血友病の診断

血友病の臨床診断

• 診断は、全血凝固時間と活性化部分トロンボプラスチン時間 (APTT) の延長に基づいて行われ、出血時間とプロトロンビン時間は変化しません。
• 血友病の種類と重症度は、血漿中の抗血友病グロブリン（第 VIII 因子および第 IX 因子）の凝固活性の低下によって決まります。
• フォン・ヴィレブランド病では第 VIII 因子の活性も低下する可能性があるため、新たに血友病 A と診断された患者ではフォン・ヴィレブランド因子の抗原レベルを測定する必要があります (血友病 A では抗原レベルは正常のままです)。
• 選択的外科的介入の前には、特に患者に対して第 VIII 因子および/または第 IX 因子に対するインヒビターの存在をスクリーニングする必要があります。
• 出生前診断と保因者検出。

血友病疑いの検査計画

• 血液検査：赤血球、網状赤血球、ヘモグロビンの数、色指数、白血球式、ESR、赤血球の直径（染色塗抹標本上）、
• 凝固像：血小板数、出血時間および凝固時間、活性化部分トロンボプラスチンおよびプロトロンビン時間、第 IX 因子および第 VIII 因子の含有量および第 VIII 因子に対する抗体。
• 血液生化学：直接ビリルビンおよび間接ビリルビン、トランスアミナーゼ ALT および AST、尿素、クレアチニン、電解質（K、Na、Ca、P）、
• 一般的な尿検査（血尿を除外するため）
• 便潜血検査（グレガーセンテスト）
• 肝炎マーカー（A、B、C、D、E）
• 血液型とRh因子;
• 機能診断：心電図、必要に応じて腹腔および患部の関節の超音波検査と放射線検査。
• 診察対象:血液専門医、遺伝専門医、神経科医、耳鼻咽喉科医、歯科医。

血友病の臨床検査値の特徴：

• Lee-White によれば、静脈血凝固の持続時間が数倍に増加する。
• 血漿再カルシウム沈着時間の増加;
• 部分トロンボプラスチン時間の増加;
• プロトロンビン消費量の減少;
• 血液中の第 VIII 因子または第 IX 因子のレベルが低い。

血友病の重症度は、出血性症候群および貧血症候群の重症度、凝固活性のレベル、抗血友病グロブリン含有量、および合併症の存在によって評価されます。

血友病の合併症：最も一般的な合併症は関節内出血で、早期に患者の障害を引き起こします。また、尿路が部分的または完全に閉塞し急性腎不全を発症する腎出血や、脳や脊髄の出血も起こります。

出生後期の血友病の鑑別診断は、新生児出血性疾患、凝固障害、およびDIC症候群と併せて行われます。血友病AとBの出血性症候群には特徴的な違いはなく、鑑別診断は臨床検査と医学遺伝学的手法によって行われます。

血友病Aは第VIII因子遺伝子の解析によって、血友病Bは第IX因子遺伝子の解析によって診断されます。「ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）-制限酵素断片長多型法」と「逆転写ポリメラーゼ連鎖反応法」の2つの方法が用いられます。いずれの方法も少量の血液または絨毛生検を必要とし、妊娠初期（8～12週）に血友病の出生前診断が可能です。

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