節性硬化症の発現頻度は、骨格、横紋筋腫、神経系腫瘍、内臓器官および胚形成不全の異常ではあまりありません。

この疾患の本格的な診療所には、腎臓の石灰化、網膜腫瘍、腎臓の半体および嚢胞、肝臓の半体、心臓の横紋筋腫も含まれる。

差動診断

低色素沈着斑は、白斑、貧血母斑、瞳孔虫の病巣形態と区別されるべきである。血管線維腫は、毛様色素腺腫、シリンギオーマから区別される。

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処理 結節性硬化症

結節はレーザーまたは電気凝固によって除去される。

予測

予後は脳、内臓器官の変化に依存する。

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