骨髄癆における貧血：原因、症状、診断、治療

骨髄癆における貧血は正色素性正球性貧血であり、非造血性細胞または異常細胞による正常骨髄腔への浸潤または置換を伴って発症します。貧血は腫瘍、肉芽腫性疾患、および脂質蓄積症によって引き起こされます。骨髄線維化は一般的にみられます。脾腫が生じることもあります。末梢血の特徴的な変化は、赤血球大小不同、変形赤血球増多、そして赤血球および白血球前駆細胞の存在です。診断には通常、穿刺生検が必要です。治療は支持療法と基礎疾患の除去で構成されます。

このタイプの貧血を説明する用語は混乱を招く可能性があります。骨髄が線維組織に置き換わる骨髄線維症は、特発性（原発性）または続発性に分けられます。真性骨髄線維症は幹細胞の異常であり、線維化は他の造血イベントに続発します。骨髄硬化症は骨髄線維症を伴うこともある新しい骨の形成です。骨髄化生は、肝臓、脾臓、またはリンパ節における髄外造血の存在を反映しており、他の原因による骨髄癆を伴う場合があります。より古い用語である特発性骨髄化生は、骨髄化生の有無にかかわらず、原発性骨髄線維症を指します。

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原因 骨髄異常に伴う貧血

最も一般的な原因は、悪性腫瘍（通常は乳腺または前立腺、まれに腎臓、肺、副腎、甲状腺）の転移による骨髄の置換であり、髄外造血は典型的ではありません。その他の原因としては、骨髄増殖性疾患（特に進行期または進行性赤血球症）、肉芽腫性疾患、脂質蓄積症などが挙げられます。骨髄線維症は、上記のいずれの症例でも発生する可能性があります。小児では、まれにアルバース・シェーンベルク病が原因となることがあります。

骨髄化生は、特に蓄積疾患の患者において脾腫を引き起こす可能性があります。肝脾腫は、悪性腫瘍による骨髄線維症と稀に関連します。

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危険因子

赤血球産生低下の要因としては、機能する造血細胞数の減少、基礎疾患に伴う代謝障害、そして場合によっては赤血球貪食などが挙げられます。骨髄外造血、つまり骨髄腔の破壊は、若い細胞の放出を引き起こします。赤血球の異常な形状は、赤血球破壊の増加に起因することがよくあります。

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症状 骨髄異常に伴う貧血

重症の場合、貧血や基礎疾患の症状が現れます。巨大な脾腫は、腹腔内圧の上昇、早期満腹感、左上腹部痛を引き起こすことがあります。肝腫大がみられる場合もあります。

正球性貧血の患者、特に脾腫を伴う患者では、基礎疾患の可能性がある場合には骨髄癆が疑われます。骨髄癆が疑われる場合は、末梢血塗抹標本を検査する必要があります。未熟な骨髄細胞や正赤血球などの有核赤血球の存在は骨髄癆を示唆するためです。貧血は通常、中等度の強度で正球性ですが、大球性になる傾向があります。赤血球の形態は、極端な大きさや形状（大小不同および変形赤血球）を示す場合があります。白血球数は変動する場合があります。血小板数はしばしば少なく、巨大で奇妙な形状の血小板が見られます。網状赤血球増多症はよく見られ、骨髄または髄外領域からの網状赤血球の放出が原因である可能性があり、常に造血再生を示唆します。

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診断 骨髄異常に伴う貧血

末梢血検査は診断に有用な情報となる場合もありますが、骨髄検査は不可欠です。骨髄穿刺の適応となるのは、血液中の白赤芽球性変化や原因不明の脾腫などです。骨髄穿刺液の採取はしばしば困難で、通常は穿刺生検が必要となります。認められる変化は基礎疾患によって異なります。赤血球産生は正常ですが、場合によっては亢進することもあります。しかし、赤血球寿命は短縮することがよくあります。造血巣は脾臓または肝臓に認められることがあります。

骨格系のレントゲン撮影により、長期の骨髄線維症に特徴的な骨の変化（骨髄硬化症）や、貧血の原因を示唆するその他の骨の異常（骨芽細胞性病変または骨溶解性病変）が明らかになることがあります。

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処理 骨髄異常に伴う貧血

基礎疾患の治療。特発性の場合は支持療法を行う。エリスロポエチン（20,000～40,000単位、週1～2回皮下投与）およびグルココルチコイド（例：プレドニゾロン10～30mg、経口、1日1回）が用いられることがあるが、効果は通常中程度である。ヒドロキシウレア（500mg、経口、1日1回または隔日）は、多くの患者において脾臓を縮小させ、赤血球数を正常化させるが、効果発現までに6～12ヶ月かかる場合がある。サリドマイド（50～100mg、経口、1日1回夕方投与）は中程度の効果をもたらす可能性がある。