副腎皮質の先天性機能不全の治療

先天性腎機能不全症候群の治療は、同化作用および殺傷作用を有するコルチコステロイドのグルココルチコイド欠乏および過剰産生の排除からなる。

先天性腎症候群を伴うグルココルチコイドによる治療は、交換可能である。下垂体-副腎皮質のフィードバックを跳ね返り、ひいては副腎皮質によるアンドロゲンの放出の阻害をもたらす下垂体によるACTHのかくして阻害分泌増加。その結果、生合成、17-ヒドロキシプロゲステロンおよびプロゲステロンの中間生成物の形成、ひいては生合成およびアンドロゲン分泌が減少する。グルココルチコイド（プレドニゾロンなど）の長期使用により、身体の乱暴化が減少する。少女や女性のための実装体「の目標」と「アンドロゲンブレーキ」を削除した結果、女性化が自分の卵巣ホルモンの影響で発生したが、乳房は月経周期が回復し開発しています。性ホルモンの追加導入は通常必要ありません。男の子は真の性的発達を持っています。精子形成が現れます。時には、睾丸の腫瘍様の形成が消えます。

副腎皮質活動の迅速な抑制、及び差動診断テストに使用副腎皮質治療された患者のアンドロゲン亢進のためのデキサメタゾンの大用量で開始することを推奨：デキサメタゾンの4錠（2 mg）を6時間毎に2日間、次いで0まで減少を与えます、 5-1mg（1-2錠）。患者は通常、プレドニゾロンに移される。先天性副腎性器症候群の診断は、プレドニゾロンが7〜10日間10mg /日で投与した後、再び血液中の尿中17-KS排泄又は17 oksiprogesteronaレベルを決定することは疑いがある場合。得られた結果に依存して、プレドニゾロンの用量が増加または減少する。場合によっては、異なるステロイド薬の組み合わせが必要である。例えば、患者の症状の場合に必要な副腎不全は、天然のホルモンのコルチゾールの近づいアクションのためのグルココルチコイドを使用します。これは、入力されたとdezoksikortikosteronatsetat（DOX）、および食品の味は塩を追加し、一日あたり通常6〜10グラムされている場合。同じ治療が処方され、病気の塩の形で処方される。

この表は、グルココルチコイドおよびミネラコルチコイド活性に関連するいくつかの合成ステロイド類似体の半減期、すなわち半減期を示す。この活動のデータは、指標が1とされるコルチコステロイドに関連して示される。

各種グルココルチコイド剤の活性

薬	生物学的半減期、分	タンパク質への結合、％	アクティビティ
			グルココルチコイド	ミネラルコルチコイド
コルチゾール コルチゾン プレドニゾロン プレドニゾン デキサメタゾン アルドステロン	80 30 200 60 240 50	79 75 73.5 72 61.5 67	1 0.8 4.0 3.5 30 0.3	1 0.6 0.4 0.4 0 500-1000

先天性副腎性器症候群連絡治療するために使用される様々な薬物の比較分析は、最も適した薬剤は、デキサメタゾンおよびプレドニゾロンであることを示しました。さらに、プレドニゾロンは、ナトリウム拮抗性を有し、相対的にミネラルコルチコイド不足の患者の治療において陽性である。場合によっては、薬の組み合わせが必要です。15ミリグラムの用量のプレドニゾロンが正常値に尿中17-KSを減少させなかった場合にこのように、より強く、薬剤を割り当てる必要があることが多い5と組み合わせて、ACTHの分泌を抑制し、例えばデキサメタゾン0,25-0,5-1 mg /日-10mgのプレドニゾロン。薬物の投与量は、患者の状態、血圧、尿中の17-CSおよび17-ACSの排泄および血液中の17-ヒドロキシプロゲステロンのレベルによって決定される。

最適な用量の薬物を選択することが困難であるため、尿中の17-CSの排泄および血液中の17-ヒドロキシプロゲステロンのレベルの制御下で、病院で治療を開始することが望ましい。将来的には、一定の診療監督下で外来で継続される。

先天性腎症候群の患者の治療は、継続的かつ生涯行わなければならない。プレドニゾロンの平均投与量は、通常5〜15mg /日である。患者が病気を発症した場合、薬剤の投与量は疾患の経過に応じて増加し、通常5〜10mgである。グルココルチコイドの副作用は稀であり、生理学的用量を超えた場合にのみ観察されたとの複合体の症状現れ得るクッシング病（体重、体上の明るいストレッチマークの外観、matronizm、高血圧症で増加）。過剰な用量のグルココルチコイドは、骨粗鬆症、免疫力の低下、胃および十二指腸潰瘍の形成をもたらすことがある。これらの現象を取り除くために、徐々に投与量を減らすために、血液中の尿または17-oksiprogesteronaのレベルで17-COPの排泄を制御する必要があります。いずれにしても治療を中止または中断することは不可能です。

時々誤って（代わりに、漸増用量の）介入疾患をキャンセルグルココルチコイドによる断続的な治療を適用すること、それらにグルココルチコイドのより大きな用量を割り当てる処理された先天性副腎性器症候群の患者。短期間でさえも調製物を拒絶すると、この疾患の再発を引き起こし、これは尿を伴う17-CSの排泄の増加によって明らかになる。また、治療中および未治療患者における長期ブレークは副腎皮質少女や女性、男性の精巣腫瘍形成における卵巣の、微嚢胞変性の腺腫または癌を発症する可能性があります。いくつかのケースでは、長時間の過剰刺激のACTHの結果として、患者における治療の不在は徐々に慢性副腎不全の副腎皮質症状を枯渇が発生します。

高血圧形態の疾患の治療において、グルココルチコイドと共に、降圧剤が使用される。抗高血圧薬のみの使用は効果がありません。この形態では、グルココルチコイドによる断続的な治療は、心血管系および腎臓の合併症に寄与し、ひいては持続性の高血圧症につながるので、特に危険である。

疾患のvirilnoe（複雑でない）形態とは異なり、先天性副腎性器症候群の患者の治療は、高血圧フォームが集中しなければならないだけでなく、時には高い高血圧に非常に高くすることができる尿中17-KSの排泄のデータ、オン。臨床データに加えて、適切な治療の正確さは、特にdeoxycortisol、尿中の17-OCSの分別排泄の研究の結果によって決定されます。先天性副腎性器症候群の高血圧形の患者の治療結果の他の形態とは異なり、その先頭に高血圧症の治療および重症度のタイムリーな開始に依存します。

先天性副腎腺腫症候群の治療を受けていない患者は、幼児期に死亡する。グルココルチコイド薬の用量は、病気の単純な（単純ではない）形態と同じ方法で選択される。治療は、非経口（頻繁な嘔吐および下痢のために）から始めなければならない（グルココルチコイド薬の導入）。グルココルチコイドとともに、ミネラルコルチコイド物質が処方されています。食塩は食物に加えられます（子供は3-5g、成人は6-10g）。

（1ミリリットルよりあまりない）毎日の用量の漸減で10-15日間、患者に応じて又は間隔を増加mlの筋肉毎日0.5％油溶液dezoksikortikosteronatsetata（DOX）1-2を投与すべき治療の最初の数ヶ月の間（1〜2日後〜1ml）。

現在、Doxa油溶液の代わりに、主に鉱質コルチコイド効果を有するコルチンフルクトース製剤（フロリナフ）が使用されている。1つの錠剤は0.0001または0.001gの薬物を含有する。臨床データおよび生化学データに従って徐々に用量を増やしながら、朝の丸薬による治療を開始する。薬物のおおよその最大日用量は0.2mgである。コルチネフの副作用は液体貯留（浮腫）である。毎日の必要量が0.05mgを超えると、過量を避けるためにグルココルチコイド薬（プレドニゾロン）の用量を減らす必要があります。用量は、各患者ごとに個別に選択される。消化不良症状の消失、体重の増加、脱水の排除、電解質バランスの正常化は薬物の肯定的な影響の指標である。

先天性腎不全症候群の患者の外科的処置は、遺伝性および性腺性の女性の性行為を有する人における外性器の顕著なウイルス性徴候を排除するために使用される。これは美容上の必要性だけでなく、外部性器の異性愛者の構造は、時には人格の病理学的形成をもたらし、自殺につながる可能性がある。さらに、外部生殖器の誤った構造は、正常な性生活を妨げる。

ポスト思春期時代のグルココルチコイド薬の治療は、遺伝的および女性の生殖腺、乳腺の発達、子宮、膣、月経の外観を持つ患者における身体の急速な女性化の原因となります。従って、外部生殖器官の塑性再建の操作は、好ましくは、治療の開始から（できるだけ早く1年以内に）実施されるべきである。グルココルチコイド療法の影響下では、膣への入り口がかなり広がり、陰茎の緊張が低下し、技術的に操作が容易になる。先天性副腎症候群と少女と女性の外性器の再建手術を行う際には、通常の構成では、外陰部、適切な美容効果や性的行為の可能性を提供し、不妊治療の更なる実施にできるだけ近接の原則を遵守しなければなりません。でも、グルココルチコイド療法を補償するための外性器（penisoobrazny penial尿道とクリトリス）の鋭い男性化して、それは通常のサイズまでの治療の過程で開発し、人工膣の形成の問題を提起する必要はありません。

先天性腎不全症候群患者の妊娠中の治療

成人期に始まった適切な治療では、正常な性的発達、妊娠および出産の発症を達成することが可能である。妊娠中は、これらが副腎皮質のグルココルチコイド不全の患者であることを考慮する必要があります。したがって、ストレス状態の場合、追加のグルココルチコイド投与が必要である。それらの大部分において、アンドロゲンへの長期間の暴露は、子宮内膜および子宮筋層の発達を遅らせる。プレドニゾロンの投与量が不十分なアンドロゲンのレベルのわずかな上昇は、妊娠の通常の経過を妨げ、しばしばその自発的な中断を招く。

一部の研究者の研究は、妊娠中の先天性副腎腺腫症候群の患者において、エストリオールの欠乏が観察されることを見出した。これはまた、流産のリスクを引き起こす。プレドニゾロンの投与量が不十分なために妊婦の体内に高レベルのアンドロゲンが存在すると、女性の胎児のための外部生殖器の子宮内暴露が可能である。妊娠中の先天性副腎不全症候群を有する患者の治療の機能に関連して、尿または正常範囲内にとどまるべき血液、17-oksiprogesteronaのレベルの尿中17-KSの厳格な制御下になければなりません。妊娠または脅かさ流産患者の最後の月では、必要に応じて、プレドニゾンの投与量を増やすか、追加のエストロゲンとプロゲスチンを紹介し、産科病棟に入れ、しなければなりません。虚血性子宮頸部不全のために脅迫性流産の場合、時には子宮頸部に縫い目を付ける必要があります。骨格の早期の骨化は狭い骨盤を形成し、これは通常帝王切開による送達を必要とする。

先天性腎症候群患者の性別の選択

時には、出生時に、遺伝性および性腺性の性行為を有する子供は、外部生殖器の男性化が原因で、誤って男性性別をインストールすることがあります。著名な思春期の乱用により、真の女性セックスを持つ青少年は性別を男性に変更するように求められています。グルココルチコイドによる治療は、出産機能の回復まで、女性化、乳腺の発達、月経の出現に素早くつながる。遺伝性および性腺性の女性の性行為を有する人の先天性腎臓症候群では、女性の性別を選択するのが便宜的です。

その誤った定義の場合の性交渉は非常に難しい質問です。専門病院、性病理士、精神科医、泌尿器科医、婦人科医の包括的な検査を経て、患者の早期に解決されるべきである。内分泌系 - 体性要因に加えて、医師は、患者の年齢、心理社会的および精神的セッティングの強さ、彼の神経系のタイプを考慮する必要があります。セックスを変えるときは、永続的かつ意図的な心理的準備が必要です。予備的準備とその後の適応は、時には2〜3年かかります。誤って割り当てられた男性性を保持している患者は、不妊症、しばしばグルココルチコイド療法の背景に対するアンドロゲンの絶え間ない使用である「陰茎」の奇形による生命の完全な不可能性に苦しむ。いくつかのケースでは、内部生殖器官（付属器を伴う子宮）の除去に頼らざるを得ず、重度の脳卒中後症候群の発症に至ることが多い。遺伝性および性腺性の女性の性別の患者への男性性別の保存は、医療的なエラーまたは患者の心理的な準備が不十分な心理的な結果の結果と考えることができる。

タイムリーな治療を受けた人生と仕事の予測は好都合です。不規則な治療、特に高血圧および塩分を冒す先天性腎臓症候群の患者は、障害につながる合併症（例えば、持続性高血圧）を経験することがある。

先天性腎症候群患者の臨床試験

先天性腎臓症候群のすべての形態で得られた治癒効果を維持するために、グルココルチコイドの生涯にわたる使用が必要とされ、これは内分泌専門医の定期的な追跡調査を必要とする。1年に少なくとも2回、彼はそれらを検査し、婦人科医と泌尿器科医によって検査を整理する。尿中の17-CS排泄や血液中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度の検討も、少なくとも年に2回行うべきである。

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