巨赤芽球性貧血の発症には以下の理由がある。
ビタミンB 12の欠乏:
(ビタミンB 12 <2mg /日、母乳中のビタミンB 12欠乏症、母乳中のビタミンB 12含有量の減少をもたらす);
ビタミンB 12の吸収の違反:
- 内部要因の不備(キャッスル要因):
- 悪性貧血;
- 胃に対する外科的介入:
- 総胃切除術;
- 部分胃切除術;
- 胃バイパス;
- 腐食性物質の作用;
- 内部要因の機能異常;
- 生物学的競争:
- 小腸における過剰な細菌増殖;
- 吻合および瘻孔;
- ブラインドループとポケット;
- strikturы;
- 強皮症;
- アクロルギドリア;
- 蠕虫(Diphylobothrium latum)。
- 回腸における吸収不良:
- ビタミンB 12(Imerslund-Gresbek症候群)の家族性選択的障害。
- 薬物誘発ビタミンB 12の吸収の違反;
- 膵臓の慢性疾患;
- ゾーリンガー・エリソン症候群;
- 血液透析;
- 回腸に影響を及ぼす疾患:
- 回腸の切除およびシャント;
- 局所腸炎;
- セリアック;
ビタミンB 12の輸送における障害:
- トランスコバラミンIIの遺伝的欠損;
- トランスコバラミンIIの一時的な欠乏;
- トランスコバラミンIの部分欠損;
ビタミンB 12の代謝異常:
- 遺伝性:
- アデノシルコバラミンの欠乏;
- メチルマロニル-CoAムターゼの欠損(muf、mut)。
- メチルコバラミンとアデノシルコバラミンの併用欠損;
- メチルコバラミンの欠乏;
- 購入:
- 肝疾患;
- タンパク質欠乏(kwashiorkor、marasmus);
- 薬物誘発性(例えば、アミノサリチル酸、コルヒチン、ネオマイシン、エタノール、経口避妊薬、メトホルミン)。
葉酸欠乏症:
- 栄養失調;
- 増加したニーズ:
- アルコール中毒および肝硬変;
- 妊娠;
- 新生児;
- 増加した細胞増殖に関連する疾患;
- 先天性葉酸の吸収不良;
- 薬物に起因する葉酸の吸収の違反;
- 広範囲の腸切除、空腸の切除。
葉酸とビタミンBの組み合わせ欠乏症12:
- 熱帯性スプルー;
- グルテン依存性腸症。
先天性DNA合成障害:
- オーロチック酸尿症;
- レスシャ - ニハン症候群;
- チアミン依存性巨거もの貧血;
- 葉酸の代謝に必要な酵素の欠乏:
- N5-メチル - テトラヒドロ葉酸トランスフェラーゼ;
- ホルミルトランスフェラーゼ;
- ジヒドロ葉酸レダクターゼ;
- トランスコバラミンIIの欠乏;
- 異常なトランスコバラミンII;
- ホモシスチン尿症およびメチルマレイン酸尿症が含まれる。
薬物および毒素誘発性DNA合成障害:
- 葉酸アンタゴニスト(メトトレキサート);
- プリン類似体(メルカプトプリン、アザチオプリン、チオグアニン);
- ピリミジン類似体(フルオロウラシル、6-アザウリジン);
- リボヌクレオチドレダクターゼ阻害剤(シトシンアラビノシド、ヒドロキシカルバミド);
- アルキル化剤(シクロホスファミド);
- 一酸化窒素;
- ヒ素;
- 塩素酸塩。
さらに、巨赤芽球性貧血は赤白血病によって引き起こされる可能性がある。