消化器官の発育の変異と異常

口唇裂。上唇は完全に裂ける場合もあれば、部分的に裂ける場合もあります。最も多いのは、正中溝の外側に裂ける場合（「ウサギ口唇裂」）です。上唇裂が鼻翼まで広がることもあります。まれに、上唇裂が鼻の嗅覚領域まで達したり、鼻翼を横切って眼窩に達し、下眼瞼を分割したりすることもあります。下唇裂の場合もあります。片側または両側の口唇が欠損することは極めて稀です。口唇裂が片側または両側に非対称に広がる場合（巨口唇裂）があります。口唇裂の縮小が認められる場合もあります（小口唇裂）。

口蓋。硬口蓋裂、つまり上顎骨の口蓋突起が癒合していない状態（「口蓋裂」）があります。この異常は軟口蓋裂と併発することがあります。「口蓋裂」と「兎口唇裂」は様々な組み合わせで観察されます。この症例では、上顎の歯槽突起が片側または両側の深い裂によって上顎骨の残りの部分から分離されている場合もあります。軟口蓋の口蓋垂が分岐している場合もあります。口蓋垂は鋤骨後縁の基部によって変位し、補強されている場合もあります。口蓋垂の大きさと形状も様々です。軟口蓋の筋肉は、口蓋の両半分の癒合していない程度の違いによって様々です。内側翼突筋から発生する管状の筋肉である翼状筋が見られる場合もあります。翼突管筋は、耳管粘膜の厚みに織り込まれています。多くの場合、口蓋腱膜の厚みには、翼突の鉤から始まり、軟口蓋を持ち上げる小さな筋肉があります。

歯。歯の数とそれらの相対的な位置は、大きく変動することがあります。内側切歯の歯冠と歯根の間には、対合歯からの圧力によって生じるリング状または凸状のエナメル質の肥厚があります。上顎側切歯の内面、歯根の奥には、時に結節が見られます。犬歯（特に下顎）は、しばしば軸に沿って回転し、外側に曲がっています。稀に、犬歯が萌出しない場合もあります。犬歯が隣接する歯よりも遅く発達し、歯列のスペース不足により横向きに成長する場合もあります。小臼歯は完全にまたは部分的に欠損している場合があります。大臼歯の歯根の数は様々です。多くの場合、歯根は異なる方向に収束または分岐します。隣接する大臼歯の歯根は交差することがあります。上顎大臼歯（特に第二大臼歯）には、咀嚼結節がさらに存在することがよくあります。第三大臼歯（親知らず）は、30年経っても生えてこない、あるいは現れない場合があります。歯茎の横に歯が生えていることがよくあります。噛み合わせには様々な選択肢があります。

舌。まれに欠損（無舌症）する。盲孔は症例の7%で欠損する。舌は先端で分裂し、2つまたは3つの葉を形成する場合がある。喉頭の小麦軟骨から舌の厚みに伸びる角膜舌筋など、追加の筋肉が現れる場合がある。舌の正中縦筋、追加の口舌筋、および耳介舌筋といった筋束が存在する可能性がある。

頬。頬の脂肪層の表現は大きく異なります。頬の形状、頬筋の厚さ、そしてその起始部は様々です。

大唾液腺。咬筋の前縁には、様々な大きさと形状の耳下腺がもう一つ存在します。その排泄管は独立して開口しますが、多くの場合、耳下腺の排泄管と連結します。顎下腺の近く、オトガイ舌骨筋の側縁には、さらに腺小葉が存在します。さらに舌下腺が存在する場合もあります。小さな舌下管の数は18～30本です。

咽頭。非常にまれですが、咽頭が欠損し、その一部が狭くなることがあります。咽頭と皮膚の間に交通（鰓瘻）が生じることもあり、これは鰓裂が閉じていない状態です。瘻孔は胸鎖乳突筋の後縁、胸鎖関節の上方、側頭骨の乳様突起付近に開口します。咽頭の筋肉は多様です。

下咽頭収縮筋には、気管から来る別の束が存在する場合があります。症例の4%では、靭帯咽頭筋が認められます。これは外側甲状舌骨靭帯の表面から始まり、中咽頭収縮筋または下咽頭収縮筋に絡み合っています。症例の60%では、輪状咽頭筋が認められます。輪状咽頭筋から甲状腺（甲状腺を持ち上げる筋肉）の右葉または左葉へ筋束が伸びている場合もあります。また、中咽頭収縮筋から二腹筋の中間腱へ筋束が伸びている場合もあります。

咽頭基底筋膜は、咽頭と頭蓋骨を繋ぐ不対咽頭筋によって、部分的または完全に置換されることがあります。茎突咽頭筋は、長さの異なる二重の筋束を持つことがあります。茎突咽頭筋には、側頭骨の乳様突起（乳様突起咽頭筋）または後頭骨の表面（後頭咽頭筋）から発生する別の筋束が絡み合うことがよくあります。咽頭円蓋部には、粘膜に長さ1.5cm、幅0.5cmのポケット（空洞）が1つまたは複数存在することがあります（咽頭滑液包）。咽頭滑液包は咽頭頭蓋管と繋がっている場合があります。

食道。食道の欠如、異なる長さでの過成長（閉鎖）、先天性憩室の存在は、まれにしか起こりません。食道の重複、瘻孔の存在（気管とのつながり）は非常にまれです。胸鎖乳突筋の前縁で、食道と首の下部の皮膚をつなぐ瘻孔が存在する場合があります。食道の筋膜の表現は様々です。食道のさまざまな部分で、筋膜の横紋筋が平滑筋に置き換わっています。気管支食道筋と胸膜食道筋の表現は様々で、しばしば欠落しています。症例の30%では、食道の後ろ右側の後縦隔下部に、長さ1.5～4cmの盲腸閉鎖した漿液性の傍食道嚢（サックス滑液包）が認められます。症例の10%では、大動脈と食道が1つの大動脈開口部から横隔膜を通過します。食道の方向や屈曲、狭窄部の数、長さ、大きさは症例によって大きく異なります。

胃。極めて稀に、胃が欠損したり、二重に重なったりすることがあります。胃腔が完全にまたは部分的に横方向に狭窄し、様々な形や大きさになることがあります。これらは幽門付近に最も多く発生します。胃の筋層の厚さ、胃腺の数、そして特に位置する範囲（長さ）は様々です。

小腸。十二指腸の形状と隣接する臓器との関係は多様です。典型的な馬蹄形に加え、不完全または完全な環状の十二指腸がよく見られます。腸の水平部が欠損し、下行部が直接上部に繋がっている場合もあります。十二指腸の下行部が欠損している場合もあります。その場合、十二指腸の上部が水平部に直接繋がっています。

小腸が欠損することはまれで、多くの場合、その一部である十二指腸、空腸、または回腸が欠損しています。小腸の直径と長さはしばしば変化します。腸の伸長（長腸管）または短縮（短腸管）の可能性があります。腸のさまざまな部分の閉鎖、横方向の狭窄、憩室の存在のケースがあります。胎児の卵黄腸管の残骸であるメッケル憩室（症例の2％）が出現する可能性があります。メッケル憩室には、遊離型、開放型、閉鎖型の3つの形態があります。最も一般的な遊離型では、回腸の突出は腸間膜縁の反対側で判定されます。憩室は、回盲部接合部の高さから60〜70 cm（まれにそれ以上）の距離にあります。憩室の長さは数ミリメートルから5～8センチメートルまで様々です。26センチメートルにも及ぶ憩室が報告されています。開放型のメッケル憩室は、臍と腸をつなぐ管で、臍と腸に開口部があります（先天性腸瘻）。場合によっては、メッケル憩室は両端が閉じた管となり、片側は臍に、もう片側は腸につながっている（卵黄腸管の不完全閉鎖）こともあります。まれに、臍内またはその付近に、腸と直接つながっていない卵黄腸管の袋状の遺残物が位置する症例が報告されています。先天性臍ヘルニアがある場合もありますが、これは胎児の腸が臍輪を通って外側に生理的に突出し、それが腹腔内に戻らないことで発生します。

小腸の腸間膜には、脊柱前面から伸びる筋束が含まれることがあります。まれに、回腸と盲腸に共通の腸間膜が見られる場合もあります。

大腸。腸が欠損しているか部分的に重複していることは極めてまれです。より一般的なのは、大腸の内腔の狭窄です（さまざまな部分で、さまざまな長さで）。腸の発達過程では、さまざまな腸回転異常がしばしば発生します。非常に一般的なのは、直腸閉鎖（肛門の欠如）で、隣接臓器への瘻孔を伴う（または瘻孔がない）症例です。結腸の一部または全部が先天的に拡張および重複し、その下に狭窄部がある（無神経節性巨大結腸症、またはヒルシュスプルング病）変異体があります。結腸部分と腹膜のさまざまな関係の変異体がよく見られます。完全長大結腸症（11％）の症例では、大腸全体に腸間膜があり、腹腔内に位置します。この場合、腸の長さと幅が増加します。症例の2.25%では、大腸の全般的な下垂（脱出）（結腸下垂症）が認められます。これは、腸管全体にわたって腸間膜を有し、腸がほぼ小骨盤の高さまで下降する状態です。結腸の様々な部位が部分的に延長したり、下垂したりする場合もあります。

直腸には、横襞の高さに位置する第3（上部）括約筋が存在することが説明されています。肛門粘膜が破れると、肛門が閉鎖（閉鎖）する可能性があり、その程度は様々です。

肝臓。左右の葉（特に左葉）の大きさと形状は様々です。多くの場合、肝組織の一部が橋状に下大静脈または肝円靭帯に架かっています。時には、肝葉がさらに複数存在することもあります（最大5～6個）。肝臓の臓側表面付近、後縁または前縁には、独立した小型の肝葉が存在することもあります。下大静脈靭帯では、胆管が盲端で終結していることも珍しくありません。

胆嚢。膀胱は腹膜に完全に覆われ、腸間膜が短い場合もあります。非常にまれに、胆嚢が欠損していたり、二重になっている場合もあります。胆嚢管は、まれに右肝管または左肝管に流入することがあります。総胆管と膵管の関係は、特に十二指腸に入る前の遠位部において、非常に多様です（15種類以上のバリエーションがあります）。

膵臓。膵頭の下部は時に細長く、上腸間膜静脈を環状に取り囲む。極めて稀に、胃壁、時に十二指腸壁、小腸の腸間膜にある空腸壁内に直径約3cmの副膵臓が存在する。副膵臓は複数存在する場合があり、その長さは数cmに達する。主膵管の位置は非常に多様である。副膵管は主膵管と吻合したり、十二指腸の小乳頭に入る手前で欠損したり、過剰に成長したりすることがある。稀に、十二指腸を環状に取り囲む輪状膵臓が存在することがある。膵臓尾部の短縮や分岐の症例が報告されている。

まれに、内臓が完全にまたは部分的に逆位置になる（内臓逆位）ことがあります。肝臓は左側、心臓は主に右側、脾臓は右側などです。内臓が完全に逆位置になるのは、1000万人の出生につき1人の割合です。