先天性副腎皮質機能不全の診断

子供は外性器の半陰陽の構造を持って生まれているとのセックスクロマチンの精巣研究の触診によって決定さの欠如は、必須の診断検査方法であるべきときに女の子のセックス決意副腎性器症候群先天性のエラーを回避できます。

尿又は17 oksiprogesterona血液中の17-ケトステロイド（17-KS）のレベルを決定する - 最も重要な診断方法：17 oksiprogesterona血液が5~10倍の速度を超えることが先天性副腎性器症候群、尿中17-KS排泄レベルを、そして時々より。virilnoe solteryayuscheyおよび疾患の形態における尿中の全17-ACSの含有量は、診断値を有します。しかし、形状高血圧性疾患、合計17-ACSは、11-deoxycortisol画分（化合物«S»ライヒシュタイン）が主な原因上げたとき。

先天性腎症候群におけるホルモン障害の最も有益な指標は、血液中の 17-ヒドロキシプロゲステロンおよびテストステロンのレベルである。多くの場合、これらの指標は年齢基準の10倍です。

鑑別診断の有効な方法は、デキサメタゾンによる検査である。成人には、食事後6時間ごとに48時間（合計32錠、0.5mg）経口2mgのデキサメタゾンを投与する。最後の日の前および日に、17-CSの含有量を決定するため、または血液中の17-ヒドロキシプロゲステロンのレベルを決定するために、毎日の尿を収集する。先天性腎機能不全症候群の患者では、デキサメタゾンを用いたサンプルのバックグラウンドにおける17-CSの尿排泄量と血液中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度は劇的に低下します。このサンプルは、17-CSの排泄が50％以上減少すると陽性とみなされます。腫瘍（androsteromas、arrenoblastomas）では、この指標のレベルは通常、わずかに減少または減少しません。このサンプルは、他のグルココルチコイド薬、すなわちコルチゾン、プレドニゾロンを用いて行うことができる。しかしながら、デキサメタゾンを用いた試験は、この薬物の小用量が代謝産物（17-CSおよび17-ACS）の尿中排泄を増加させないので、最も客観的である。

先天性腎症候群の患者の手首関節を有するブラシの放射線写真は、実際の年齢と比較して骨年齢の有意な進展を示す。耳の中の筋腱中のカルシウムの沈着-ほぼすべての患者において、胸部X線は、早期肋軟骨の石灰化とコンパクトな骨構造への傾向、およびいくつかのケースでを表示する場合。逆流性腹腔鏡および注入尿路造影により、副腎または腫瘍の過形成の程度を確立することが可能になる。長期間の治療を受けていない患者では、副腎の腺腫症が可能であり、これは腫瘍と区別することが困難な場合もある（この場合、デキサメタゾンを用いた検査が助けになることがある）。遺伝の女性のセックスの患者でPnevmopelviografiyaは、子宮を明らかに卵巣腫瘍を男性化とセックスの診断と鑑別診断では特に重要である付属の大きさや形状を決定します。

時期尚早の性的および物理的な発展がないとき女性の先天性副腎不全症候群は、アンドロゲン腫瘍（androsteroma、arrhenoma）と真半陰陽とは区別されなければなりません。アンドロゲン産生腫瘍において、デキサメタゾンを用いた試験は、尿中の17-CSの排泄を有意に減少させない。母亲症候群では、通常、この指標は正常範囲内にあり、時には低下します。腎臓がんの診断と肺がん検診は、腫瘍を特定し、副腎および器内器官の状態を判断するのに役立ちます。

男性では、先天的な副腎生殖器症候群は、早期の性的および肉体的発達が観察されない精巣腫瘍と区別されるべきである。これに関して、デキサメタゾンを用いた試験は重要な診断試験である。

先天性副腎腺腫症候群もまた、非常にまれな疾患 - 特発性先天性生殖器（IVVNG）とは区別されるべきである。IVゴルベバ（IV Golubeva）によると、この病気は別の臨床形態の雌雄同体症である。彼の病因および病因は完全に明らかにされていない。それは、その機能の正常化に続いて、先天性胎児の副腎皮質機能障害の独特のフォームに基づいていると考えられています。症状は先天性副腎不全症候群に似ている、しかしIVVNG初潮が、時間または少し前、定期的な月経で発生し、胸が骨年齢が先にパスポートのではない、年齢規範の中に17-COPの尿中排泄を開発しました。IVNGNの患者は治療を必要とせず、外性器の外科的矯正のみを必要とする。

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