成人および小児の膿瘍：典型的なもの、非典型的なもの、単純なもの、複雑なもの

人は理由もなく、ある瞬間に意識を失うことがあります。これは通常、小児期に多く見られ、「欠神」と呼ばれます。外見上は、一時的に凍りついたような、空虚な表情を浮かべた状態です。欠神発作は、てんかん発作の軽度の形態と考えられています。このような状態は、非常に有害な結果を伴うため、無視することはできません。

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疫学

欠神（absence）は17世紀から18世紀にかけて初めて議論されました。フランス語で「欠神」を意味するこの用語は、文字通りには「不在」を意味し、患者の一時的な意識喪失を意味します。神経科医は、欠神に関連する別の用語として「プチ・マル（petit mal）」も使用しています。これは「小さな病気」と訳されます。

欠神発作は全般てんかんの一種で、小児患者に最も多く見られ、主に4～7歳ですが、2～8歳の小児に発症することもあります。多くの小児では、意識消失が他のてんかん症状と併発します。

女の子の方が病気になる可能性が高いですが、男の子にもこの病気が起こる可能性があります。

統計によると、診断された小児てんかんの 20% に欠神発作がみられます。

欠神が主な臨床症状である場合、患者は欠神てんかんと診断されます。

成人が病気になる頻度ははるかに少なく、わずか 5% です。

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原因 欠席

欠神の主な原因は、大脳皮質の神経細胞における抑制性と興奮性プロセスのバランスの乱れであると考えられています。このバランスの崩れによって、欠神には2つのタイプがあります。

• 二次性欠神は、生物学的・電気的活動を変化させる要因によって引き起こされます。これらの要因には、炎症プロセス（膿瘍、脳炎）、腫瘍プロセスなどが挙げられます。このような状況では、欠神は根本的な病理の症状となります。
• 特発性欠神症は原因不明の疾患です。家族歴から判断すると、おそらく遺伝性であると考えられます。特発性欠神症は通常、4年から10年の間に発症します。

欠神症は遺伝的に決定される病理であると考えられているにもかかわらず、遺伝の詳細や遺伝子の関与は現在のところ不明のままです。

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危険因子

次のいずれかの危険因子が存在する場合、自発的欠神発作が発生する可能性があります。

• 染色体異常の種類による遺伝。
• 妊娠および出産中に生じる問題（酸素欠乏、長期中毒、感染症、出産時の外傷）
• 神経中毒および感染症;
• 頭部外傷;
• 身体の重度の疲労;
• 強いホルモンの変化;
• 代謝障害、脳組織に影響を及ぼす変性プロセス。
• 脳内の腫瘍の進行。

ほとんどの場合、発作の再発は特定の要因の影響とも関連しています。例えば、閃光、発作の頻繁なちらつき、過度の神経緊張、急激な空気の流入などが挙げられます。

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病因

欠神症の発症メカニズムは未だ正確に解明されていません。科学者たちはこの問題について数多くの様々な研究を行い、大脳皮質と視床、そして抑制性および興奮性の伝達物質が、この疾患の発症に一定の役割を果たしていることを明らかにしました。

病態の根底には、遺伝的に決定された神経細胞の異常な能力が考えられます。専門家は、欠神発作は遮断活動の優位性によって発症すると考えています。これが、欠神発作と過興奮の結果であるけいれん発作との主な違いです。

皮質の過剰抑制活性化は、発生した痛みを伴う興奮を抑制するための代償メカニズムとして発生する可能性があります。

子どもに欠神症状が現れ、成長するにつれてその症状が劇的に消失することは、病理と脳の成熟度の間に関係があることを示しています。

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症状 欠席

欠神発作は通常、前兆なく、極めて良好な状態を背景に発症します。発作は自然発生的であり、事前に予測したり予測したりすることはできません。

まれに、患者は発作が近づいている最初の兆候に気づきます。これには、突然の頭痛や吐き気、発汗の増加、心拍数の上昇などが含まれます。場合によっては、親族が発作の直前に、子供が説明のつかない行動をとることに気づくことがあります。例えば、理由もなくイライラしたり、気まぐれになったりするなどです。まれに、幻聴、幻聴、幻味が現れることもあります。

しかし、すでに述べたように、初期症状はすべての患者に現れるわけではありません。通常、すべての症例に共通する症状が見られます。

• 発作は突然始まり、同じように終わります。患者は「凍りついた」ように見えます。外見上は、呼びかけやその他の刺激に反応せず、考え込んでいるように見えることもあります。発作の持続時間は平均12～14秒で、その後、患者は何事もなかったかのように意識を取り戻します。発作後には、脱力感や眠気は起こりません。
• 患者が複雑な欠神経過を辿る場合、「スイッチオフ」には緊張性の要素が伴うことがあります。具体的には、患者が突然立ち止まり、手に何かを持っていた場合はそれが落ち、頭が後ろに倒れるといった症状が見られます。患者は目をぐるりと回し、時には繰り返し音を立てたり、唇を鳴らしたりします（いわゆる自動症）。

欠神発作は、主に日中に覚醒状態において、1日6～9回から数百回まで、さまざまな頻度で繰り返されます。

夜間の欠神発作はまれと考えられていますが、ゆっくりとした睡眠段階に発生する可能性があります。外見から発作に気づくことはほぼ不可能です。しかし、神経インパルスを読み取る特殊なセンサーを患者に装着すれば、関連する病理学的兆候を検出することができます。

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成人の欠席

成人における欠神症の発症頻度は小児に比べてはるかに低く、わずか5%です。医師は、欠神症の発生は、例えば10代の頃など、より若い年齢で必要な治療を受けなかったことに起因すると考えています。

成人患者における発作の持続時間は数秒であるため、外見からは気づかれない場合があります。医学的には、発作が数秒しか続かず、めったに繰り返されない場合を「軽度欠神」と呼びます。しかし、厄介なのは、車の運転中や危険な装置や機械を操作しているときに意識を失う可能性があることです。プールで泳いでいるときなど、危険な状況に陥っているときにも、意識を失うことがあります。

成人では、上半身と頭部の震えを伴うことがあり、多くの場合、運動協調障害につながります。しかし、ほとんどの場合、発作には特異的な症状はありません。まぶたのけいれんやミオクローヌスは見られず、患者は単に一定時間「スイッチを切る」、活動を停止し、「固まる」だけです。

患者に、発作のこの数秒間に何が起こったのか尋ねても、その間意識が遮断されているため、何も答えることができません。

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子供の欠席

小児期には、特発性てんかんの一種である欠神てんかんがより多くみられます。欠神てんかんは主に遺伝性で、患者の約3分の2に発症します。

小児期欠神症は、主に2歳から8歳までの女児に発症します。この疾患の予後は通常良好で、良性です。病状は約6年続き、完全に回復するか、長期にわたる安定した寛解（最長20年）で終わります。良好な転帰を得るための主な条件は、早期発見と適切な治療です。

親は発作の存在に必ずしも注意を払わないことに注意する必要があります。多くの場合、発作は気づかれないままです。特に乳児の欠神発作は気づかれにくく、発作は数秒しか続かず、特別な症状も伴いません。

欠神症が最初に検出された年齢区分に応じて、この病気は小児期（7歳未満）と若年期（青年期）に分けられます。

国際委員会 ILAE は、さまざまな段階で欠神症状が観察される 4 つの小児症候群を特定しました。

• 小児欠神てんかん;
• 若年性欠神てんかん;
• 若年性ミオクロニーてんかん;
• ミオクロニー欠神てんかん。

最近では、典型的な欠神を伴う他の症候群を分類リストに含めることが提案されています。

• 欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス;
• 口囲欠神てんかん;
• 刺激感受性欠神てんかん。

レノックス・ガストー症候群（徐波睡眠中に連続的に棘波活動がみられる症候群）の患者では、非定型発作が観察されることがあります。

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フォーム

欠神症には、基礎疾患の経過、段階、形態、現れる症状などに応じてさまざまな種類があります。まず、この疾患は 2 つの基本的なタイプに分けられます。

• 定型的欠神（単純欠神とも呼ばれる）
• 非定型欠神（いわゆる複雑欠神）。

単純性欠神とは、筋緊張に著しい変化がなく、突然発生して終了する短期的な発作です。

複雑性欠神症は、精神発達障害を背景に小児期に発症することが最も多く、症候性てんかんを伴います。発作時には、筋のかなり強い緊張亢進または低下が見られ、これは疾患の分類にも記載されています。一部の専門医は、複雑性発作を「全身性欠神症」と表現し、これはこの疾患が全身性ミオクローヌスを伴うことを示しています。

筋緊張の変化の程度に応じて、次のように区別されます。

• 無音消失;
• 無動性欠神;
• ミオクローヌス欠神。

上記の病態は複合欠神であり、筋緊張の変化を伴う運動特性によって容易に識別できます。弛緩性発作は筋緊張の低下として現れ、腕と頭が垂れることで顕著になります。患者が椅子に座っていた場合、文字通り「滑り落ちる」ことがあります。無動性発作では、立っている患者が突然倒れます。四肢の屈曲または伸展、頭を後ろに反らす、体を曲げるなどの運動が観察されます。ミオクローヌス性欠神では、小さな運動振幅を伴う典型的な筋収縮、いわゆる単収縮が認められます。顎、まぶた、唇の筋収縮がよく見られます。単収縮は対称的または非対称的に発生します。

合併症とその結果

ほとんどの患者では、典型的な欠神症状は18～20歳頃までに消失します。そして、ごく一部の症例において、病気が大発作へと悪化し、そのような患者では症状が長期間、あるいは生涯にわたって残ることがあります。

30%の症例で、この状態への移行が起こります。この状態は約2～8時間持続しますが、まれに数日間続くこともあります。このような合併症の兆候としては、意識の混乱、様々な程度の見当識障害、不適切な行動（運動と協調運動は維持されます）などが挙げられます。発話機能も障害され、患者は主に「はい」「いいえ」「わかりません」といった簡単な単語やフレーズを発します。

専門家は、欠席の好ましい傾向を示すいくつかの兆候を指摘しています。

• 病気の発症が早期（4～8歳）で、知能の発達レベルは正常である。
• 他の発作性疾患がない；
• 抗てんかん薬 1 種類を用いた単独療法中に認められた肯定的な変化。
• EEG パターンは変化しません (典型的な全般性スパイク波複合体はカウントされません)。

非定型欠神に対する治療反応は乏しいため、このような疾患の結果は基礎にある病状の経過によって異なります。

発作期間中は、社会化の困難が観察されることがあります。発作の発生や症状の程度を予測することは困難です。発作中に外傷を負う可能性も否定できません。そのため、患者は転倒、頭部外傷、骨折を経験することがよくあります。

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診断 欠席

欠神症を確定できる主な診断法は、脳の電気的活動、すなわち脳波検査です。脳波検査は、大脳皮質および深部構造における最小限の機能的変化を示す非常に感度の高い検査法です。脳波検査に代わる検査法はありません。PET（二光子放出断層撮影）やfMRI（機能的磁気共鳴画像法）といったよく知られた診断法でさえ、情報量の点で脳波検査に匹敵するものではありません。

他の方法は、何らかの理由で EEG を実施できない場合にのみ使用されます。

• 磁気共鳴画像法
• コンピュータ断層撮影;
• 陽電子放出断層撮影;
• 単一光子放出断層撮影。

記載されている診断手順は、脳の構造変化（例えば、外傷、血腫、腫瘍過程など）を記録するのに役立ちます。しかし、これらの検査では脳構造の活動に関する情報は得られません。

脳波検査により、典型的な欠神発作の際立った特徴を示すことができます。つまり、意識障害は、全般性棘波および多棘波活動（放電周波数 3～4 Hz、頻度は低いものの 2.5～3 Hz）と相関します。

非定型欠神では、脳波は2.5 Hz未満の徐波興奮を示します。放電は不均一性、飛躍、およびピークの非対称性によって特徴付けられます。

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差動診断

欠神発作は、一時的な意識消失が主症状の一つに過ぎない他のてんかんとは区別されます。例えば、定型欠神発作は複雑焦点発作とは区別されます。

	局所性てんかん発作	典型的な欠席
先行オーラ	どこにでも。	不在。
間隔	ほとんどの場合、1分以上かかります。	5〜20秒。
過換気の影響	孤立したケースの場合。	どこにでも。
光線過敏症	孤立したケースの場合。	多くの場合はそうです。
意識喪失	通常は深いです。	電流に応じて変化が可能です。
オートマティズムの出現	ほとんどの場合、体幹と四肢の片側に影響が及びます。	軽度で、体幹や四肢に影響はありません。
外来患者の自動化の出現	どこにでも。	不在ステータスの場合のみ。
間代発作の出現	まれに、攻撃の終了時に一方的に起こることがあります。	多くの場合、両側、口腔およびまぶたの近くに現れます。
けいれんなし	孤立したケースの場合。	それは十分あり得ます。
発作後症状	ほとんどすべての場合：混乱、記憶喪失、失語症。	不在。

局所性てんかんの発作は、複合的な運動自動症、幻覚状態、および豊富な発作後臨床症状によって特徴付けられます。

不在か、それとも思慮深さか?

多くの親は、最初はその違いに気づきません。赤ちゃんは本当に欠神状態なのか、それともほんの数秒間考えているだけなのか？発作が本物かどうか、どうすればわかるのでしょうか？

このような状況では、医師は大きな音でノックしたり、手を叩いたりすることを勧めます。もし子供がその音に反応して振り向くなら、それは虚偽の不在、あるいはありきたりな「思慮深さ」の表れです。この疑問に正確に答えるには、脳波検査による診断が必要です。

処理 欠席

欠神発作の治療は、主に体が周期的に抵抗力を獲得するため、非常に複雑です。そのため、治療は個別化され、差別化されるべきです。抗てんかん薬は発作の種類と原因に応じて処方されます。

• 典型的な欠神症状の場合、エトスクシミド、バルプロ酸を用いた単剤療法が許容されます。提案された薬剤は、患者の70%以上に効果を示しています。耐性が生じた場合は、単剤療法に少量のラモトリギンを併用します。
• 特発性欠神発作の場合、抗てんかん薬の単剤療法が用いられます。これらの薬は、あらゆるタイプの発作に有効です。原則として、レベチラセタムまたはバルプロ酸誘導体が使用されます。これらの薬剤は、欠神発作だけでなく、ミオクロニー発作や強直間代発作にも同等の効果があります。欠神発作と強直間代発作が併発している場合は、ラモトリギンを処方するのが適切です。
• 非典型欠神症の場合、バルプロ酸、ラモトリギン、フェニトインを用いた単剤療法が行われます。ステロイド薬の併用が必要となる場合もあります。チアガビン、カルバマゼピン、フェノバルビタールは症状を悪化させる可能性があるため、使用は推奨されません。
• 単剤療法が効果がない場合、複数の薬剤が処方されます。原則として、抗てんかん薬は、患者の個々の特性と疾患を考慮して、複数を組み合わせて使用されます。

選択された抗てんかん薬の投与量は、2～3年間の安定した寛解が得られた場合にのみ、徐々に減量し、最終的に中止します。てんかん発作の再発が認められた場合は、対症療法を併用しながら、根本的な病態を治療します。

認知面が影響を受けている場合は、心理学者が必ず治療に関与します。

欠席時のサポート

欠神とは、意識が一時的に低下する状態であり、予期せず進行します。発作は数秒以内で終わるため、ほとんどの場合、このような瞬間は他人に気づかれることなく過ぎ去ると考えられています。

意識消失は、運動機能と言語活動の短い中断として現れます。ほとんどの場合、患者は特別な支援を必要としません。唯一注意すべきことは、患者の安全を確保することです。意識が完全に回復するまで、患者を決して一人にしてはいけません。

欠神発作から子供の注意をそらすことは可能ですか?

偽の欠神（偽の欠神）と呼ばれるものがあります。これは、ある一点に「固まる」「ループする」ような状態であり、患者を呼んだり、触れたり、軽く叩いたりするだけで消えてしまいます。真の欠神（偽の欠神）はそのような方法では止めることができないため、実際の発作から患者の注意をそらすことはできないと考えられています。

また、発作は突然、予測できない形で始まることが多いため、予防することは不可能です。

不在状態は長く続かないため、いかなる形でも患者に影響を与えようとすべきではありません。発作は始まったときと同じように、自然に終わります。

防止

欠席を完全に予防するには、発作を引き起こす可能性のあるあらゆる瞬間を排除することが重要です。つまり、ストレス、精神的・感情的な状況、恐怖感の高まりを事前に防ぐことが重要です。対立や口論の発生を最小限に抑える必要があります。

テレビやパソコンを見る時間を減らすことも同様に重要です。代わりに、もっと休息を取り（積極的な休息も歓迎します）、夜はぐっすり眠りましょう。

さらに、健康に気を配り、怪我や炎症を防ぐことも必要です。

欠席を予防する特別な方法はありません。

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予測

欠席は良性の病状とみなされます。なぜなら、患者の 80% は時間の経過とともに安定した寛解を経験するからです。もちろん、患者がタイムリーな医療を受け、治療の全過程を完了した場合です。

高齢になってから単発性の発作が再発するケースもあります。このような症状の場合は、個人の安全規則を守りながら、再発防止のための追加治療が必要となります。発作が完全に止まるまで、このような人は車の運転や機械を使った作業を行うことはできません。

欠席児の発達全般に関しては、他の同年代の子どもたちと変わりません。もちろん、身体的または知的発達に遅れが見られる場合もありますが、これはあくまでも孤立したケースであり、病気が進行しつつある場合にのみ見られます。

しかし、頻繁な発作は子どもの集中力に何らかの問題を引き起こす可能性があることを忘れてはなりません。発作を起こした子どもは引きこもり、注意散漫になり、遅かれ早かれ学習の質に影響を及ぼします。したがって、「欠席」と診断された子どもは、医師だけでなく、教師や教育者による監督下に置く必要があります。

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