血友病の診断

血友病の検査室診断

• 全血の凝固時間を延長し、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）を診断することにより診断する。出血の時間およびプロトロンビン時間は変化しない。
• 血友病のタイプおよび重症度は、血漿中の抗血友病性グロブリン（因子VIIIおよびIX）の凝固活性を低下させることによって決定される。
• 第VIII因子活性が低下し、フォンウィルブランド病することができるので、新たに検出された血友病Aを有する患者は、抗原含量Willebrand因子（血友病抗原含量は正常のまま）を決定しなければなりません。
• 第VIII因子および/または第IX因子に対する阻害剤の存在についての患者のスクリーニングは、日常的な外科的介入の前に特に必要である。
• 出生前診断とキャリア検出。

血友病疑いの検査計画

• 血液検査：赤血球、網状赤血球およびヘモグロビンの数。カラーインデックス、白血球の式、ESR; 赤血球の直径（染色されたスミア上）;
• 凝固塊：血小板の数; 出血時間および凝固時間; 活性化部分トロンボプラスチンおよびプロトロンビン時間; IXおよびVIII因子および第VIII因子に対する抗体の含量;
• 血液の生化学：ビリルビン直接および間接; トランスアミナーゼALTおよびACT; 尿素; クレアチニン; 電解質（K、Na、Ca、P）。
• 一般的な尿分析（血尿の排除）。
• 潜血の糞便分析（Gregersen検定）。
• 肝炎マーカー（A、B、C、D、E）;
• 血液型およびRh 因子;
• 機能的診断： ECG; - 腹腔および患部関節の超音波およびそれらのX線撮影;
• 相談：血液学者、遺伝学者、神経病理学者、ENT医師; 歯科医。

血友病の検査所の特徴：

• Lee-Whiteによれば、静脈血の凝固の持続時間の数倍の増加;
• 血漿再石灰化時間の増加;
• 部分トロンボプラスチン部分時間の増加;
• プロトロンビン消費の減少;
• 血液中の第VIII因子または第IX因子の低レベル。

出血や貧血症候群koagulyatsionnoi活動レベルと抗血友病グロブリンコンテンツの重症度、合併症の有無によって決定さ血友病の重症度の評価。

血友病の合併症：血小板症は、患者の早期障害に至る最も一般的な合併症である。尿路の部分的または完全閉塞および急性腎不全の発症を伴う腎出血; 脳または脊髄の出血。

出生後の血友病の鑑別診断は、新生児の出血性疾患、凝固障害、DIC症候群で行われる。血友病AおよびBを伴う出血性症候群は、特徴的な差異がなく、鑑別診断は、実験室および医学的遺伝的方法によって行われる。

血友病Aは第VIII因子を分析することにより診断され、血友病Bは第IX因子である。「ポリメラーゼ連鎖反応 - 制限断片長の多型」および「逆転写を伴うポリメラーゼ連鎖反応」の2つの方法が使用される。それぞれの方法について、妊娠初期（8〜12週）に血友病を診断することができるように、少量の血液または絨毛膜の絨毛の生検試料が必要である。

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