遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌：原因、症状、診断、治療

遺伝性非リポタンパク結腸直腸癌（NSCP）は常染色体優性疾患であり、結腸直腸癌の症例の3〜5％に相当する。症状、一次診断および治療は、他の形態の結腸直腸癌に類似している。NCCPの疑念は、診断から来て、遺伝子研究による確認が必要です。患者はまた、他の悪性腫瘍、特に子宮内膜癌および卵巣癌の可能性のためにモニタリングする必要がある。

いくつかの既知の突然変異の1つを有する患者は、生涯にわたって70-80％の結腸直腸癌を発症する危険性がある。大腸癌NNKRKの散発型と比較して、より若い年齢で開発する（40年平均）と脾臓の角度に観測された近位を倒す可能性が高いです。前腸疾患は、典型的には、遺伝性結腸直腸癌の別の形態である家族性大腸腺腫症（FAP）を有する患者において観察された複数の腺腫とは異なり、単一大腸腺腫で表されます。

しかし、EPSと同様に、多数の腸外症状が観察され得る。良性の病気には、牛乳、皮脂嚢胞および角化腺腫を伴うコーヒーのような斑点の出現が含まれる。主に関連する悪性腫瘍は、子宮内膜腫瘍および卵巣腫瘍である（それぞれ、70歳で39％および9％のリスク）。患者はまた、尿管、腎盂、胃、胆道および小腸の癌のリスクが高い。

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遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌の症状

症状および徴候は、他の形態の結腸直腸癌に類似している。同じことは、腫瘍自体の診断および主な治療の方向に関係する。NSCPの診断の特異性は、遺伝子研究によって確認されている。しかし、（SAPとは対照的に）典型的な臨床症状がないので、試験結果を受け入れることは困難である。したがって、NSCPの疑いは、すべての若年患者から収集されるべきEPSと一致する家族歴の詳細な研究を必要とする。

NNKRKのためのアムステルダムII基準に従って、以下の歴史の3つすべてを含んでいなければなりません：（1）少なくとも二つの世代のために観察されたSAPまたはNNKRK、（2）、大腸癌、悪性腫瘍に関連付けられているとの3人の以上の親族や（3）50歳までのEPSの少なくとも1例。

遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌の診断

これらの基準を満たす患者は、DNA変化、いわゆるマイクロサテライト変動（MSI）について腫瘍組織を検査する必要がある。有意なMSIが検出された場合、特定のNRCC変異の遺伝子検査が示される。他の著者は、MSI研究を進めるために、追加基準（例えば、Bethesda基準）を使用する。MSI検査がこの施設で行われない場合、患者は専門センターに紹介されるべきである。

確認されたNCCCを有する患者は、別の悪性腫瘍をさらにスクリーニングする必要がある。子宮内膜がんの検出には、年間の子宮内膜吸引と経膣超音波検査が推奨されます。卵巣がんの診断には、年1回の経膣的超音波検査とCA 125レベルの血清検査があります。予防的子宮摘出術と卵巣除去も選択肢の1つです。尿検査は腎腫瘍のスクリーニングに使用されます。

NCCP患者の最初のラインの親戚は、20歳から40歳後に毎年1〜2年ごとに大腸内視鏡検査を行うべきである。女性 - 第一選択の親族 - は、子宮内膜がんと卵巣がんについて毎年スクリーニングされるべきです。より遠い親戚は遺伝子研究を行う必要があります。研究の結果が陰性であれば、平均的なリスクの患者と同様に大腸内視鏡検査を受けなければならない。

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