頭蓋骨癒合の目の症状

頭蓋骨癒着症は、顕著な眼窩異常と組み合わせて頭蓋縫合の早期感染を特徴とする稀な遺伝性疾患群である。

頭蓋骨癒合症が生じる2つの最も一般的な病態は、クロウゾン症候群、アパート症候群である。

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クロウゾン症候群

Crouzon症候群は、主に、冠状および矢状縫合の早期閉鎖によって形成される。遺伝性は常染色体優性であるが、25％の症例で新鮮な突然変異が存在する可能性がある。

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目の症状

• 浅い軌道による眼球運動は最も顕著な兆候である。上顎と頬骨の成長が遅れて再び発症する。重度の症例では、眼球が脱臼してまぶたの前に横たわっている。
• Hypertelorism（軌道間の広い距離）。
• V字型異栄養および肥大。
• 視力を脅かす合併症には、老人性角膜症および視神経の圧迫による光学的神経障害が含まれる。

眼球の病理学：無虹彩、青斑、白内障、水晶体の脱臼、緑内障、コロボーマ、メガロセロシスおよび視神経形成不全。

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全身性疾患

• 関節の早期閉鎖による頭部および広い頭蓋骨の前後寸法の短縮。
• 顔の中央部分の陥凹形成と、人に「カエル」の外観を与える湾曲した鼻（「オウムのくちばし」）。
• 下顎の予後
• 逆V字型の空。
• Acanthokeratoderma。

アッパー症候群

シンドロームアパート（頭蓋骨癒着症）は、頭蓋骨癒合の最も重篤であり、すべての頭蓋縫合に影響し得る。遺伝性は常染色体優性であるが、ほとんどの散発的な症例は両親の晩年と関連している。

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目のサイン

• 小さな軌道、眼球眼症および高眼圧症は、通常、クルゾン症候群よりも顕著ではない。
• 異方性
• 目の反美ゴロイド部。
• 視力を脅かす合併症は、眼瞼の角膜の不明瞭化および視神経の萎縮である。

眼球の病理学：円錐角膜、水晶体の脱臼および先天性緑内障。

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システム属性

• 平らな後頭部と急な額を持つOstecephaly。
• 眼窩上稜の上の水平ノッチ。
• "オウムのくちばし"のような鼻と顔の真ん中の低形成。
• 高いドームと二重の舌の形で空を分割する。
• 手足の発作。
• 心臓、肺、腎臓の異常。
• 幹や四肢の皮膚にはアクネのような発疹があります。
• 精神遅滞（症例の30％）。