メンケスの三叉ジストロフィー

Trihopolidistrofiyaメンケス（変態毛髪疾患、OMIM 309400）は、第1によって記載されたJHメンケス 114 000-1：250 000新生児1962年発生率は1です。これは、X染色体に劣性に関連して遺伝する。遺伝子は染色体Xql3.3に位置しています。原因遺伝子変異に陽イオンの膜貫通輸送を行っATPアーゼの欠乏を開発しています。タンパク質の機能は、細胞外培地中への細胞からの銅の移転にあると考えられています。この要素の交換とその輸送の違反は、銅含有酵素、リシルオキシダーゼ、チトクロームオキシダーゼ、チロシナーゼ、モノアミンオキシダーゼ、オキシダーゼaksorbinovoy酸、スーパーオキシドジスムターゼ、ドーパミンベータヒドロキシラーゼ、ならびに血液セルロプラスミンの減少の欠乏につながります。減少した血液中の低い腸内の銅吸収、肝細胞、脳が、腸粘膜、脾臓、腎臓、筋肉、リンパ球、線維芽細胞におけるその増加量に関連した病因。細胞内で多量に存在する露光metallotionenaタンパク質と関連する過剰な銅。多くの酵素の欠乏は、様々な障害の発症につながります。

• コラーゲンおよびエラスチン繊維の合成;
• 船舶の内部構造の違反。
• 骨組織の石灰化プロセスに違反する。
• 増大した脆さ、髪の捩れおよびそれらの脱色素化;
• 組織呼吸障害;
• 血液および脳脊髄液の増加L-Dopa、神経伝達物質の代謝障害。

いくつかの著者は、この疾患の欠陥はメタロチオネンの合成を誘導する亜鉛結合タンパク質に関係し、銅交換の違反は二次的であると示唆している。

メンケス病は遺伝的に異種の疾患である。

Trichopolidystrophy Menkesの症状。メンクス症候群の患者のほぼ半数が早産のために生まれました。ほとんどの場合、この病気の症状は、生涯の初めから早いです。低体温を発症すると、子供は食べることを拒否し、体重は不十分になります。その後、痙攣、顔の筋肉のミオクローヌス、抗痙攣治療に耐性のある四肢が追加されます。子供は、筋緊張を低下させる頭部を保持する能力を失い、これは失調症および痙性麻痺に置き換えられる。神経心理学的発達に鋭い遅れを観察する。特徴的な特徴 - 髪を変えました - まれで、堅く、脆く、ひねられています。また、肌にも影響します - ストレッチ、乾燥、蒼白が増えます。子供は時には、鼻の橋の低い位置にある、体重の低い「ケルブ」の形を取る。視力は、視神経の部分的な萎縮のために減少する。眼底では、網膜の微小嚢胞を検出することができる。骨関節系の変化は、手足の骨折が繰り返し起こることによって現れる。尿生殖器系の障害：腎石症、奇形（膀胱憩室、水腎症、水尿管）。多くの患者がミクロノーマ症（微小口症、高口側）を有する。

この病気は進行性の性質を有する。患者は、通常、敗血症合併症または硬膜下出血から生後1〜3年で死亡する。

疾患の典型的な形態は遅く現れるが、それはより容易であり、患者の平均余命は13.5年である。

女性におけるMenkes病の発生が記載されているが、原則として、これらの症例ではShereshevsky-Turner症候群と合併した。メンクス症候群の遺伝子を持っている人はしばしば病気の徴候はないが、その40％は堅いカールした髪を観察する。

脳波所見によると、多巣性の発作性変化またはジプサリズムが同定されている。

CTスキャンやMRIは、脳の白質領域、硬膜下gematotom拡張シルヴィアンの亀裂の有無、pachygyriaの密度を減らし、脳や小脳組織の萎縮を明らかにする。

管状骨の放射線学的検査により、皮質層の肥厚、骨幹端領域の変化、および気分変調性骨膜反応が明らかになる。

微視的髪：長手方向軸に沿ってねじら（pilliのtorti）、口径変化（連珠毛）、増加した脆弱性（trichorrhexis結節性多発動脈炎）。

脳の形態学的検査により、特に小脳におけるニューロンおよび神経膠症の喪失を伴う灰白質の変性の原因が明らかになる。電子顕微鏡法は、ミトコンドリアの数、そのサイズの変化、およびそれらの内部の電子密度の高い体の増加を明らかにする。白質では、軸索の変性。血管の皮膚および内殻 - 弾性繊維の断片化。

呼吸鎖の複合体1および4のミトコンドリア酵素の活性は、筋肉組織において減少する。