眼球の複雑な発達は、先天性欠損の出現につながります。多くの場合、角膜または水晶体の曲率が不規則で、その結果、網膜上の像が歪んでしまいます(乱視)。眼球の比率が乱れると、先天性近視(視軸が長くなる)または遠視(視軸が短くなる)が現れます。虹彩の隙間(コロボーマ)は、ほとんどの場合、虹彩の前内側部に発生します。硝子体動脈の枝の残骸が、硝子体内の光の通過を妨げます。時には、水晶体の透明性が損なわれることもあります(先天性白内障)。強膜の静脈洞(シュレム管)または虹彩角膜隅角(噴水腔)の発達不全は、先天性緑内障を引き起こします。