再生不良性貧血（低形成性貧血）：原因、症状、診断、治療

再生不良性貧血（再生不良性貧血） - 正色素性正球性貧血は、骨髄形成不全、赤血球、白血球および血小板の数の減少をもたらす造血前駆細胞の枯渇の結果です。疾患の症状は、重度の貧血、血小板減少症（点状出血、出血）又は白血球減少症（感染症）によって引き起こされます。診断には、末梢汎血球減少症の存在および骨髄における造血前駆体の欠如が必要である。治療のために、馬の抗精神病性グロブリンおよびシクロスポリンを使用する。エリスロポエチン、顆粒球マクロファージコロニー刺激因子および骨髄移植の使用は効果的であり得る。

用語「再生不良性貧血」は、白血球減少症および血小板減少症に関連する骨髄無形成を意味する。部分赤血球形成不全は、赤血球系列の病理によって制限される。これらの2つの疾患は非常にまれですが、再生不良性貧血がより一般的です。

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原因 再生不良性貧血

典型的な再生不良性貧血（青年および若年成人における最も一般的なのは）症例の約50％で特発性です。それは、化学的化合物（例えば、ベンゼン、無機ヒ素）、放射線または薬物（例えば、細胞毒性剤、抗生物質、非ステロイド性抗炎症薬、抗痙攣薬、アセタゾラミド、金塩、ペニシラミン、キナクリン）とすることができる理由を知られています。メカニズムは不明であるが、選択的な過敏症（おそらく遺伝）の症状は疾患を発症する基礎となります。

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症状 再生不良性貧血

再生不良性貧血の発症は徐々に起こりますが、しばしば毒素に曝されてから数週間から数か月後には、時には急性になることがあります。症状は汎血球減少の重症度に依存する。貧血（例えば、蒼白）に特徴的な症状および愁訴の重篤度は、通常非常に高い。

重度汎汎血球減少症は、斑状出血、斑状出血および出血性歯肉、網膜および他の組織における出血を引き起こす。無顆粒球症は、しばしば生命を脅かす感染を伴う。脾腫は、輸血ヘモジデロシスによって誘導されるまで存在しない。部分赤血球形成不全症の症状は、再生不良性貧血よりも通常はあまり強くなく、貧血または付随する疾患の程度に依存する。

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フォーム

再生不良性貧血のまれな形態は、染色体異常を有する小児では一般的であるファンコニ貧血（スケルトンの骨の異常を伴う家族性再生不良性貧血の種類、小頭症、性腺機能低下症、および皮膚の茶色の色素沈着）、です。Fanconi貧血は、末梢汎血球減少を引き起こす付随する疾患（しばしば急性感染症または炎症性疾患）があるまで隠されることが多い。骨髄の細胞組成の減少にもかかわらず、付随する疾患の排除と共に末梢血パラメータが正常化する。

部分赤血球形成不全は、急性および慢性であり得る。急性erythroblastopenia - 急性ウイルス感染症（特にヒトパルボウイルス）の間に、より頻繁に子供の赤血球生成の骨髄前駆体の消失。急性感染が長くなるほど貧血の持続時間が長くなります。溶血性疾患、胸腺腫、自己免疫プロセス、及びまれ薬（抗不安薬、抗痙攣薬）と、毒素（有機リン酸塩）に関連する慢性部分的赤血球形成不全、リボフラビン欠乏および慢性リンパ球性白血病。まれな形の先天性貧血は、通常、幼児期に発生しますが、成人期になる可能性があります。この症候群は、指の骨の異常および低増殖を伴う。

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診断 再生不良性貧血

汎血球減少症（例えば、白血球<1500 /μl、血小板<50,000 /μl）、特に若年時に、再生不良性貧血が疑われる。骨格の骨異常および正常細胞性貧血を有する患者では、部分赤血球形成不全の存在が想定される。貧血が疑われる場合は、骨髄検査が必要です。

再生不良性貧血では、赤血球は正常染色体 - 正常細胞（境界細胞 - マクロ細胞質）である。白血球の数は減少し、主に顆粒球である。血小板数はしばしば50,000 /μL未満である。網状赤血球は減少しているか、または存在しない。血清鉄は増加する。骨髄の細胞性は急激に低下する。部分的赤血球形成不全では、正常細胞貧血、網状赤血球減少および血清鉄レベルの上昇が判定されるが、正常な白血球および血小板数がある。赤血球前駆細胞がないことを除いて、骨髄の細胞性および成熟は正常であり得る。

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処理 再生不良性貧血

好みの再生不良性貧血の治療に生理食塩水500mlに溶解し、静脈内に10日間、4〜6時間持続投与し、10から20mg / kgでのウマ抗胸腺細胞グロブリン（ATG）を割り当てることです。患者のおよそ60％がそのような治療に応答する。アレルギー反応および血清病が観察され得る。すべての患者は、さらに（プレドニゾロン40 mgの/ mのグルココルチコイドを任命し、（アレルギーウマ血清を決定するために）皮膚テストを実行しなければならない² 7-10日間または症状まで毎日内側が合併症を減らします）。効果的な治療は、ATGに応答しない患者の50％において応答を引き起こすシクロスポリン（5から10mg / kgのPOの毎日）の使用です。最も効果的な組み合わせはシクロスポリンとATGです。超重質再生不良性貧血の形態および効果的な骨髄移植又は治療サイトカイン（EPO、顆粒球又は顆粒球マクロファージコロニー刺激因子）であることができるATG /シクロスポリンレートに対する応答がある場合。

幹細胞移植または骨髄移植を行うことは、若年患者（特に30歳未満）に有効であるが、無関係のドナーの双子HLA適合兄弟または皮膚の存在を必要とする。診断を行う際には、兄弟のHLAタイピングを行う必要があります。輸血はその後の移植の有効性を損なうので、絶対に必要なときには血液製剤を処方すべきである。

免疫抑制療法（プレドニゾロン、シクロスポリンまたはシクロホスファミド）を部分的赤血球形成不全を伴ってうまく使用した例が、特にこの疾患の自己免疫機序の疑いがある場合に記載されている。胸腺腫に対する部分赤血球形成不全の患者では、胸腺切除後に症状が改善するため、KTを用いて同様の焦点を探し、外科的処置の問題が検討されている。