脂質症：原因、症状、診断、治療

リピドーシスは蓄積性疾患（シソーラス症）を意味し、ほとんど常にCNS損傷を伴い、ネリロリピドーシスと呼ばれます。皮膚症状は、びまん性Fabriアンジオケラトーム（スフィンゴ糖脂質症）においてのみ主要な症状の1つであり、おそらく初期の致死的結果のために他の形態がまれに起こる。

Glikotserebrozidoz（ゴーシェ病） -ベータ-グルコシダーゼglikotserebrozidyの活性を低下させることに基づいている疾患は、マクロファージ（ゴーシェ細胞）、脾臓、骨髄、リンパ節、肝臓、肺、内分泌腺、脳学内ニューロンおよび自律神経節内に蓄積します。病気は常染色体劣性型に遺伝する。3つの臨床バリエーションがあります：私は- II、慢性-急性神経障害性（少年）。III -おそらく別の変異によって引き起こされる慢性神経因性。主な症状は、肝脾腫大発作、精神遅滞、骨疾患と脳機能障害です。点状出血および斑状出血-皮膚が脾腫と、好ましくは本体の開口部の、びまん性脱毛症や色素沈着を観察することができます。組織学的に展示表皮中のメラニン含有量を増加、そして時には真皮の上部にあります。

ニーマン - ピック病は、脳のニューロンおよびグリア細胞および内部器官のマクロファージ - 組織球系の要素におけるスフィンゴミエリンリン脂質の蓄積を特徴とする。この疾患は、常染色体劣性型に遺伝するスフィンゴミエリナーゼ活性の欠損によって引き起こされる。黄褐色のメラニン含量の増加による肌に、黄色腫が観察されることがあります。組織学的には、場合によっては、表皮中の色素量が増加し、真皮中の個々のキサント細胞が決定される。

身体の脈絡膜腫（アンダーソン - ファブリー病）は、α-ガラクトシダーゼの不足に起因する。W.エピネット（Epinette）ら （1973）はそれをα-L-フコシダーゼの活性の低下と関連付ける。酵素の正常な活性を有するファブリー病の症例が記載されており、これはこの疾患の遺伝的異質性を示している。それは劣性遺伝し、X染色体に結合している。臨床症状は、血管、平滑筋細胞、神経節細胞、神経、角膜上皮、腎臓および皮膚の内皮細胞および周皮細胞における脂質の沈着である。好ましくtulovisha、性器、大腿、臀部、ほとんど排他的に男性の底部に、幼年期もしくは青年期多数の小さな（直径1〜2mm）暗赤色角化血管腫における出現によって特徴付けられる皮膚病変。異型接合の女性では、腎臓や眼に変化があり、まれに皮膚が変化することがあります。中年（40歳）の腎不全、心筋梗塞または脳卒中が発症するため、予後は好ましくない。

Pathomorphology。皮膚の乳頭層の毛細血管の急激な膨張があり、その壁は、結合組織のゆるい鎖によって囲まれた内皮細胞の単一層によって形成される。表皮プロセスおよび毛包は圧迫萎縮を受ける。拡大され血液が充填された毛細血管は、互いに密接に隣接しており、その間に長い細い表皮成長を見ることができる複数のチャンバーの空洞を形成する。

上部は萎縮を起こし、時には表皮の基底層の細胞がわずかに空胞化する。過角化症はしばしば非常に強く、特に毛細血管が乳頭だけでなく真皮のメッシュ層によっても影響される場合には、不全角化の現象を伴う。特定の染色方法を用いて脂質を検出する。

10％ホルマリンを添加した1％塩化カルシウム溶液または10％ホルマリンを2日間、次に3％重クロム酸カリウム溶液を1週間まで含む製剤では、皮膚生検の特別な固定が必要です。固定後、Tarnovsky法で染色する。脂質は黒い影を持つスーダンとシャーローによってよく検出されます。それらは複屈折性であるため、偏光顕微鏡で見ることができます。

脂質は、血管腫学的に改変された血管だけでなく、臨床的に変化しない皮膚、線維芽細胞、筋肉、毛髪を持ち上げても見出される。内皮細胞における電子顕微鏡によって検出された脂質、周皮細胞の堆積は、細胞内封入体の二種類の形で大リソソーム内の線維芽細胞は、二重膜を囲まれ、層状構造を有します。リソソームは、交互する電子密度および軽いバンドからなる。それらの大部分において、ホスファターゼの活性が検出され、残りの身体において、ミエリン構造が見出される。

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