小児の代謝

身体の生命活動において最も重要な要素は代謝、すなわち様々な化学物質を受容し、処理し、最適なレベルに維持し、そして排出する能力です。代謝の機能の一つは、食物を消化吸収し、自身の細胞や組織へと変換することで、生命活動、身体活動、そして成長に必要なエネルギーを供給することです。

子供と大人の代謝プロセスは、同化プロセス（環境から体内に取り込まれた物質の吸収、その後の合成に適したより単純な物質への変換）、物質自体、つまり「ブロック」（自身の生体物質またはエネルギーキャリアを構築するための「部品」）の合成プロセス、そして異化プロセス（生体を構成する物質の分解）で構成されています。有機化合物の合成プロセス（エネルギーを消費）は同化（同化作用）、分解プロセス（エネルギーを生成する）は異化（異化作用）と呼ばれます。生命は、分解と合成のプロセスが常に不可分なつながりを持つことによってのみ可能であり、それによって生体の発達と自己再生が行われます。

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小児の代謝の特徴

子供の成長と発達の過程では、同化作用が異化作用よりも優勢となり、その優勢度は成長率に対応し、一定期間における質量の変化を反映します。

人体における代謝プロセスは、特定の構造形成と関連しています。ほとんどの代謝プロセス、特に酸化プロセスとエネルギープロセス（クレブス回路、呼吸鎖、酸化リン酸化など）は、ミトコンドリアで起こります。そのため、細胞のミトコンドリアはしばしば細胞の「発電所」と呼ばれ、他のすべての部分にエネルギーを供給します。タンパク質合成はリボソームで行われ、合成に必要なエネルギーはミトコンドリアから得られます。原形質の主要成分であるヒアロプラムは、解糖系やその他の酵素反応のプロセスに大きな役割を果たします。

個体発生において一度だけ作られ、生涯にわたって維持される細胞構造、組織、器官に加え、多くの細胞構造は永続的ではありません。それらは代謝に依存して、絶えず構築と分解を繰り返しています。赤血球の寿命は80～120日、好中球は1～3日、血小板は8～11日であることが知られています。血漿タンパク質の半分は2～4日で再生されます。骨や歯のエナメル質でさえ、絶えず再生されています。

ヒトの生物の発達は遺伝情報によって決定され、それによってヒトの各組織に特有のタンパク質が形成されます。遺伝的に決定されたタンパク質の多くは、ヒトの生物の酵素系の一部です。

したがって、本質的には、すべての代謝プロセスは酵素的であり、直接的なフィードバック接続を備えた複雑な制御チェーン システムによって調整されながら順次進行します。

小児では、成人とは異なり、代謝プロセスの形成と成熟が進行し、生物の発達と成熟の一般的な傾向、そしてその不調和や危機的状態を反映しています。環境要因は、代謝プロセスや機能システム全体の成熟を誘導したり刺激したりする要因となります。同時に、発達を促進する肯定的な外的影響（またはその量）と、破壊的な病理学的影響を伴う同じ影響との間の境界は、しばしば非常に曖昧になることがあります。これは、代謝の不安定性、様々な生活環境や疾患における代謝の頻繁かつ顕著な障害として現れます。

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小児の代謝障害

小児の場合、代謝障害は条件に応じて 3 つのグループに分けられます。

代謝性疾患の最初のグループは、遺伝性で遺伝子によって決定される疾患であり、頻度は低いものの、解剖学的奇形が挙げられます。原則として、このような代謝性疾患の原因は、特定の物質の代謝に必要な酵素の欠乏（重症度はさまざま）であり、元の食品成分の分解、中間体の変化または新しい代謝物の合成、あるいは最終生成物の排出を伴う、安定した不利な状況が認められます。多くの場合、代謝が変化した状態で生じる物質の欠乏または過剰は、子供の生存能力または生理機能に非常に重大な影響を及ぼします。このような患者の健康または正常な生活を維持するには、継続的な是正と支援、多くの場合、生涯にわたる制限、代替措置、臨床および実験室でのモニタリング、特別な食品が必要です。遺伝的に決定される疾患または代謝障害の大部分は、小児期に臨床的にまったく現れない場合があります。この病状の保因者である小児は、比較的早期または重篤な血管疾患（脳血管または心臓血管の動脈硬化）、高血圧、慢性閉塞性肺疾患、肝硬変などを発症した成人期に初めて注目されるようになります。これらの疾患の遺伝的または生化学的マーカーを比較的早期に検出することは、成人期における疾患の急速な進行を防ぐのに非常に効果的です。

2つ目のグループは一過性代謝障害です。これは、出生時の特定の酵素系の成熟の遅れ、あるいは通常は年齢を重ねた子供であれば許容される物質に幼少期に接触することによって引き起こされます。私たちはこれらを、不適応の疾患、状態、または反応と定義しています。

酵素系の発達が遅れている子どもは、通常、ほとんどの子どもが耐えられる量の食物を摂取することができません。こうした一時的な疾患の一つに、一過性ラクターゼ欠乏症があります。これは、生後1ヶ月半から2ヶ月の間に、酸性反応を伴う軟便が頻繁に起こり、泡状になる症状として現れます。同時に、子どもの体重は正常に増加し、目に見える異常は見られません。通常、生後2～3ヶ月までに便は正常化し、逆に便秘に悩まされることもあります。このような症状では、遺伝性ラクターゼ欠乏症に必要な治療は通常必要ありません。一部の子どもでは、生後数日で授乳中に一過性の高フェニルアラニン血症を発症しますが、成長するにつれて消失します。これは、遺伝性ではない、主に身体的な疾患群です。これらは「発達の危機的状態」、つまり反応や不適応状態の生理学的根拠として解釈することができます。

3つ目のグループは、様々な疾患の経過中に発現する、あるいは疾患後も一定期間持続する代謝障害症候群（例えば、腸管感染症後の吸収不良症候群）です。これは医師が最も多く遭遇するグループです。その中でも、ラクターゼ欠乏症とスクロース欠乏症はしばしば観察され、腸管感染症後に長期にわたる（時には慢性的な）下痢症候群を引き起こします。通常、適切な食事療法によってこれらの症状は解消できます。

このような一時的な症状はすべての子供に検出されるわけではないので、非常に重大な遺伝的根拠がある可能性がありますが、代謝障害に対するこの遺伝的素因の発現の程度は、永続的な食物不耐症の場合よりも大幅に低いです。