小児における炎症性腸疾患の診断は、臨床所見、臨床検査所見、X線内視鏡検査、組織学的所見に基づいて行われます。検査項目は、基礎疾患の重症度評価と鑑別診断の両方に不可欠です。血液検査では、鉄分および葉酸欠乏による貧血、血小板増多症、赤沈亢進、急性期タンパク質レベルなどが明らかになる場合があります。長期の疾患では、タンパク質の喪失と吸収不良により、低アルブミン血症、ビタミン、電解質、微量元素の欠乏が生じます。結腸の炎症性疾患の特異的マーカーに関する研究が進行中です。抗好中球細胞質抗体(pANCA)は非特異的潰瘍性大腸炎でより多く検出され、サッカロミセス・セレビシエ真菌に対する抗体(ASCA)はクローン病でより典型的に検出されます。
X 線法は侵襲性が低く、腸の構造と機能、壁の硬さを評価し、粘膜下浮腫、偽憩室、瘻孔、狭窄、潰瘍性およびびらん性の欠陥を検出することができます。
内視鏡検査は補助的に非常に重要であり、結腸および回腸末端から生検材料を採取する必要がある場合に適応となります。内視鏡画像は炎症性腸疾患の様々な病型の特徴を示しますが、必ずしも診断を確定できるわけではありません。小児では、回腸末端のリンパ組織増殖症がしばしば検出されますが、これは正常な病型です。
粘膜生検は表面的な検査ですが、この検査によって小児における様々なタイプの炎症性腸疾患の組織学的所見を明らかにすることができます。クローン病は、病変の局所性、不連続性、組織球およびリンパ球の集積(いわゆる微小肉芽腫)、粘膜下層および粘膜固有層における真性肉芽腫を特徴とします。非特異的潰瘍性大腸炎は、病変の連続性と表面性、粘膜の萎縮、そして杯細胞数の顕著な減少を特徴とします。生検数の増加に伴い、組織学的診断法の情報量は大幅に増加します。
他の専門医に相談する適応
炎症性腸疾患の小児は、消化器専門医とともに管理および観察を受ける必要があります。合併症が発生した場合は、適切な時期に外科的治療を決定するために、必ず肛門外科医に相談する必要があります。