再生不良性貧血の診断

再生不良性貧血患者の検査計画

1. 網状赤血球および樹状細胞の数を測定する臨床血液検査。
2. ヘマトクリット。
3. 血液型とRh因子。
4. 解剖学的に異なる 3 点からの脊髄造影検査とトレフィン生検、コロニー形成特性の判定、および疾患の遺伝性変異体の細胞遺伝学的分析。
5. 免疫学的検査：赤血球、血小板、白血球に対する抗体の測定、免疫グロブリンの測定、HLA システム、RBTL に従った型別。
6. ALT、AST、ビリルビン、総タンパク質、プロテイングラム、尿素、クレアチニン、糖、ハプトグロビン、胎児ヘモグロビンを測定する生化学血液検査。
7. 一般的な臨床検査: 尿検査、コプログラム、便培養、喉と鼻の綿棒検査、耳鼻咽喉科医、歯科医による診察、心電図、胸部X線検査（胸腺腫、ヘモジデローシスの除外のため）、頭蓋骨、手首。
8. 輸血歴：親族からの輸血を含む輸血の回数と頻度、輸血後の反応。
9. 適応症に応じて、内臓の超音波検査、静脈性尿路造影、凝固造影、血中鉄複合体、腎機能検査など。
10. ファンコニ貧血の患者の場合：
    • 診断を確認するために - ジエポキシブタンまたはミトリシンを用いた検査
    • 診断が確定した患者の場合
    1. 内分泌状態の評価
       • 性的発達の評価
       • ブドウ糖負荷試験
       • ソマトトロピンレベル
       • 甲状腺ホルモンレベル
    2. X線検査
       • 骨格系の発達異常の除外
       • 泌尿生殖器系異常の除外
    3. 肝機能検査
    4. 腎機能検査
    5. 心臓の超音波検査
    6. 聴力検査
    7. 患者の家族の診察
       • 他の親族におけるファンコニ貧血の除外
       • 骨髄ドナー候補を特定するための親族のスクリーニング
       • 患者および親族の細胞遺伝学的検査
       • 患者の遺伝子の相補性の研究
    8. 骨髄異形成症候群または急性白血病への移行を除外するための定期的な骨髄検査。

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