心臓および軟部組織の粘液腫
最後に見直したもの： 04.07.2025
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良性間葉系腫瘍の形をとる軟部組織の原発性腫瘍の異質なグループには、粘液腫などの定義があります。
この用語は、19 世紀後半に有名なドイツの病理学者ルドルフ・ヴィルヒョウによって導入されました。
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疫学
このタイプの腫瘍はまれな病態であるため、一般的な統計は記録されておらず、WHOは心臓粘液腫の有病率を0.01～0.02%としか記録していません。約5%の症例では、粘液腫は家族性遺伝病理の遺伝的兆候です。
粘液腫は、成人における原発性良性心臓腫瘍の48% 、小児における15%を占めています。European Journal of Cardio-Thoracic Surgeryによると、腫瘍の大部分は左心房に局在しています（60～87%）。
右室粘液腫は症例の8%を占め、左室粘液腫は約4%で診断されます。僧帽弁粘液腫は症例の6%を占め、多発性腫瘍は患者の20%で診断されます。
粘液腫は女性に 3 倍多く見られ、患者の平均年齢は 44 ～ 56 歳です。
あるデータによると、筋肉内粘液腫は50歳以上の人に最も多く発症し、発症率は10万人あたり0.1～0.13人です。
原因 粘液腫
このような腫瘍は稀にしか検出されず、現在まで粘液腫の具体的な原因は不明です。粘液腫がどのくらいの期間成長するかは正確には解明されていませんが、これらの散発性腫瘍は長期間の形成を特徴としています。ちなみに、粘液腫はほぼあらゆる部位の軟部組織だけでなく、関節領域にも見られます。
粘液腫の主な組織学的特徴は、粘液（ムコ多糖類）の塊の存在であり、多くの場合はカプセル化されており、その中に線維芽細胞が自由に埋め込まれているため、体が出生前の発育中にすべての結合組織、血管、筋繊維が形成される組織である間葉系に似ています。
通常、粘液腫は楕円形または球形、ゼラチン状の表面、および細い茎または幅広い基部で隣接する筋肉組織に成長する線維性の被膜を備えています。
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病因
明らかに、病因は間葉細胞の分化の妨害と、過剰な硫酸化ムコ多糖類（グリコサミノグリカン）と未熟な線維組織細胞を生成する変性線維芽細胞の形成によって引き起こされます。
研究者らは、この種の腫瘍の病因を究明する試みの中で、心臓構造に形成される粘液腫の約 7% が遺伝性カーニー複合体に関連していることを発見しました。この複合症状には、心臓と皮膚の粘液腫に加えて、皮膚の色素沈着過剰、原発性結節性副腎皮質異形成 (副腎皮質機能亢進症の症状として現れる)、成長ホルモン分泌増加を伴う下垂体腺腫が含まれます。
この症候群は、17q2遺伝子座におけるプロテインキナーゼA酵素をコードする遺伝子の欠失によって引き起こされます。この遺伝子は、構造タンパク質の分化過程、ならびに体全体の組織の細胞の成長と分裂において主要な役割を果たします。さらに、海外の臨床実例によると、この遺伝病理を持つ患者の10例中8例で、まず皮膚粘液腫が発現し、その後、心臓に粘液腫が形成されます。
さらに、心臓粘液腫の形成には2番、12番、13番、15番染色体の異常が関与していることが明らかになっています。しかし、遺伝性と考えられる粘液腫は全体の10～12%に過ぎず、それ以外の症例は特発性として認識されています。
症状 粘液腫
腫瘍の位置に応じて、粘液腫発達の最初の兆候とその後の段階での臨床症状は異なります。
たとえば、腫瘍が内臓や骨格筋に増殖した場合、その唯一の症状は、痛みや炎症を引き起こさずに均一な塊が増殖することであり、偶然発見されることが多いです。
心臓粘液腫は初期段階では何ら症状を示さず、約15%の症例では全く無症状です。しかし、腫瘍が大きくなるにつれて、心不全を発症することがあります。具体的には、労作時の息切れ（起座呼吸まで）、夜間の呼吸困難発作（肺水腫による）、腹水、肝腫大などがみられます。患者は不整脈や胸痛を訴え、皮膚、特に指の持続的なチアノーゼ（血行障害を示唆）に気づきます。
左房粘液腫は、腫瘍が常に動くことで房室弁閉鎖不全症を引き起こす可能性があります。房室弁閉鎖不全症は、心臓の腱索（腱索）を損傷する可能性があるためです。この部位に粘液腫が発生すると、めまい、呼吸困難、咳、喀血、微熱を伴う重度の悪液質など、僧帽弁狭窄症やうっ血性心不全の症状と非常によく似ています。
右心房の粘液腫は、疲労感の増加、日中の激しい息切れ、下肢の末梢浮腫、失神、咳などの肺高血圧の症状を引き起こす可能性があります。
右室粘液腫が大きくなると、狭心症の痛み、呼吸困難、失神といった肺動脈狭窄の症状が現れます。左室粘液腫が進行期に入ると、僧帽弁への血流障害により、患者の半数に心室充満欠損などの血行動態障害が生じます。
関節周囲粘液腫が形成されると、関節痛や可動性の低下が生じる可能性があります。皮膚粘液腫はカーニー症候群の患者に発生し、顔面、体幹、四肢に単一または複数の被包性結節（直径最大2.5cm、肌色の軟らかい結節）が出現し、血管を伴うことがよくあります。
腹腔粘液腫はコラーゲンまたは線維性の膜から成り、大きくなると不快感や鈍痛を引き起こすことがあります。また、虫垂粘液腫の場合は、虫垂の慢性炎症と同様の症状が現れることがあります。
フォーム
軟部組織腫瘍の国際分類であるWHO軟部組織腫瘍分類（第4版2013年）では、良性腫瘍のすべてのクラスの中で、「粘液腫」は分化不明の腫瘍のクラス（G9）に定義されています。
専門家は、筋肉内粘液腫、関節周囲粘液腫、表在性血管粘液腫、深部（局所的に侵襲性）血管粘液腫、神経鞘の真皮粘液腫（神経鞘腫）というタイプを特定しています。
心臓粘液腫はこの分類では区別されませんが、心臓専門医は次のような種類があることに注目しています：心房粘液腫 - 左心房（通常 40 歳以降に発見される）または右心房（心房中隔に局在）; 心室粘液腫（心臓の心室で形成される）、僧帽弁（極めてまれ）。
筋内粘液腫は、上肢および下肢の骨格筋の深部に形成されます（大腿粘液腫、脚粘液腫、肩または臀部の筋組織）。この腫瘍は単独で発生することもあれば、オルブライト症候群と併発することもあります。線維性異形成（骨組織が線維性に置換される）を背景に筋組織に多発する腫瘍は、マザブロード症候群と定義されます。
関節周囲粘液腫は、肩や肘、膝関節（症例の88％）、股関節、足首、またはかかとに発生することがあります。医師は、このような形成の発生リスクとして、関節の変形性関節症や過去の外傷に注意します。
局所浸潤型には、顎粘液腫が含まれます。これはまれな骨内腫瘍で、主に下顎に発生します。これはゆっくりと増殖する歯原性腫瘍、すなわち歯胚の間葉系から形成される腫瘍に分類されます。粘液腫は、口腔内の口蓋、歯茎、または頬に発生することがあります。
ハードウェアによる視覚化の助けを借りて、このグループの腫瘍は、頭蓋底、側頭骨、頸部、および左側鎖骨上窩（鎖骨周囲）形成または右側鎖骨上窩領域の粘液腫で特定できます。
成人では、漿液性嚢胞や粘液性嚢胞、または骨盤動静脈奇形とともに、CT および MRI により骨盤粘液腫や股関節後腹膜粘液腫などの原発性骨盤後腹膜腫瘍が明らかになります。
後腹膜腔に形成される良性腫瘍：腹腔および虫垂（虫垂）の臓器外悪性血管粘液腫または粘液腫。虫垂粘液腫は、虫垂の粘液嚢胞（粘液嚢胞）として診断されることが多く、腹膜偽粘液腫（組織学的には粘液性腺癌または嚢胞腺腫を表す）を伴う場合があります。
また、侵襲性（浸潤性）血管粘液腫は肛門性器に発生する可能性があり、外陰部、外陰膣部、会陰部の粘液腫で、更年期の患者に最も多く現れます。
合併症とその結果
これらの腫瘍は本質的に良性ですが、深刻な結果と合併症を伴います。
心臓専門医によると、心臓粘液腫の最も危険な合併症は全身性塞栓症であり、左房腫瘍の患者では30～45%、右房腫瘍の患者では10%に発生します。左室粘液腫では塞栓症の発生率が最も高く（60%以上）、心臓粘液腫の合併症は全身性塞栓症です。
塞栓症は、腫瘍の断片が分離して血流に入ることで発生し、その結果、冠動脈が閉塞して心臓発作が発生したり、肺循環内の圧力が上昇したり（肺高血圧症の発生）、肺動脈の血流が停止したりすることがあります。
塞栓は脳血管に影響を及ぼし、脳梗塞や神経損傷（視覚障害、発作、片麻痺、失語症、進行性認知症）を引き起こす可能性があります。
大きな心房筋腫は心臓弁の狭窄（僧帽弁狭窄症または三尖弁狭窄症）を引き起こし、突然死につながる可能性があります。
カーニー複合症に伴う後遺症としては、家族性症例の約 12 ～ 22% にみられる粘液腫の再発性増殖が挙げられます。
上顎の歯原性腫瘍は、顔の変形だけでなく、呼吸困難や上顎洞の閉塞を引き起こすこともあります。
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診断 粘液腫
粘液腫の正しい診断には豊富な臨床経験が必要であり、粘液腫の種類ごとに診断手順が異なります。皮膚粘液腫は組織学的検査が必要であり、カルティ複合体を特定するには、いくつかの免疫組織学的マーカーを分析する必要があります（この分析は腫瘍を摘出した後に行われます）。
血液検査が必要です：一般値、電解質およびトロポニン値、β-グロブリン（血液凝固因子 VIII）、ESR、C 反応性タンパク質、免疫グロブリン（IgM、IgE、IgA）、甲状腺ホルモン値、ACTH。
現在までに、心臓に局在する粘液腫のマーカーとしては、血清中のインターロイキン-6 (IL-6) およびインターロイキン-8 (IL-8)、ならびにホスホリパーゼ A2 などがあります。
研究の結果、長期造血幹細胞（LT-HSC）の分化に関連する膜貫通タンパク質CD34に対するモノクローナル抗体が、体の他の構造におけるこのタイプの腫瘍のマーカーになり得ることが示されました。
心臓粘液腫の機器診断には、心電図、経食道および経胸壁超音波心エコー検査、血管心臓造影検査、および磁気共鳴画像法が使用されます。
差動診断
粘液腫の鑑別診断は非常に重要です。心臓粘液腫の鑑別診断には、心不全、心肥大、細菌性心内膜炎、原発性肺高血圧症、肺塞栓症、僧帽弁/三尖弁の逆流および/または狭窄、線維肉腫、脂肪腫、血管腫、デスモイド腫瘍などの症状との鑑別が含まれます。
筋組織内の粘液腫は肉腫と誤診されることがあります。また、皮膚粘液腫は、脂肪腫、皮膚線維腫、上皮内嚢胞性病変、基底細胞上皮腫、基底細胞癌と鑑別する必要があります。
超音波、CT、MRIは、他の部位の腫瘤を視覚化するために用いられます。医師は腫瘍を発見しても区別することができないため、正確な診断は、腫瘍を外科的に切除し、組織学的検査を行った後にのみ下されます。
連絡先
処理 粘液腫
外科的治療、すなわち症状のある粘液腫の完全な除去は、これらの腫瘍を治療する唯一の正しい方法として認識されています。
心臓粘液腫の手術（症状の重篤さにより緊急を要する場合があり、いずれの場合でも患者を人工血液循環装置（ABM）に接続し、低体温心筋保護法を使用する必要がある）のみが、生命を脅かす合併症の発症を予防できると考えられています。
即時の外科的介入の絶対的禁忌のリストには、脳卒中と脳出血が含まれます。
腫瘍へのアクセス、摘出方法、そして心臓弁の操作（弁輪形成術または心臓弁内挿術）の必要性は、粘液腫の局在に応じて決定されます。ただし、再発を防ぎ、手術中の局所塞栓症を回避するために、腫瘍組織全体を広範囲に切除し、付着部を切除することが必須条件となります。
粘液腫除去後のリハビリテーションは、手術の複雑さや個々の患者の状態によって異なり、患者ごとに異なります。いずれにせよ、かなり長いプロセスとなります。
ヨーロッパのクリニックによれば、このような手術後の死亡率は5～6％です。
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