ナイメーヘンの染色体破壊の症候群

ナイメーヘン破損症候群は、1981年に最初に記載された.Weemaes CMは、染色体不安定性を有する新しい症候群である。疾患が小頭、身体的発達の遅れ、顔の骨格の特定の障害を明らかにされ、肌の色の斑点「ミルクとコーヒー」と、複数の故障7と14番染色体は、10歳の少年で発見されました。現在、130人以上の患者（未発表データ）を含む国際NBS登録簿があります。ロシアのNBS患者に関する情報もこの登録簿に送られます。2000年に、NBS研究の国際グループは、55のNBSバルーンにおける臨床的および免疫学的障害の分析に関するデータを発表した。この報告書は、この症候群の最も完全な特徴付けを与える。1998年に、2つのグループの研究者がHBS1と呼ばれるNBS遺伝子をクローン化した。N BSを有する60人以上の患者を調べた。リーディングフレームのシフト及び早期終止コドンの出現につながった657 DELS（657から661デルACAA）、 - それらの大半は、変異ヌクレオチド5についてホモ接合性でした。これらの結果は、NBSによる突然変異が「創始者効果」を有するという仮定を確認した。

染色体破損の症候群の症状ナイメーヘン

ナイメーヘンの染色体破壊の症候群は、特に中部ヨーロッパの人口、特にポーランド人の間で広くみられる。2005年に登録簿には55人の男性、31人の男性、24人の女性が含まれていました。すべての患者は小頭症および身体発達の遅延を有し、知的発達の半分は正常であり、他のものは様々な程度の知的発達の遅延を有する。すべての患者における中間面、長い鼻、下顎形成不全、「モンゴロイド」眼形状、epikanta、大きな耳、薄い髪を投影傾斜額、中顔面骨格の構造の典型的な違反。いくつかは強膜結膜上の毛細血管拡張症を有する。ほとんどの患者は、皮膚に「牛乳を含むコーヒー」色の斑点を有する。スケルトンの最も一般的な障害は、clinodactylyと合指症稀閉鎖や肛門の狭窄、卵巣発育不全、水腎症、股関節形成不全です。再発性および慢性細菌気道感染症、上気道および尿路に苦しんでほとんどの患者は消化管の少ない感染症です。55例の患者のうち22例において、様々な悪性新生物、主にB細胞リンパ腫が発生した。NBS患者はまた、自己免疫疾患、すなわち、血球減少症の発症を記述した。リンパ系の側から、様々な異常が検出される：リンパ節の過形成または過形成、肝脾腫症。

ラボデータ

実験室検査の間、α-フェトプロテインの正常濃度が検出された（運動失調症 - 毛細血管拡張症と対照的に）。血清免疫グロブリン濃度：慢性関節リウマチ（症例の30％）、選択的IgA欠損、IgAおよびIgMの高濃度でのIgG低下、IgGサブクラスの欠損; 特異的抗体の開発が損なわれる。リンパ球の亜集団を分析すると、正常なCD8 +レベルでのCD3 +およびCD4 +細胞の相対的含量の減少が最もしばしば検出された。フィトヘマグルチニンに対するリンパ球の増殖応答が減少する。

すべての患者の核型は正常であり、ATの場合のように染色体異常は、免疫グロブリンおよびT細胞受容体遺伝子が位置する部位に染色体7および14を再配置することによって主に表される。原則として、NBS患者のリンパ球および線維芽細胞は、細胞培養において十分に増殖せず、また、電離放射線および化学放射様式に対する正常過敏症とは異なる。照射は、染色体異常の数を増加させる。さらに、NB5を有する患者の細胞は、高線量の放射線に暴露された後に細胞周期のS期を停止または遅延させることができない。

染色体崩壊症候群の治療ナイメーヘン

NBS患者の治療の基本原則は、OVINおよび高IgM症候群の患者の治療法に類似している。NBS患者には、静脈内免疫グロブリン補充療法および抗菌抗ウィルス抗真菌療法が処方されている。АТおよびNBSでの悪性新生物の治療では、放射線に対する感受性の上昇および化学療法が考慮される。