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血友病の原因と病因
最後に見直したもの： 23.04.2024
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血友病AおよびBの直接の原因は、X染色体の長いq27-q28アームの領域における遺伝子の突然変異である。約3/4血友病患者の親戚で出血性症候群の家族歴があり、約1/4 - 病気の継承をトレースしていない、そのような場合にはX染色体上の遺伝子の自然突然変異を示唆しています。
血友病の遺伝はX連鎖である。血友病患者のすべての娘は、異常遺伝子の義務的キャリアである。すべての息子は健康です。キャリア母親の息子が血友病に罹患する可能性は50％であり、娘が病気のキャリアになる可能性も50％です。
血友病患者は、血友病患者および女性キャリア、ならびにターナー症候群で生まれた女児に苦しむ可能性がある。女性キャリアでは、月経中、出産中、外科手術中および外傷時に出血が起こり得る。
血友病の病因 血漿凝固因子（VIII、IX、XI）の欠如は、凝固の内部凝固ユニットを破壊し、出血の遅延型血腫を引き起こす。
血液因子のVIII及びIXの濃度（1~2 mgの、それぞれ、100 mlまたは100万のアルブミン分子における第VIII因子の一分子あたり0.3~0.4 mg）を、その最初の段階でこれらの血液凝固のいずれかの非存在下で低いです活性化の外部経路上では非常に急速に減速するか全く起こらない。
ヒト第VIII因子は、11,000,000ダルトンの質量を有する大分子タンパク質であり、195,000〜240,000ダルトンの重量を有する多数のサブユニットからなる。これらのサブユニットの1つは凝固活性（VIII：K）を有する。もう一つは損傷血管壁（VIII：FV）への接着に必要なフォンビルブラント因子の活性である。2つのさらなるサブユニット（VIII：KarおよびVIII：FABag）に依存する。第VIII因子のサブユニットの合成は、異なる場所で起こる：VIII：血管内皮のPV、およびおそらくリンパ球のVIII：K。サブユニットVIII因子のVIII因子の単一分子中に：PVが幾分あることが確立されている。血友病A患者では、活性VIII：Kが急激に低下する。血友病では、凝固機能を発揮しない異常なVIIIまたはIX因子が合成される。
凝固に関連する両方のタンパク質の合成をコードする遺伝子（VIII：K、VIII：CAG）、遺伝子VIIIの合成決まる、X染色体（Xq28）上に局在：PV - 第12染色体上を。遺伝子VIII：Kは1984年に単離され、186,000塩基からなる既知のヒト遺伝子の中で最大のものである。自発的突然変異の結果として、約25％の患者が血友病であることが確認された。血友病Aの変異頻度は1.3×10であり、血友病Bは6×10である。血友病B遺伝子はX染色体の長腕に固定されている（Xq27）。血友病C - 第4染色体では、常染色体優性遺伝である。
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