幼児期早期自閉症症候群
最後に見直したもの： 04.07.2025
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生後 5 年以内の子供の神経系の異常な発達の臨床症状の複合体は、多くの神経認知障害および情動障害として現れ、精神医学および神経学では幼児期自閉症症候群 (カナー症候群) として定義され、中枢神経系におけるさまざまな病理学的プロセスを網羅しています。
通常、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供は、生後 1 年の間にすでに発達遅延の兆候を示し、ほとんどの場合、この症候群は男の子に発生します。
原因 幼児期早期自閉症症候群
原因は、男児における父方X染色体の不活性化（切断）というエピジェネティックプロセスに関連する染色体変異にある可能性があります。また、SHANK3遺伝子の遺伝性または自然発生的な変異によっても病態が引き起こされる可能性があります。SHANK3遺伝子は、メディエーター受容体、イオンチャネル、Gタンパク質興奮性シナプスを繋ぐシナプス後密度（PSD）の特殊なタンパク質をコードする遺伝子であり、周産期における胎児脊髄のニューロン樹状突起の成熟を促進します。
一般的に、科学者は、自閉症は中枢神経系の複雑な障害であり、いくつかの理由が組み合わさって発生すると考える傾向がありますが、遺伝的要因が 90% 以上を占めています。
病因
過去半世紀にわたり、研究者たちは早期乳児自閉症症候群の正確な原因を解明しようと試み、遺伝的、代謝的、神経学的、その他多くの要因の可能性を指摘してきました。自閉症因果関係説は、出生前の環境要因、特に排気ガス中の重金属、フェノール化合物、農薬、妊婦（特に妊娠初期）が服用する薬剤の成分などが胎児や胎児に及ぼす催奇形性影響を排除するものではありません。
感染因子としては、母体（特に妊娠初期）の風疹ウイルス、性器ヘルペスウイルス、サイトメガロウイルスなどが挙げられます。これらは母体の免疫反応を活性化し、児の自閉症やその他の精神障害のリスクを著しく高めます。原因としては、妊娠26～28週未満での出生、つまり極度の未熟児出産が考えられます。
研究により、胎児の脳の発達初期に起こると考えられ、早期乳児自閉症症候群の一因となる可能性がある小脳の異常が発見されました。
自閉症の病因に関する別のバージョンは、この病理を持つ子供の脳が幼少期に酸化ストレスにより損傷を受け、出生後に小脳皮質のプルキンエ細胞に有害な影響を及ぼし、その結果、総グルタチオン（抗酸化細胞内物質）のレベルが低下し、酸化グルタチオンのレベルが上昇して細胞内の毒性が増加するという仮定に基づいています。
しかし、まず第一に、RAS の病因は遺伝的素因と関連しており、自閉症の症状は兄弟の 57% に検出されます。
症状 幼児期早期自閉症症候群
早期乳児自閉症症候群は生後1年以内に診断することは困難ですが、生後12～18ヶ月で症状が現れることから、親は生後6ヶ月の子どもに病理の最初の兆候に気づくことがあります。『Journal of Abnormal Child Psychology』に掲載された研究によると、後に早期乳児自閉症症候群と診断された乳児は、この症候群を持たない乳児よりも笑顔が少ないことが示されています。したがって、これはこの中枢神経系疾患のリスクを示す早期マーカーである可能性があります。
乳児および幼児の早期小児自閉症症候群の主な症状として以下の症状が考えられます。
- 子供は非常に落ち着いていて無気力で、注意を引くために叫ぶこともありません。
- 授乳中に母親を見ない（アイコンタクトがない）
- 聞き慣れた声の音に反応しない。
- 親戚の笑顔や呼びかけに応えて、笑ったり喜びを表現したりしない（6か月）。
- 抱きしめられたり、抱っこされたりしても全く反応しません。
- 動いている物体（おもちゃ）や大人の指さしの動作を目で追わない。
- おもちゃをつかむために手を伸ばしません（7～8か月）。
- 大人の音や表情を真似しない（9ヶ月齢）
- ジェスチャーを真似したり、ジェスチャーを使ってコミュニケーションをとったりしない（10か月時点）。
- 名前に反応しない（12ヶ月）
- 喃語を話さない（10～12か月まで）
- 個々の単語を発音しない（16か月までに）
- 2語のフレーズを話さない（18～24か月）。
合併症とその結果
早期自閉症の影響は、年齢が上がるにつれて社会性の欠如という形で現れます。そのような子どもたちは、他の子どもたちとコミュニケーションをとったり遊んだりせず、集団での遊びを避け、周囲の環境に興味を持ちません。表情の表情が乏しく、言語的・非言語的コミュニケーションやサインの理解が非常に困難で、発話の習得に大きな困難を抱え、多くの言語的問題を抱えています。例えば、自閉症の子どもたちは、コミュニケーションの目的がないにもかかわらず、機械的に言葉を繰り返すことがあります。また、触覚への反応が鈍いこと、大きな音を恐れること、単調な動作（手を叩く、叩く、体を揺らすなど）の繰り返しも特徴的な兆候です。
これらすべてが複雑な問題を引き起こします。まず第一に、柔軟性のない行動と、感情を適切に表現できないことが挙げられます。子どもは理由もなく叫んだり、泣いたり、笑ったりし始め、時には攻撃的になることもあります。子どもたちはコミュニケーションをとったり、変化に適応したり、他人の気持ちを理解したり、それに応じて自分の気持ちを表現したりすることが困難です。
明らかな幼児期自閉症の場合、子どもはほとんど何にも興味を示さず、孤立しているように見えます。しかし、ASDの子どもは、抽象的思考に欠陥があっても、一般的に記憶力は良好です。
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診断 幼児期早期自閉症症候群
早期乳児自閉症症候群の重症度は大きく異なるため、診断は困難です。医師によると、この症候群を持つ子どもは2人いても、行動や能力が大きく異なる場合があるとのことです。
幼児期自閉症症候群の診断は、小児神経科医が十分な期間にわたり子どもの行動を観察し、社会的相互作用とコミュニケーション能力の特徴を特定し、客観的に評価した後に行われます。ゲーム課題形式の検査を実施することで、一般的な発達と言語能力、運動発達の程度、反応速度を評価することができます。
特定の子供に認められる症状は、一定の基準を満たし、明確に定義された症状の強さの尺度と比較される必要があります。
また、医師は診断を決定する過程で、その子をよく知っている両親や保護者の協力を得ることもできます。
差動診断
鑑別診断は、小児期自閉症症候群を、小児のアスペルガー症候群、レット症候群、統合失調症、小児の多動症などの他の精神障害と区別するために行われます。
専門家は、子どもにとって最良の予後を達成するには、早期の小児自閉症症候群の適切な時期の診断と迅速かつ効果的な介入が最も重要であると強調しています。
連絡先
処理 幼児期早期自閉症症候群
現在、幼児期自閉症症候群の治療では、病気の症状を軽減することで中枢神経系の機能を確保するとともに、子どもの発達と学習をサポートする能力を最大限に高めることを重視しています。
2～8歳の子どもに対する認知行動療法の戦略は、次のとおりです。
- 行動およびコミュニケーションの心理的および教育的な矯正。
- 高度に構造化された教育プログラム。
- 言語発達と矯正のための言語療法クラス。
- 新しいスキルを教えるためのゲームベースのアクティビティ。
- 音楽と芸術療法
- 理学療法。
良い結果を得るには、子ども、その両親、その他の家族との毎日の個別レッスンが必要であり、その中で適切な対人関係やコミュニケーションの方法、日常生活のスキルが教えられます。
自閉症科学財団の専門家は、この障害の主な症状を緩和する薬はないものの、いくつかの薬理学的薬剤は症状のコントロールに役立つと考えています。例えば、不安の増強には抗うつ薬が処方され、重度の行動異常の矯正には抗精神病薬が使用されることがあります。薬の処方と投与のモニタリングは、適切な資格を持つ医師によって行われるべきです。
これらのグループの薬剤を幼児期自閉症症候群の治療に使用することについては、まだ研究段階であり、自閉症児に対するこれらの薬剤の安全性と有効性はランダム化試験によって確認されていないため、コンセンサスが得られていません。さらに、WHOのガイドラインによると、向精神薬は、躁病、幻覚・妄想を伴う統合失調症、および重度の精神運動性興奮がある場合にのみ小児に処方できます。神経遮断薬は、小児の肝臓の大きさを考慮すると、代謝が変化し、副作用が増加するため、予測できない結果をもたらす可能性があります。
したがって、神経向性薬リスポレプト（リスペリドン）は、長期にわたる攻撃性および精神病性発作に対して、溶液の形で1日0.25mg（体重50kgまで）の用量で処方することができます。この薬の副作用には、頭痛、吐き気、嘔吐、下痢、夜尿、心窩部痛、不眠症、振戦、心拍数の増加、鼻づまり、体重増加、上気道感染症などがあります。リスポレプトは、フェニクトン尿症、妊娠中、および5歳未満の小児には処方できません。
アリピプラゾール（Arip、Aripiprex）は、統合失調症および双極性障害の症状（攻撃性、易刺激性、ヒステリー、頻繁な気分変動など）の治療に用いられる抗精神病薬です。この薬は、FDAおよびEMEAにより、「他の治療法が効果を発揮しない自閉症の小児および青年の治療」を目的として承認されています。アリピプラゾールの禁忌は、過敏症のみです。副作用としては、体重増加、鎮静、疲労、嘔吐、睡眠障害、振戦、発作などが挙げられます。1日最小投与量は5mgです。
向知性薬パントガム（シロップ剤）は、小児の神経遮断症候群および知的障害の治療に処方されます。1回250～500mgを1日2～3回、3～4ヶ月間服用します。副作用には、アレルギー性鼻炎、蕁麻疹、結膜炎などがあります。
ジメチルグリシン（DMG）は、アミノ酸、ホルモン、神経伝達物質など、体内の多くの重要な物質の合成に必要なアミノ酸であるグリシンの誘導体です。禁忌は、個人の不耐性、妊娠、授乳です。通常の投与量は1日125mgで、投与期間は30日以内です。
この病状にはビタミンB1、B6、B12が処方されます。理学療法（水治療法、磁気療法、電気泳動）も行われます。子どもたちは体育の形で実行可能な身体活動を必要とします。「2歳児向けの運動」をご覧ください。
民間療法
公的医学では、幼児期自閉症症候群のような複雑な神経病理に対する民間療法は認められていません。特に、治療は行動矯正と子供の精神的能力の発達を含む包括的なものである必要があるためです。
家庭でできる方法はどれも子供に使えるわけではありません。沸騰したお湯、ピンクグレープフルーツジュース、生姜の根から絞ったジュースを5:3:1の割合で混ぜたドリンクのレシピがあります。お子様の年齢に合わせて、小さじ1杯、デザートスプーン1杯、または大さじ1杯を目安にしてください。グレープフルーツジュースには抗酸化物質のリコピンが含まれ、生姜にはビタミンB群に加え、オメガ脂肪酸や必須アミノ酸（トリプトファン、メチオニンなど）が豊富に含まれています。ただし、生姜は2歳未満のお子様には与えないでください。
自閉症の子供を落ち着かせるには、鎮静作用と脳循環の改善作用のあるナツメグの粉末を少量の牛乳に溶かして与えることが推奨されています。ただし、このナッツには向精神物質であるサフロールが含まれているため、医師の許可なく子供に与えない方がよいでしょう。
ハーブ療法は、レモンバーム、ヒルガオ、イチョウの葉の煎じ液の内服が最も一般的です。煎じ液は、乾燥した草（刻んだ根）5gを水250mlに溶かし、10～15分間煮沸し、冷めたら大さじ1～2杯を1日3回（食事の25～30分前）服用します。