代謝異常の原因、徴候、治療法

代謝障害は、細胞レベル、分子レベルなど、生体システムのほぼすべてのレベルで発現します。細胞レベルの代謝障害は、自己調節機構に大きな変化をもたらし、遺伝的原因を持つため、最も深刻なものと考えられています。

代謝とは、ギリシャ語で「変化」を意味する「メタボリズム」という名の通り、一連の化学反応です。常に機能している代謝は、人体の生命を支え、発達と繁殖を促し、外部環境の影響に適切に対応し、あらゆる機能を維持することを可能にします。

脂肪、炭水化物、タンパク質などの要素が代謝に関与しており、それぞれが代謝において独自の役割を果たしています。

• かけがえのない「建築材料」であるタンパク質は、エンゲルスが生命をタンパク質体の存在形態として捉えた歴史的な言葉によって有名になりました。マルクス主義の父の一人である彼のこの言葉は、タンパク質要素があるところに生命が存在するという現実を反映しています。タンパク質は血漿、ヘモグロビン、ホルモン、細胞質、免疫細胞の構造の一部であり、水分と塩分のバランスや発酵プロセスにも関与しています。
• 炭水化物は体のエネルギー源と考えられており、中でも最も重要なのはグリコーゲンとグルコースです。また、炭水化物はアミノ酸や脂質の合成にも関与しています。
• 脂肪はエネルギー貯蔵庫として機能し、炭水化物と結合して初めてエネルギーを放出します。また、脂肪はホルモンの生成、一部のビタミンの吸収、細胞膜の構築、栄養素の保存にも必要です。

代謝障害とは、代謝の段階（異化または同化）における変化を指します。異化または異化とは、複雑な元素を酸化または分化させて、エネルギー消費を特徴とする同化（同化）プロセス（合成）に関与できる単純な有機分子の状態へと変化させるプロセスです。代謝プロセスは、生涯を通じて以下の段階を経て進行します。

• 栄養素が人体に入ります。
• 栄養素は消化器系から吸収され、発酵・分解されて血液やリンパ系に放出されます。
• 組織段階 – 輸送、再分配、エネルギーの放出、物質の同化。
• 体内に吸収されなかった代謝老廃物の除去。肺、汗、尿、便を通して排泄されます。

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代謝障害の原因

代謝障害の原因は、遺伝的要因と関連していることが多いですが、まだ十分に解明されていません。細胞内代謝の制御において主要な役割を担っているのは、遺伝的に伝達される情報です。遺伝子、特に酵素合成に関わる遺伝子が変異すると、代謝異常が生じます。輸送タンパク質や構造タンパク質の変異も遺伝子異常に影響を及ぼしますが、その影響は比較的小さいものです。

また、代謝障害の原因は、甲状腺、下垂体、副腎の機能の病理学的変化に関連している可能性があります。

原因の一つとして、間違った食生活や健康的なライフスタイルの規範を守れないことが挙げられます。過食、飢餓、そして時間や栄養士の検証を受けていない新しい食生活への熱狂的な依存は、代謝不全を引き起こす可能性があります。

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小児の代謝障害

小児の代謝障害と成人の代謝障害は、時に大きく異なることがあります。小児の体は急速に発達するため、体内に取り込まれる食物によって生成されるエネルギー源と可塑性元素を、はるかに多く必要とします。特に、基礎的な全身機能が形成される1歳未満の小児では、代謝率が非常に高くなります。この時期、小児は同化と合成のプロセスに多大なエネルギー源を必要とし、これが発達と成長に寄与します。中枢神経系、神経体液性メカニズム、内分泌腺が安定していないため、小児の代謝プロセスの調節は不完全です。そのため、特に現代社会では、合理的な栄養摂取や身体活動基準の遵守が求められないため、小児の代謝障害は非常に一般的です。小児の代謝障害は、以下の疾患を引き起こす可能性があります。

1. 貧血は、タンパク質と鉄分の不足を背景に発症します。そのため、お子様の体が成長している間は、栄養と食事の摂取量を管理することが非常に重要です。たとえ親が熱狂的な菜食主義の考えに傾倒していたとしても、そのような食事は子供にとって貧血への直撃となります。
2. くる病は、リンとカルシウムの欠乏、あるいはカルシウムの吸収を阻害する身体の病理学的特徴によって発症します。カルシウムとリンはどちらも、特に生後数ヶ月間、骨と軟骨の形成に重要な役割を果たします。
3. テタニーまたは痙攣性麻痺は、くる病の既往歴があるにもかかわらず、リン-カルシウム代謝の不全と過剰なカルシウムによって発症します。痙攣性麻痺は、けいれん症候群、痙攣として現れます。
4. アミロイドーシスは、生理的代謝レベルの異常によって引き起こされる病理学的疾患です。この疾患は、腎臓や心臓の筋肉の損傷という形で現れ、その原因は、構造的に変化したタンパク質（アミロイド）が筋肉組織に沈着することです。
5. 潜在性糖尿病の結果として起こる高血糖。
6. 低血糖（インスリンショック）とは、ストレスや母親の糖尿病が原因で血液中のブドウ糖（糖）レベルが低下することです。

成人、小児を問わず、あらゆる段階の代謝障害は、身体のシステムの機能に病理学的変化を引き起こし、健康に深刻な脅威をもたらします。

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代謝障害の最初の兆候

代謝障害には様々な症状がありますが、最も特徴的なのは過体重と肥満です。さらに、腫れや皮膚、髪、爪の構造変化といった兆候も挙げられます。これらは最も「目に見える」症状であり、患者に警告を発し、検査と治療を受けるよう促すべきものです。

また、臨床診療において、代謝障害の兆候を必然的に伴う疾患についても詳しく説明します。

• 痛風は尿酸代謝調節障害であり、腎臓と軟骨組織に塩分が蓄積し、炎症プロセスを引き起こします。
• 高コレステロール血症は、リポタンパク質の異化、つまり異化の障害であり、血中のコレステロール値が著しく上昇し、組織にもコレステロールが蓄積します。このような不均衡は、世界中で急速に増加している心血管疾患の原因の一つです。
• フェニルケトン尿症は遺伝性病因の代謝障害であり、体内の特定の酵素（フェニルアラニン水酸化酵素）が欠乏すると、精神障害（発達遅延）を引き起こします。
• ギールケ病は臓器や組織のグリコーゲン過剰により、肝腫大（肝臓の肥大）、発育遅延（成長遅延）、低血糖を引き起こします。
• アルカプトン尿症は、遺伝子変異によって引き起こされる代謝障害であり、酸化酵素の合成を担う遺伝子が機能不全に陥ることで発症します。これは、軟骨組織（脊椎、関節）に影響を与える典型的な男性疾患です。
• アルビノとは、必要な色素であるメラニンが欠如している状態です。この疾患はチロシンとフェニルアラニンの合成不全によって引き起こされ、遺伝的病因を有します。

これらの疾患に加えて、代謝障害の兆候は他の多くの病状にも特徴的であり、通常は遺伝子の変形の結果として発症します。

代謝障害の症状

代謝障害の症状は多岐にわたります。代謝のどのレベル（分子レベル、細胞レベル、組織や臓器の代謝レベル、あるいは全体的レベル）の変化かによって異なります。化学代謝プロセスのあらゆる異常は、疾患を引き起こす可能性があります。代謝障害の原因としては、副腎、下垂体、甲状腺の機能不全、遺伝などが挙げられますが、不適切な栄養摂取、特に飢餓によっても代謝障害が引き起こされることがあります。代謝プロセスの変化は徐々に現れるため、初期症状は目に見えないことがよくあります。最も顕著な兆候は全体的レベルの異常であり、これには重要な成分の主な同化と異化が含まれます。

1. タンパク質の合成。
2. タンパク質の異化（分解）。
3. 脂肪の合成。
4. 脂肪の異化。
5. 炭水化物の合成。
6. 炭水化物の異化。

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代謝障害の最初の兆候をどのように認識するのでしょうか?

代謝障害の主な症状：

• 通常の食事を維持しながら、体重が減少または増加するなど、目に見えて変化する。
• 食欲がなくなる、あるいは逆に食欲が増す。
• 色素沈着過多または色素不足の出現。
• 歯の問題、主に歯のエナメル質の破壊。
• 消化器系の障害 - 下痢と便秘が交互に起こります。
• 爪と髪の構造の変化 - 乾燥、剥がれ、脆さ（髪 - 早期の白髪化、爪 - 白斑）。
• 皮膚科の問題 – ニキビ、皮膚の発疹、まれに毛包炎。
• 皮膚の蒼白、顔のむくみ、手足の腫れ（肉芽腫）。

代謝障害によって引き起こされる疾患は遺伝性のものと後天性のものがあります。

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代謝障害、遺伝性疾患の症状：

高コレステロール血症は、リポタンパク質の分解によって引き起こされる疾患で、動脈硬化を引き起こします。症状と疾患：

• 手足のしびれ（しばしば冷たく感じる）
• 皮膚のチアノーゼ（青み）
• 心臓病理;
• 集中力と記憶力の低下;
• 高血圧;
• 腎疾患、糖尿病。

ギールケ病は、肝臓の酵素機能の障害に関連する先天性病理であり、以下の症状を特徴とします。

• 肝腫大（肝臓の肥大）
• 微熱
• 呼吸困難;
• 成長遅延;
• 身体的発達の基準からの逸脱;
• 低血糖。

痛風は尿酸代謝の変化、軟骨組織および腎臓への塩の沈着であり、以下の症状を伴います。

• 足の親指の痛み;
• 足の関節の炎症;
• 足の関節の腫れや赤み;
• 体温の上昇;
• 肘関節、耳介、アキレス腱の領域における痛風結節（皮下結節）の形成。

フェニルケトン尿症は遺伝性の代謝障害であり、その症状は1歳未満で現れ、中枢神経系と精神発達に影響を及ぼします。アミノ酸代謝の変化の結果として、以下の症状が現れます。

• 無気力、無関心（乳児には珍しい）
• 無気力状態が突然イライラ状態に変わる。
• 身体的および精神的発達の遅れ（軽度の寡頭症または白痴）
• 解剖学的発達の遅れ - 頭蓋骨が小さい、歯の萌出が遅い、筋骨格系の発達不全。
• 典型的な症状は、よろめく歩行、小刻みな歩幅、そして座るときの筋緊張亢進による「仕立て屋のポーズ」です。
• アルビノ（メラニン欠乏）の非常に一般的な症例。
• 四肢の先端チアノーゼ（青みがかること）
• 低血圧;
• 皮膚炎。

アルカプトン尿症は、ホモゲンチシナーゼ（酵素）の活性が低下し、アミノ酸（チロシンとフェニルアラニン）の分解が阻害される遺伝性疾患です。症状：

• 出生時から尿の色が濃い;
• 顕著な皮膚の色素沈着;
• 全般的な衰弱;
• 関節炎および骨炎;
• 骨粗鬆症;
• 声のかすれ。

代謝障害は、外的要因や下垂体、副腎、甲状腺の機能不全によって引き起こされる疾患に起因する症状です。一般的に、アミノ酸、ミネラル、ビタミンの欠乏または過剰は、以下の問題を引き起こします。

体内のカリウム欠乏または過剰

カリウムは、筋肉系の機能に関与し、神経信号（インパルス）の伝達に関与し、酸塩基バランスを制御し、発酵プロセスを活性化します。正常なカリウムレベルを逸脱すると、以下の症状が引き起こされます。

• 神経系から - イライラ、集中力と記憶力の低下、すべての反射神経の低下。
• 心臓血管系から – 低血圧、めまい、不整脈（カリウム濃度の低下）または頻脈（カリウム過剰）。
• 消化管から – 食欲不振、吐き気、嘔吐、胃の不調、鼓腸、腸の蠕動運動の抑制、腹部のけいれん。
• 筋肉系の場合 - けいれん（ふくらはぎのけいれん）、身体活動の低下、衰弱、さらには軽度の麻痺。
• 泌尿器系 – 排尿障害（頻尿、排尿量の増加または減少）。
• 酸塩基バランスの点では、アシドーシス（酸性度の上昇）の明らかな兆候が見られます。

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カルシウムの不均衡

体内のカルシウム濃度の変動は、細胞機能、歯組織を含む骨組織の形成に影響を与えます。カルシウムは血液凝固プロセス、神経インパルスの伝達、そして筋肉機能にも関与しています。高カルシウム血症または低カルシウム血症は、以下の症状として現れます。

• 神経系：チック、口の筋肉のけいれん、喉のけいれん、神経症的性質、イライラ、不安、眠気、無気力。頻度は低いが、頭痛。
• 筋骨格系 – 指のしびれ、ふくらはぎのけいれん、筋肉の弛緩、チック、骨や歯の組織の脆弱性。
• 心臓血管系から – 正常な心拍リズムの乱れ（頻脈、不整脈）、心ブロック、低血圧または高血圧の症状。
• 消化器系では、吐き気から嘔吐、絶え間ない喉の渇きと脱水症状、便秘などが現れます。

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マグネシウムの欠乏または過剰に関連する症状を伴う代謝障害

マグネシウムは重要な微量元素であり、細胞内陽イオンです。マグネシウムは神経系と筋肉系の機能に関わっています。また、あらゆる酵素の働きにも関与し、副甲状腺の機能を助けます。マグネシウムの不均衡は、以下の症状として現れます。

• 筋肉の部分では、昼夜を問わず起こるけいれん、筋肉の弛緩、反射神経の低下、無気力、さらには擬似麻痺、呼吸筋のけいれん、筋肉痛などが起こります。
• 神経系の場合 - 眠気、無気力、無関心、認知機能の低下、マグネシウム過剰の場合 - 妄想状態、幻覚。
• 心臓血管系の場合 - 不整脈または頻脈、急激な上昇を特徴とする低血圧、徐脈、心ブロックの兆候、心停止に至るまで。

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症状がナトリウムの不均衡を示す代謝障害

ナトリウムは血圧の調節、酸塩基平衡の調整、神経系、内分泌系、筋肉系の働きへの関与、組織細胞へのグルコースの輸送、腎臓の機能、アミノ酸の輸送に関与しています。正常なナトリウム濃度を逸脱すると、以下の症状が現れます。

• 呼吸器系 - チアノーゼ（皮膚の青みがかること）、ひどい息切れ、呼吸停止まで。
• 消化管症状：持続的な吐き気、嘔吐、けいれん、腹部疝痛。強い喉の渇き、舌の乾燥と荒れ。
• 心血管系から - 低血圧、低張性危機、血管虚脱（糸状脈）。
• ナトリウム過剰の外部症状としては、腫れ、皮膚のむくみ、体重過多などがあります。
• 神経系：頭痛、チック、けいれん。不安感と興奮。
• 皮膚の面では、発汗、皮膚の張りの低下、部分的な充血（赤み）、皮膚の乾燥などが見られます。
• 泌尿器系 - 排尿量が減少、排尿量が少ない、頻尿。

微量元素に加えて、様々な症状を示す代謝障害は、体内のビタミンの欠乏または過剰を示している可能性があります。一般的に、臓器や器官系の機能に重要な役割を果たす主要なビタミンを挙げてみましょう。ビタミンの不均衡は、以下の症状として現れることがあります。

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ビタミンA

• 夜盲症"。
• ドライアイ。
• 皮膚の乾燥。
• 目の粘膜、泌尿生殖器系の粘膜、口腔粘膜の肥厚。
• 1歳未満の乳幼児の成長遅延。

ビタミンB

• ナイアシン欠乏症 - 疲労、下痢、認知症、皮膚炎。医学では、この症候群はトリプルD症候群と呼ばれています。
• チアミン（ビタミンB1）欠乏症 - イライラ、脚のむくみ、皮膚の蒼白、腹痛、便秘、けいれん、呼吸困難、神経衰弱。急性ビタミンB1欠乏症は心不全を引き起こす可能性があります。
• リボフラビン（ビタミン B2）の欠乏 – 口角のひび割れ、唇の荒れ、皮膚のかゆみ、目の炎症（「目に砂」が入っているような感じ）、貧血が起こることがあります。
• ビタミン B6 (ピリドキシン) 欠乏症 - 手足のしびれ、筋肉の弛緩、けいれん、爪や毛髪の状態不良 (脱毛)、皮膚炎。
• ビタミン B12 (シアノコバラミン) 欠乏症 – 悪性貧血、体重減少、便秘および下痢、筋弛緩、舌の腫れおよびひび割れ、認知症、精神疾患。

ビタミンC欠乏に関連する症状を伴う代謝障害

• 壊血病（コラーゲン結合の破壊、その結果としての出血の増加、筋肉の弛緩および萎縮、骨構造の破壊）。
• 脱力感と疲労感。
• イライラ、神経過敏、憂鬱。
• 関節周囲組織の腫れ。
• 塩の沈着による関節の拡大。
• 免疫防御力が低下し、感染症や炎症性疾患が頻繁に発生します。
• 食欲不振、体重減少。
• 傷の治りが悪い。
• 毛細血管の脆弱性、打撲。

代謝障害の症状は多岐にわたり、多くの場合、病気の後期になって初めて現れます。だからこそ、合理的で理にかなった栄養管理のルールを守り、定期的にビタミン療法を受けることが非常に重要です。

代謝障害には様々な症状があり、多くの場合、より研究されている疾患の兆候と類似しています。誤診された疾患が標準的な治療計画で治療されていない場合は、すべての代謝レベルを注意深く観察し、内分泌専門医に相談する必要があります。

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代謝障害のための食事療法

成人の代謝障害と小児の代謝障害には、まず第一に一定の生活習慣が必要です。成人は、ペブズナーが「表8」と呼ぶ、古くから知られている医療食に注目する必要があります。この代謝障害のための食事療法は、消化器学と栄養学の創始者である著名な科学者ペブズナーによって、20世紀30年代に考案されました。ペブズナーは、様々な疾患群を管理するために設計された合計15種類の食事療法を考案しています。肥満と過剰体重のための栄養療法は、代謝障害を持つほぼすべての人にとって非常に適切です。この食事療法の原則は、体重を減らすことではなく、臓器やシステムの機能回復に基づいています。代謝障害のための食事療法が効果を発揮し始めた主な兆候は、常に軽い空腹感を感じることです。この食事療法のカロリー量は、他の「スピード」ダイエットと比較して非常に穏やかです。1日2000カロリーで、体重はゆっくりと徐々に、しかし長い時間をかけて正常化します。

Pevzner による栄養 - 表 8 には次の制限が含まれます。

• 全粒粉のみのパン、1日あたり150グラム以内。
• 毎日、肉抜きの低脂肪ブイヨンの野菜スープ250mlを摂取してください。週2回、例えば月曜日から木曜日までは、ミートボールまたは肉片を入れた低脂肪ブイヨンのスープを摂取できます。
• 野菜は毎日のメニューに取り入れるべきです。できれば新鮮な野菜を少なくとも200グラム摂取してください。ジャガイモ、ニンジン、ビーツは除きます。
• この制限は、塩辛い食べ物、漬物、辛い食べ物に適用されます。
• パンの代わりにパスタを食べます。つまり、パンの代わりにパスタを食事に取り入れる日を週に 2 日選ぶ必要があります (1 日の摂取量は 150 グラム以下)。
• 肉製品（ソーセージを除く）を摂取する必要があります。タンパク質源として、肉は少なくとも150グラム摂取する必要があります。また、魚も毎日100～150グラム摂取する必要があります。
• 卵 – 1日1個まで – ゆで卵またはオムレツ
• 除外すべきは植物油、バター、マーガリンのみです。
• 乳製品は脂肪含有量が最小限のものを選びます。
• バナナとブドウは除外されます。
• 砂糖を入れずにお茶やコーヒーを飲む方が良いです。
• ペストリー、甘いクッキー、ケーキは完全に除外されます。
• 毎日少なくとも1.5リットルの水（液体）を飲む必要があります。

代謝障害の栄養には、ラード、動物性脂肪、米、セモリナ、脂肪分の多い肉、ソーセージ、ジャガイモ、豆類、サワークリーム、マヨネーズ、アルコール飲料を厳しく制限するか、完全に排除することが含まれます。

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代謝障害を治療するには？

代謝障害は複雑な治療を必要とし、医師の監督下でのみ行われます。代謝を調節する方法は、以下のカテゴリーに分けられます。

1. ホルモンは、代謝を正常化し、すべての代謝プロセスを調整するのに役立つ生理活性物質をベースとした製剤です。ホルモン製剤は医師の処方が必要です。
2. ビタミン複合体は、発酵、調節、必須物質の生成、エネルギー蓄積、組織と骨の発達など、あらゆる生命活動に関与する低分子活性化合物です。ビタミンは、欠乏だけでなく過剰摂取も代謝障害を引き起こす可能性があるため、組み合わせと摂取量を慎重に選択し、定期的に摂取する必要があります。
3. 酵素 – タンパク質分解酵素（トリプシン）、フィブリノーゲン（ストレプトキナーゼ、フィブリノリジン）、脱重合物質（DNA、RNA）、ヒアルロン酸の粘稠度を中和する物質（ラニダーゼ、リダーゼ）。
4. 止血を調節する薬剤 - 抗血栓剤、赤血球造血刺激剤、血液中の鉄分濃度を安定させる薬剤、止血剤。
5. アミノ酸の中には、独立した医薬品として使用されているものもあります（グリシン、メチオニン）。アミノ酸は体内のこれらの物質の不足を補い、神経伝導、視床下部-下垂体活動の回復、エネルギー源の状態の改善など、様々なプロセスを促進します。
6. バイオスティミュラントは、神経系の状態を改善し、低酸素状態を解消し、体の防御機能を活性化します。バイオジェニックドラッグは、代謝プロセスの調節を回復させるプロセスを促進し、修復作用を有します。

代謝障害が本当に問題となっている人は、医師から処方された薬を飲むことに加えて、食生活についても考える必要があります。

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