胸腺（胸腺）障害の臨床症候群

消耗症候群の臨床的同等の症状は、先天性胸腺形成不全症です。これはリンパ球減少症と無ガンマグロブリン血症を特徴とする比較的まれな疾患です。通常、生後3ヶ月以降に、治療に反応しない重度の下痢として発症します。悪液質、持続性咳嗽、頸部硬直、麻疹様発疹が現れます。血清中に特異抗体と同種凝集素が全く認められません。胸腺抽出物による良好な効果を示す証拠はあるものの、予後は極めて不良です。剖検では、ハッサル小体は認められず、肥満細胞が豊富な、発育不良の胸腺が明らかになりました。リンパ組織はすべて低栄養性で、リンパ球と形質細胞を含まず、ほぼ網状細胞のみで構成されています。

胸腺肥大に関連する症候群の例としては、自己免疫性の溶血性貧血や、既に述べた悪性筋無力症が挙げられます。この疾患の患者の15%に真性胸腺腫が認められ、さらに60～70%に胸腺髄質（胚中心を含む）の肥大が認められます。胸腺の血管周囲結合組織には形質細胞が存在します。自己免疫性という考えは、この疾患が他の自己免疫プロセス（播種性エリテマトーデス）と頻繁に併発すること、そして血清中に他の組織（甲状腺）やリウマチ因子などに対する抗体が存在することから裏付けられます。患者の血清には、筋肉のアセチルコリン受容体だけでなく、細胞内筋肉抗原に対する特異抗体も含まれています。発症後早期に胸腺を摘出することで、多くの場合治癒に至ります。

胸腺の形態学的変化（胸腺内の胚中心および形質細胞の出現）は、他の自己免疫疾患でも観察されます。

胸腺腫瘍は非常にまれです（縦隔腫瘍全体の5～10%）。そのほとんどは、特徴的な明細胞を含む上皮性またはリンパ上皮性の胸腺腫です。これらの腫瘍は、血清グロブリン合成障害（低ガンマグロブリン血症または高ガンマグロブリン血症）や様々な貧血（汎血球減少症、赤血球減少症、血小板減少症など）を伴うことがあります。小細胞上皮性胸腺腫とクッシング症候群の発症との関連が報告されています。このような症例（特に血液学的変化が認められる場合）では、胸腺を摘出することが有効です。胸腺腫瘍は悪性化する可能性があり、周囲の組織に増殖し、胸部臓器に転移することがあります。リンパ上皮性胸腺腫は、肉芽腫性心筋炎および筋炎の症例で検出されます。リンパ性白血病の発生における胸腺病変の役割については、データ（主に実験的）が存在します。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]