網膜芽細胞腫

網膜腫瘍は全眼内新生物の1/3を占める。

良性腫瘍（血管腫、星状細胞腫）は極めてまれです。主なグループは、網膜芽細胞腫の網膜唯一の悪性網膜である。

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網膜芽細胞腫の原因

網膜芽細胞腫の教義には4世紀以上の歴史があります（網膜芽細胞腫の最初の記述は1597年にアムステルダムのPetraus Pawiusによって与えられました）。何年もの間、彼女はまれな腫瘍に罹患していました - 30,000人の出生に対して1例以下でした。近年、網膜芽細胞腫の発生率は3倍以上に増加している。欧州眼科医協会によれば、人口におけるその頻度は、10000-130000の生存出生あたり1である。

この疾患の2つの形態、すなわち遺伝性および散発性が区別される。近年の分子マーカーの使用により単離され、クローン化されたRB1遺伝子の構造および機能障害 - 網膜芽細胞腫を有する患者の10％で染色体異常（欠失13ql4.1染色体領域）、残りを伴います。この遺伝子のタンパク質産物は、正常組織および他の腫瘍において機能し、網膜芽腫のみが変化する。したがって、網膜芽細胞腫に対する素因の外観は、現在、常染色体優性様式で遺伝され、患者の60から75パーセントに見られるRB1遺伝子の一方の対立遺伝子における端末の突然変異の存在と関連しています。

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網膜芽細胞腫の症状

腫瘍は幼児（1年まで）に発症する。遺伝性の網膜芽細胞腫を有する2/3例の患者では、両側性である。さらに、時にこれらの患者（約40％）、他のサイトでのがんのリスクが非常に高く、すべての体細胞における網膜芽細胞腫遺伝子ファミリーRB1povrezhdenフォーム、。現在、染色体分析により、網膜芽細胞腫の遺伝子における点突然変異の研究は、確認または網膜芽細胞腫の家族歴を持つ家族にがんの遺伝形式を除外するだけでなく、健康的な両親を持つ子どもにこのフォームの開発を説明するためにできるだけでなく。10ヶ月歳の子供の網膜芽細胞腫の検出は、その固有の文字、網膜芽細胞腫を証明し、30ヶ月後に登場したの症状が、散発的とみなすことができます。網膜芽細胞腫の約60％が散発フォームアカウントは、常に一方的である網膜の細胞にあるRB1遺伝子の両方の対立、でのde novo突然変異の結果として、生後12-30ヶ月後に発生します。

網膜芽細胞腫は、網膜の光学活性部分のいずれかの部分で発達し、その成長の開始時に、眼底上の反射の明瞭性に似ているように見える。後で、灰色がかった、泥のようなフラットな炉床が、あいまいな輪郭を描きます。将来、網膜芽細胞腫の成長の特徴に応じて臨床像が変化する。腫瘍成長の内発性、外分泌性および混合性を分離する。

内膜増殖性網膜芽細胞腫は、網膜の内層に生じ、硝子体の成長を特徴とする。腫瘍の表面は塊状である。節の厚さは徐々に増加し、色は黄色を帯びたままであり、網膜の血管および腫瘍の血管は見えない。腫瘍の上の硝子体では、腫瘍細胞の集合体がステアリン滴、ステアリン経路の形態で現れる。代謝過程の侵害を伴う腫瘍の急速な成長は、凝固崩壊を伴う壊死領域の出現をもたらし、続いて石灰化の形成により石灰化する。眼の後部と前部チャンバ内で沈降そのpreekvatorialnoy細胞の領域における腫瘍は、その真の色前房蓄膿白っぽいグレーとは異なり、カラー画像psevdogipopionaを提供します。瞳孔の境界が早期に変化する。腫瘍の虹彩結節の表面、大量の癒着、新たに形成された血管。前房が小さくなり、水分が濁る。サイズが大きくなると、腫瘍は眼の空洞全体を満たし、小柱器具を破壊して発芽させ、結果として眼内圧が上昇する。幼児では、ブファルームが発達し、強膜領域の薄層化が起こり、腫瘍を眼の外に広げることが容易になる。赤道の後に強膜腫瘍が成長すると、蜂巣炎のパターンが現れ、その頻度は0.2％から4.6％に上昇する。

網膜芽細胞腫が外在的に成長すると、網膜の外層に生じ網膜の下に広がり、その大量の剥離が起こり、そのドームは透明なレンズの後ろに見える。検眼鏡検査では、腫瘍は、均一な表面を有する1つまたは複数の区切られたノードとして識別される。腫瘍適合排液拡張された網膜血管に巻き込まれる。腫瘍の表面には、穏やかなけん縮があり、新奇に形成された血管が見られる。

網膜芽細胞腫は多巣性の成長を特徴とする。腫瘍の節は、眼底の異なる部位に局在し、円形または楕円形であり、その厚さは様々である。時には、腫瘍の表面上の出血が合併し、腫瘍を完全に覆うことがある。そのような場合、網膜芽細胞腫の末梢部位では、最初の症状は「自発的」に現れる血球浮腫である可能性がある。

混合網膜芽細胞腫は、記載された2つの形態に特徴的な眼症状の組み合わせによって特徴付けられる。網膜芽細胞腫の周知の兆候 - 他の疾患で観察することができる間接的とみなされるべきである、 - 虹彩の瞳孔および斜視、異色又はルベオーシスの「グロー」、小眼球症、buphthalmos、前房出血、hemophthalmus。患者の9.4％において、網膜芽細胞腫は間接的な徴候なしに発症し、通常予防検査の際に検出されます。

高齢の小児の網膜芽細胞腫は、視力低下により特徴付けられる。臨床像では、ブドウ膜炎の副作用、二次性虚血性緑内障、網膜剥離が網膜血管腫をまれに発現することはほとんどありません。この年齢での網膜芽細胞腫の出現確率が低い場合、その診断は複雑である。

原始神経外胚葉起源（pinealoblastomoy）の異所性（転移性ではなく！）頭蓋内腫瘍と組み合わせて、二国間の腫瘍と考えTrilateralnuyuの網膜芽細胞腫、。第3の腫瘍は、原則として、松果腺に局在するが、脳の中間構造を占めることもできる。臨床的に、腫瘍は、頭蓋内腫瘍の徴候によって両側網膜芽細胞腫の検出から2〜3年後に現れる。三叉神経網膜芽腫は、生後4年間の小児において検出される。幼児では、視力害の目に見える兆候が現れる前に頭蓋内病変の徴候を観察することができる。

網膜芽細胞腫の不完全突然変異と関連して良性経過を有する網膜芽腫のまれな変異体と見なされる。真のロゼットの形成および自発的退行の傾向の形での分化の明確な兆候の存在のために、網膜症の予後はより好ましい。

網膜芽細胞腫の診断

網膜芽細胞腫の診断では、瞳孔を最大限に拡張して行う眼科検査と、医学的睡眠中の幼児の眼科検査が使用されます。極端な周辺の眼底を検査する場合には、強膜圧迫を適用する必要があり、視覚検査のためにアクセスすることが困難なこれらの領域をより詳細に調べることができる。検眼鏡検査はすべての子午線（！）に従います。腫瘍の前頸部の位置または偽陽性の存在を伴う困難な場合には、薄い針吸引生検が示される。超音波スキャンは、網膜芽細胞腫の大きさを決定し、石灰化の存在を確認または排除することができる。

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網膜芽細胞腫の治療

網膜芽細胞腫の治療複合体、病気の子供の生命を維持を目的とした、彼の目は常に個々ている、彼の計画、プロセスの段階に応じて、子の一般的な状態、二次がんとビジョンを維持するために両親の有無を言わせぬ需要のリスク。ほぼ90％の5年生存率を達成するために - ローカル破壊方法を適用小さな腫瘍についての症例の83％において、及び多剤化学療法と組み合わせて目を維持することを可能にします。大規模な腫瘍では、核化学と組み合わせたポリケミカル療法は90％以上の4年生存率を提供します。網膜芽腫は視神経に沿って細胞間隙に沿って播種され、骨、脳、リンパ組織様に血行的に広がってリンパ節に入る。

網膜下の寿命の予測は、いくつかの要因歯状線、複数の腫瘍ノードの存在、15mmの全直径、硝子体又は軌道に眼キャビティ容積と腫瘍のより広がりの半分に達する腫瘍体積、腫瘍増殖に（腫瘍の位置の前に依存します脈絡膜では、視神経）。腫瘍が軌道に広がると、転移のリスクは78％に上昇する。もちろん、遺伝的負担はリスク要因にも当てはまります。網膜芽細胞腫の散発例では1.9から1.0への削減を指摘しながら、近年ではその遺伝形式で網膜芽細胞腫の標準化死亡率は、2.9から9まで増加しています。

眼球の核切除後の腫瘍の早期再発または対の眼における腫瘍の出現を明らかにする目的で、子供の対照検査が必須である。片側網膜芽細胞腫の場合は、3年ごとに2年間、2年間は3年間実施する必要があります。治療終了後12ヵ月以上の小児では、1年に1度、頭部のコンピュータ断層撮影を行い、軟組織の状態を監視し、脳の腫瘍転移を排除することが推奨される。治癒した子供は、生涯のフォローアップケアの下にいるべきです。