小脳失調症の原因
最後に見直したもの： 04.07.2025
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小脳性運動失調症（病因分類）
I. 小脳の形成不全
- 低形成
- ダンディ・ウォーカー奇形
- アーノルド・キアリ奇形
II. 遺伝性疾患および変性疾患
- 蓄積病：脂質異常症、グリコーゲン代謝異常症、白質脳症（バッセン・コルツヴァイク無βリポタンパク血症、レフサム病、テイ・サックス病、ニーマン・ピック病、異染性白質ジストロフィー、セロイドリポフスチン症、シアリドーシス、ラフォラ病）
- アミノ酸代謝障害、ミトコンドリア酵素欠損症およびその他の代謝障害（トランスカルバミラーゼ、アルギニンコハク酸、アルギナーゼの欠損症、ハートナップ病、リー病、ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ミトコンドリアミオパチー）。
- 染色体異常症（フォン・ヒッペル・リンドウ病、毛細血管拡張性運動失調症）
- 多系統萎縮症
- ウィルソン・コノバロフ病
- 常染色体劣性（フリードライヒ運動失調症、早期発症型運動失調症）、常染色体優性（歯状赤核淡蒼球ルイス萎縮症、マシャド・ジョセフ病、発作性運動失調症 1 型および 2 型）、および X 連鎖劣性脊髄小脳失調症。
III. 後天性代謝・栄養障害
- 毒素
- 栄養失調およびアルコール依存症に関連する症候群（アルコール性小脳変性症、ビタミンE欠乏症）
IV. 感染症
- ウイルス感染症（亜急性硬化性全脳炎、水痘、麻疹、パラインフルエンザ感染症、単純ヘルペス、感染後散在性脳脊髄炎、おたふく風邪、サイトメガロウイルス感染症）
- 非ウイルス感染症（トキソプラズマ症、マイコプラズマ感染症、レジオネラ症）
- プリオン病（クロイツフェルト・ヤコブ病、ゲルストマン・シュトロイスラー病）
V. 血管疾患
- 出血性脳卒中
- 虚血性脳卒中
VI. 腫瘍
- 原発性腫瘍（星細胞腫、髄芽腫、神経腫、髄膜腫）
- 転移性腫瘍
- 腫瘍随伴性小脳障害
VII. 脱髄疾患
- 中枢神経系（多発性硬化症）
- 末梢神経系（ミラー・フィッシャー症候群）
VIII. 脳底動脈性片頭痛
IX. 医原性（薬剤誘発性）運動失調症
- ジフェニン
- カルバマゼピン
- バルビツール酸
- リチウム
- ピペラジン
- 他の
小脳性運動失調症（いくつかの疾患の臨床マーカー）
意識障害：
小脳出血または梗塞、中毒、非けいれん性てんかん重積状態。
知的障害：
運動失調性脳性麻痺、先天性運動失調症、一部の早期発症遺伝性運動失調症、色素性乾皮症。
痴呆：
水頭症、一部の「変性」運動失調症、ゲルストマン・シュトロイスラー症候群、クロイツフェルト・ヤコブ病。
視神経萎縮：
多発性硬化症、フリードライヒ運動失調症、その他の遺伝性運動失調症、アルコール依存症。
網膜症：
一部の遺伝性運動失調症、ミトコンドリア脳症。
眼球運動失行症（眼球運動失行症）：毛細血管拡張性運動失調症。
核上性眼筋麻痺：
常染色体優性運動失調症、特発性遅発性運動失調症、ヘキソサミニダーゼ欠損症、ニーマン・ピック病（C 型）。
核間性眼筋麻痺：
多発性硬化症、ウェルニッケ脳症（まれ）、「変性」性運動失調症。
眼瞼下垂、外眼筋の麻痺：
ミトコンドリア脳筋症、ウェルニッケ脳症、リー病。
第III、IV、VI脳神経の麻痺：
梗塞、出血、多発性硬化症、後頭蓋窩における空間占拠性プロセス。
眼球粗動、オプソクローヌス：
ウイルス性小脳炎、腫瘍随伴症候群。
下向きの拍動性眼振：
大後頭孔領域のプロセス、「退行性」運動失調症。
錐体外路症候群（ジストニア、舞踏病、筋硬直）
ウィルソン・コノバロフ病、優性遺伝性および散発性の遅発性運動失調症、毛細血管拡張性運動失調症。
ミオクローヌス：
ミトコンドリア脳筋症、多発性カルボキシラーゼ欠損症、セロイドリポフスチン症、シアリドーシス、ラムゼイ・ハント症候群、非けいれん性てんかん重積状態、一部の常染色体優性運動失調症。
反射低下または無反射、多くの場合、固有受容覚および振動覚の低下を伴う：
フリードライヒ運動失調症、その他の遺伝性または「変性」運動失調症、アルコール性小脳変性症、ビタミン E 欠乏症、甲状腺機能低下症、毛細血管拡張性運動失調症、色素性乾皮症、白質ジストロフィー、ミラー・フィッシャー症候群。
難聴：
一部の遺伝性運動失調症、ミトコンドリア脳脊髄症。
もろくて傷みやすい髪：
アルギニンサクシナーゼ欠損症（遺伝性の常染色体劣性疾患）は、身体的および精神的発達の遅れ、てんかん、運動失調、肝機能障害、もろくて斑状の髪、アルギニンコハク酸の排泄増加を特徴とします。
脱毛：
タリウム中毒、甲状腺機能低下症、副腎白質脊髄ニューロパチー。
低い生え際:
頭蓋脊椎移行部および大後頭孔領域の奇形。
皮膚の変化:
毛細血管拡張症、特に結膜、鼻、耳、四肢屈筋面（毛細血管拡張性運動失調症）、光に対する過敏症、皮膚腫瘍（色素性乾皮症）、ペラグラ様発疹（ハートナップ病）、乾燥肌（甲状腺機能低下症、レフサム病、コカイン症候群）、色素沈着（副腎白質脊髄ニューロパチー）。
目の周りの変化:
毛細血管拡張症、カイザー・フライシャー輪（ウィルソン・コノバロフ病）、網膜血管腫（フォン・ヒッペル・リンドウ病、小脳血管腫を伴う）、白内障（先天性風疹、コレステロール症、シェーグレン・ラーソン症候群、ミトコンドリア脳筋症）、無虹彩症（ジレプシー症候群、先天性虹彩欠損、精神遅滞、小脳失調症として現れる）。
熱：
発熱は間欠性代謝失調症の症状を悪化させる可能性があり、また発熱は小脳膿瘍、ウイルス性小脳炎、嚢虫症の症状である可能性もあります。
吐瀉物：
小脳出血または梗塞、急性脱髄、後頭蓋窩の占拠性病変、間欠性代謝失調。
肝脾腫：
ニーマン・ピック病 C 型、ウィルソン・コノバロフ病、アルコール依存症、小児期のいくつかの代謝失調症。
心臓病（心筋症、伝導障害）：フリードライヒ運動失調症。
低身長:
ミトコンドリア脳筋症、毛細血管拡張性運動失調症、コカイン症候群、シェーグレン・ラーセン症候群。
性腺機能低下症:
性腺機能低下症を伴う劣性運動失調症、ミトコンドリア脳筋症、毛細血管拡張性運動失調症、副腎白質脊髄ニューロパチー、シェーグレン・ラーセン症候群。
骨格の変形：
フリードライヒ運動失調症、シェーグレン・ラーセン症候群およびその他の早期発症小脳変性症、遺伝性感覚運動神経障害。
免疫不全：
毛細血管拡張性運動失調症、多重カルボキシラーゼ欠損症。
摂食障害:
ビタミンE欠乏症、アルコール依存症。
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