チロシン血症

チロシンは、いくつかの神経伝達物質（例えば、ドーパミン、ノルエピネフリン、アドレナリン）、ホルモン（例えば、チロキシン）、およびメラニンの前駆体である。それらの代謝に関与する酵素の欠乏は、多くの症候群を引き起こす。

新生児の一過性チロシン血症

一時的な未成熟酵素、特に4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazyは時々 （特に高タンパク質食品を受信し、一般的に早産児における）血液中のチロシンレベルの増加につながります。フェニルケトン尿症の新生児の日常的なスクリーニングによって代謝産物を検出することができる。ほとんどの患者は臨床症状を示さないが、眠気と食欲減退を伴う患者もいる。チロシン血症は、血漿中のチロシンレベルを増加させることによってフェニルケトン尿症と区別される。

ほとんどの場合、チロシンレベルの自発的な正常化が起こる。臨床症状を有する患者では、チロシンの食物摂取量を2g /（kg x日）に制限し、ビタミンCを200〜400mg経口で1日1回処方する必要があります。

アルカンオン尿症

Alkaponuriaは、ホモ接合型オキシダーゼの欠乏によって引き起こされるまれな常染色体劣性疾患である。ホモゲンチジン酸の酸化生成物は皮膚に蓄積し、それを暗色にし、その関節は関節内に落ちる。この病気は、通常、黒っぽい皮膚の色素沈着（ochronosis）および関節炎を有する成人患者において診断される。尿はホモゲンチジン酸の酸化生成物のために空気中で暗くなる。診断は、尿中ホモゲンチシン酸のレベルの上昇（4〜8g / 24時間以上）の検出に基づいている。有効な治療法はありませんが、アスコルビン酸1gを1日1回投与するとホモゲンチシン酸の腎排泄を増加させて色素沈着を減少させることができます。

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皮脂性白皮症

チロシナーゼの欠損は、皮膚および網膜の色素沈着の欠如をもたらし、悪性皮膚腫瘍を発症する危険性を大幅に増大させ、視力を大幅に低下させる。しばしば眼振があり、光恐怖症もあります。

タイプIチロシン血症

チロシン血症I型 - この病気は常染色体劣性の遺伝形式をとる、原因はそのフマリル-atsetoatsetatgidroksilazy、チロシンの代謝に関与する酵素の欠乏です。疾患は、新生児期における劇症肝不全又は弛緩不顕性肝炎、有痛性末梢神経障害及び腎管状の関数として現れてもよい（例えば、通常のアニオンギャップ、低リン酸血症、ビタミンD抵抗性くる病と代謝性アシドーシス）高齢で。将来、生存している患者は肝臓癌を発症する危険性が高い。

診断は、血漿中のチロシンレベルの増加に基づく。血漿または尿中の高レベルのスクシニルアセトンならびに血液細胞または肝臓組織（生検を伴う）におけるフマリルアセトアセテートヒドロキシラーゼの低い活性を決定することによって診断を確認する。治療2（2-ニトロ-4-トリフルオロメチルベンゾイル）-1,3-シクロヘキサンジオン（NTBC）は、急性発作において有効であり、進行を遅らせる。フェニルアラニンとチロシンの含有量の少ない食事を使用することをお勧めします。効果的な肝臓移植。

チロシン血症II型

II型チロシン血症は、チロシントランスアミナーゼの欠乏によって引き起こされるまれな常染色体劣性疾患である。チロシンの蓄積は皮膚および角膜に潰瘍を引き起こす。フェニルアラニンのレベルの二次的な上昇は、それが有意ではないにもかかわらず、治療の不在下で神経精神障害を引き起こす可能性がある。診断は、血漿中のチロシンレベルの上昇、血漿または尿中のスクシニルアセトンの欠如、ならびに肝生検における酵素活性の低下の測定に基づく。TyrosinemiaタイプIIは、フェニルアラニンおよびチロシンの摂取量の軽度または中程度の制限で容易に治療されます。