血友病の症状

血友病 A と血友病 B の症状は同じであり、血友病の種類は、凝固因子の定量測定を含む臨床検査によってのみ判定されます。

血友病Aにおける出血症候群の重症度は、損傷の程度、凝固活性、および抗血友病因子VIIIのレベルに直接依存します。1%未満は重症、1～5%は中等度、5～10%は軽度、15%以上は潜在性です。血友病B、血友病C（凝固因子XIの活性低下）においても、凝固活性と第IX因子レベルに関連して、同様の重症度分類が用いられます。重大な損傷のみが、第VIII因子またはIX因子のレベルと凝固活性の50～25%の低下に伴う出血増加を引き起こします。第25～5%のレベルでは、軽度の損傷または軽度の手術によって重度の出血が発生し、5%未満のレベルでは自然出血が発生します。

血友病における出血性症候群の最初の症状は、生後1年目の終わり、つまり授乳が中止されたときに現れます。母乳には十分な量の活性トロンボキナーゼが含まれており、血友病患者の血液凝固因子の欠乏を補います（保護効果）。1歳を過ぎると、子どもは活発に動き始め、怪我のリスクが大幅に増加するため、生後1年までは患者の半数にしか血友病と診断されませんが、生後4年までには95%の症例で診断が確定します。

血友病の小児では、様々な症状が年齢とともに顕著に変化します。重症型の血友病では、新生児は生後数時間から既に広範囲の頭蓋内血腫、皮内出血、そして時には臍の傷からの晩期出血を呈します。また、年齢の後半には、様々な物体による外傷に伴い、口腔粘膜からの歯肉出血がしばしば見られ、臀部出血も典型的に見られます。

血友病の経過は、増悪期と寛解期を繰り返すのが特徴です。

血友病のその他の兆候としては、出血後貧血、関節強直、筋萎縮などがあります。

小児血友病における出血性症候群の特徴は以下の通りです。

出血

遅発性出血は、受傷後数時間後に発生します。新生児期の出血：頭蓋内血腫、骨盤位時の臀部出血、臍帯出血。後期：歯が生えるときや舌小帯損傷時の出血、打撲や筋肉内注射部位の血腫、割礼時の出血。

消化管出血は年長児によく見られ、消化管のびらん性および潰瘍性の病理と関連しています。

血友病におけるさまざまな種類の出血の頻度

出血	病気、 ％
関節の出血	94.8
皮膚の下や筋肉への出血	93.1
切り傷やその他の外傷による外出血	91.5
鼻血	56.9
口腔粘膜からの出血	47.3
抜歯中の出血	38.2
肉眼的血尿	28.4
消化管出血	19.6
後腹膜血腫	15.7
特別な準備なしでの外科的介入の場合	10.8
腸間膜と腸壁へ	6.9
脳とその膜の中へ	14.0
肺出血	3.9
頭蓋骨の腱ヘルメットの下	1.0

出血

関節内出血は、膝、足首、肘などの大きな関節に起こる場合が多くあります。子供が自立歩行できるようになると、筋間血腫が主な症状となります。関節腔内の出血は滑膜の炎症を引き起こし、出血を繰り返すと関節軟骨の破壊、変形性関節症の発症、関節の線維化と強直、そして筋萎縮につながります。患部の関節は、通常、繰り返し出血する部位となります。

腸腰筋への出血は、腹痛、股関節屈曲拘縮（臨床的には股関節損傷に類似）、前腹壁筋の硬直を引き起こし、急性虫垂炎と誤診されることがよくあります。患部の筋肉を触診すると、疼痛を伴う密集した構造が認められます。

血尿

血尿は5歳以上の小児に多く見られます。原因としては、腰椎外傷、免疫複合体による腎障害、ウロキナーゼ活性の上昇、反復性関節内出血および鎮痛剤の頻繁使用に伴うシュウ酸尿、腎臓の発達異常または位置異常などが挙げられます。肉眼的血尿はしばしば自然発生的に発生します。排尿困難、腰部（腎疝痛まで）、尿管または尿道に沿った痛みを伴う場合もあります。数回の強い排尿痛の後、血栓が剥がれ、痛みは治まります。

軽度の血友病は、最小限の出血を伴い、外科的介入または重大な外傷の際に高齢で発見されます。

頭蓋内出血は最も危険です。様々な情報源によると、その発生率は4～13%、死亡率は70%に達します。頭蓋内血腫が拡大するにつれて、頭痛、不安、見当識障害、意識障害、脳幹症状（眼振、瞳孔不同）、眼底血管のうっ血、徐脈、病的な呼吸などの症状が認められます。

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