遺伝性球状赤血球症および遺伝性卵巣摘出：原因、症状、診断、治療

遺伝性球状赤血球症および遺伝性楕円球症は、赤血球膜の先天性異常である。遺伝性球状赤血球症および楕円球菌症では、症状は通常軽度であり、重症度の異なる貧血、黄疸および脾腫を含む。診断を確認するために、赤血球の浸透圧抵抗の減少および直接の抗グロブリン陰性試験が必要である。場合によっては、45歳未満の患者は脾臓切除術が必要です。

[1], [2],

原因 遺伝性球状赤血球症および楕円球菌症

遺伝性球状（慢性家族性黄疸、遺伝性溶血性黄疸、家族性球状、spherocytic貧血）は、遺伝子の変異の様々な常染色体優性疾患です。この疾患は、球状赤血球の溶血および貧血の発生を特徴とする。

[3], [4], [5], [6]

病因

膜タンパク質の構造の乱れは、両方の疾患において赤血球の異常をもたらす。遺伝性球状赤血球症では、細胞膜の外膜が細胞内の内容物に不均衡に還元される。細胞の外殻の減少はその弾性を低下させ、脾臓の微小循環床を通過すると溶血が生じる。

[7], [8], [9], [10]

症状 遺伝性球状赤血球症および楕円球菌症

遺伝性球状の症状や苦情は通常、適度に表現され、貧血はかなりよく補償することが可能と一過性再生不良性危機の発展を刺激する、赤血球の産生を減少させ、次のウイルス感染症まで認識されません。しかし、これらの徴候は感染の終了とともに消滅する。重度の症例では、適度な黄色度と貧血の症状があります。ほとんどの場合、脾腫があり、めったに腹部不快感につながることはありません。肝腫大の可能性がある。胆石結石（色素石）は一般的な発生であり、特徴的な症状を引き起こす可能性がある。骨格の先天異常（例えば、 "塔"頭蓋骨、polydactyly）はまれです。通常、家族の一人以上がこの病気の徴候を示していますが、遺伝子変異の程度の異なる変異によって引き起こされる家族もいます。

遺伝性楕円症の臨床的特徴は、遺伝性球状赤血球症に存在するものと類似しているが、軽度の症状を伴う。

[11], [12], [13]

診断 遺伝性球状赤血球症および楕円球菌症

原因不明の溶血患者、特に脾腫、類似の臨床症状または特徴的な赤血球指数を有する家族歴がある場合、これらの疾患の存在が予期される。赤血球が正常範囲内に回転楕円形状とMCVを有し、平均粒径が正常赤血球未満であるとmicrospherocytesに似ているという事実のために、ICSUが増加しました。典型的な網状赤血球増加症は15〜30％であり、白血球増加症である。

浸透圧性赤血球抵抗の同定（無菌条件下で、インキュベーションの48時間後に自発的溶血のレベルを測定）（赤血球が変化する濃度の塩溶液中に配置される）autogemoliza赤血球試験は、自己免疫性溶血性貧血に起因する球状を回避するために、：疑われるこれらの疾患には、以下の研究を実施するための直接抗グロブリン試験（Coombs）を行う。特性減少赤血球の浸透圧抵抗が、軽度のケースでは、それは、滅菌脱線維素血液を37℃で24時間インキュベートした試験以外は正常であってもよいです。赤血球の自己溶解は増加し、グルコースの添加によって補正することができる。クームスの直接抗グロブリン試験は陰性です。

処理 遺伝性球状赤血球症および楕円球菌症

これらの疾患の唯一の特異的治療法は脾臓摘出であり、小児の肺炎球菌ワクチン接種後に行われるが、成人ではめったに起きない。脾臓摘出術は、ヘモグロビンレベルが100g / L未満である45歳未満の患者、黄疸、肝臓疝痛または持続性非形成症に適応する。胆嚢に石が含まれている場合や胆汁うっ滞の徴候がある場合は、脾摘出の間に胆嚢を除去する必要があります。球状赤血球症は脾臓摘出後も持続するが、循環中の細胞の寿命が長くなる。貧血および網状赤血球症の症状は消えるが、赤血球の脆弱性は高いままである。