膣と子宮の奇形の原因は？

子宮や膣の奇形の発生原因は、現在まで正確には解明されていません。しかし、遺伝的要因、性器を形成する細胞の生物学的劣性、そして有害な物理的、化学的、生物学的因子の影響が関与していることは否定できません。

子宮や膣のさまざまな奇形の発生は、催奇形性因子の病理学的影響、または胚発生過程における遺伝的特徴の実施によって決まります。

現代の概念によれば、すべての哺乳類の子宮はミュラー管の癒合によって形成されるとされていますが、癒合したミュラー管の長さは様々です。有袋類は一対の子宮を持ち、齧歯類は子宮内隔壁を持ち、ほとんどの有蹄類と肉食動物は双角子宮を持ち、霊長類とヒトは洋ナシ形の単一の子宮を持ちます。子宮の形状は、その中で発育する胚の数に対応していると考えられます。

一対の胎児性生殖管（ミュラー管）の融合が欠如しているか、部分的にしか融合していないという説はいくつかあります。その一つによると、ミュラー管の融合の破綻は、ミュラー管抑制物質の合成を活性化する遺伝子のX染色体への転座、散発的な遺伝子変異、および催奇形性因子の影響によって起こるとされています。また、ミュラー管形成の破綻は、体腔側から生殖隆起を覆う上皮の増殖を緩慢にする原因となるとも考えられています。ご存知のように、女性型に応じた内性器と外性器の発達は、遺伝的に決定されたアンドロゲンに対する組織反応の喪失と関連しています。したがって、ミュラー管細胞におけるエストロゲン受容体の欠損または欠乏は、その形成を遅らせ、子宮形成不全などの変化につながる可能性があります。特に興味深いのは、尿生殖洞壁の早期穿孔の役割に関する理論です。膣とミュラー管の内腔内の圧力が低下し、傍中腎管間の隔壁細胞の死滅につながる原因の一つが消失します。その後、ミュラー管が互いに収束し、その間に間葉系血管が増殖することで、管の内側壁の細胞が保存され、隔壁、双角子宮、または二重子宮が形成されます。さらに、ミュラー管の接触壁の収束および吸収は、隣接臓器の発達異常（泌尿器系の欠陥（患者の 60%）または筋骨格系の障害（子宮および膣の発達欠陥を持つ患者の 35%））によって妨げられることもあります。

膣および子宮の奇形は、しばしば泌尿器系の奇形を伴います。これは、生殖器系と泌尿器系の胚発生の共通性によって説明されます。生殖器系の奇形の種類に応じて、泌尿器系の奇形の頻度は10%から100%の範囲です。さらに、特定の種類の生殖器系の奇形は、対応する泌尿器系の奇形を伴います。例えば、子宮と膣が重複し、片方の膣が部分的無形成症の場合、すべての患者は生殖器系の奇形側の腎臓に無形成症を呈します。

ミュラー管の成長に必要な条件が整わない場合、子宮と膣の完全な無形成症が形成されます。尿生殖管が尿生殖洞へ脱出またはゆっくりと進行すると、子宮は機能しているものの膣は無形成症となります。この場合、無形成症の程度は管の成長遅延の程度によって決まります。文献によると、子宮が存在する膣の完全な無形成症は、ほとんどの場合、子宮頸部および子宮頸管の無形成症を併発しています。患者によっては、原始的な子宮が2つ存在する場合もあります。

ミュラー管の壁の吸収を妨げる要因の影響により、子宮と膣の重複のさまざまな変種が形成されます。