発作性夜間血色素尿症（Marciafava-Micheli病）

発作性夜間血色素尿症（マルキアーヴァ・ミケリ病）は、まれな後天性溶血性貧血の一種で、人口の 50,000 人に 1 人の割合で発症します。

発作性夜間ヘモグロビン尿症では、造血細胞のクローンがグリカンホスファチジルイノシトールの合成能力を失います。グリカンホスファチジルイノシトールは、赤血球膜への補体調節因子の結合に必須であり、赤血球は補体による溶血に対して極めて敏感になります。発作性夜間ヘモグロビン尿症は、ヘモグロビン尿およびヘモジデリン尿を伴う血管内溶血の発作を特徴とします。特に腸間膜静脈、門脈、大脳、深部静脈に静脈血栓症がしばしば認められますが、その原因は、制御不能な補体活性化による血小板凝集です。再生不良性貧血、骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病へと移行する可能性があります。

臨床検査では、正球性貧血、正色素性（病気の初期段階）または低色素性（病気の進行時）、過剰再生、形態学的に異形赤血球症、多染性が認められ、正球の出現の可能性がある。血小板減少症（通常は中等度）および白血球減少症（顕著になることがある）が認められる。血清鉄のレベルは著しく低下している。白血球中のアルカリホスファターゼの活性は低い。この疾患は、酸性血清で活性化した補体の存在下での赤血球の異常な溶解（ハム試験）またはスクロースの存在下での低張培地での溶解の確認に基づいて診断される。現在、赤血球膜上の崩壊促進因子および反応性溶解阻害剤の欠如を決定できるフローサイトメトリー法が開発されている。これら2つのタンパク質は補体機能の調節因子であり、グリカンホスファチジルイノシトールを介して細胞膜に付着しています。治療は対症療法です。異常クローンの増殖を抑制するために、補充輸血療法が行われます。場合によっては、コルチコステロイドが効果的です。発作性夜間ヘモグロビン尿症が再生不良性貧血に転化した場合、または重度の血栓性合併症を発症した場合は、骨髄移植が推奨されます。

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