二糖類欠乏性腸疾患 - 症状
最後に見直したもの： 06.07.2025
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二糖類欠乏性腸症は、胃腸管の疾患または特定の薬剤（ネオマイシン、プロゲステロンなど）の使用の結果として生じる原発性（遺伝性）と続発性に分けられます。
遺伝性二糖類欠乏性腸症は、小腸粘膜における二糖類分解酵素の先天的欠損または産生不足によって引き起こされます。近年まで、遺伝形式は明確に解明されていないと考えられていましたが、近年、ラクターゼ欠乏症は常染色体劣性遺伝であることが証明されました。
遺伝的に決まるラクターゼ欠乏症は、通常 3 歳から 13 歳の間に発症しますが、4 歳から 20 歳の間に発症することもあります。乳糖不耐症は家族内で発生することが多く、同じ家族の複数のメンバーに発症します。
二糖類分解酵素の先天性欠損は、一定期間であれば代償可能です。しかし、二糖類を分解する酵素の長期的な欠損は、腸粘膜の形態変化、代償機能の「崩壊」、そして二糖類欠乏性腸症の発症につながります。
二糖類分解酵素の獲得性（二次性）欠乏は、様々な消化管疾患で発症します。ラクターゼ欠乏による乳糖不耐症は、慢性腸炎、非特異的潰瘍性大腸炎、セリアック病、クローン病の患者で認められています。他の研究者も、ラクターゼ欠乏により慢性腸炎患者がショ糖や牛乳に耐性を持つことを報告しています。あるデータによると、慢性腸炎および腸炎患者の76%に牛乳不耐症が認められます。
慢性腸疾患における二次性二糖類欠乏性腸症は、臨床症状において一次性腸症と実質的に差がなく、発酵性消化不良の症状の出現または悪化を特徴とします。
一次性および二次性の二糖類欠乏性腸症の臨床像は同じであり、次のような症状があります。
- 二糖類またはそれを含む製品（牛乳、砂糖）を摂取した直後に、満腹感、膨満感、ゴロゴロ音、噴出、下痢（大量の水様性下痢）の症状が現れる。
- ほとんど無臭の大量のガスの放出。
- 酸っぱい臭いのある液状の泡状の便が現れ、便の色は淡黄色、便の反応は鋭く酸性で、消化されていない食物の粒子が含まれています。
- 顕微鏡検査で糞便中に多数のデンプン粒、繊維、有機酸の結晶が検出される。
- 二糖類を長期にわたって継続して使用すると吸収不良症候群を発症する。
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