小児の無顆粒球症

小児の無顆粒球症にはいくつかの種類の病気があります。

• コストマン症候群または小児期に遺伝的に決定される無顆粒球症。
• 周期性好中球減少症を伴う小児無顆粒球症。
• 同種免疫衝突を伴う新生児の無顆粒球症。

それぞれの病気の種類について詳しく見てみましょう。

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コストマン症候群

常染色体劣性遺伝によって伝染する非常に深刻な病気です。つまり、病気の子どもの両親は健康であるにもかかわらず、病的な遺伝子の保因者であるということです。

小児におけるこの病気の症状は、以下の形で現れます。

• 新生児では化膿性感染症が発生し、その中で膿疱や炎症性浸潤の形成とともに再発性皮膚病変の出現が観察されます。
• また、この病気の特徴として、潰瘍性口内炎、感染性歯周炎および歯周病の症状、歯肉肥大および出血の出現が挙げられます。
• 呼吸器の病変としては、中耳炎、乳様突起炎、鼻粘膜の炎症などが特徴的です。また、膿瘍を形成しやすい遷延性肺炎を発症する可能性もあります。
• この場合、小児では体温の上昇が見られ、リンパ節の全身的な腫大を伴います。場合によっては、ある程度の脾腫（脾臓の腫大）が観察されます。
• 病気が重症化すると敗血症が起こり、肝臓に膿瘍が形成されます。
• 血液中の白血球数が変化し始めます。典型的な症例では、好中球が全く検出されない極度の好中球減少症が認められます。また、血液中のリンパ球数は正常ですが、好酸球増多と単球増多も認められます。

現在、科学者たちはこの病気の治療に使用される顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）と呼ばれる薬を開発しました。

周期性好中球減少症を伴う小児無顆粒球症

周期性好中球減少症は遺伝性の疾患です。その発症は常染色体優性遺伝によって誘発されます。つまり、両親の少なくとも一方が同様の病態を有する場合にのみ、子供にこの疾患が発症します。

この病気の臨床像は次のようになります。血漿中の好中球数は正常から重度の無顆粒球症まで周期的に変動し、これらの粒子の存在がまったく確認されない状態になります。

周期性無顆粒球症の症状は、周期的に繰り返される発熱、口腔および喉頭の潰瘍性病変、局所リンパ節の腫大、そして明らかな中毒症状です。熱が下がると、小児の状態は正常に戻ります。しかし、小さな患者の中には、高熱ではなく、中耳炎や膿瘍性肺炎などの合併症を起こす人もいます。

周期性好中球減少症の最も重要な兆候は、血漿中の顆粒球数の周期的な減少です。最も重篤な段階では、無顆粒球症が出現し、3～4日間持続します。その後、好中球は再び血中に現れ始めますが、その量は少量です。同時に、リンパ球数が増加する可能性があります。このピーク期の後、臨床検査では一時的な単球増多と好酸球増多が明らかになることがあります。そして、次の周期が始まるまで、すべての血液パラメータは正常に戻ります。一部の患者では、無顆粒球症に伴って赤血球と血小板の減少がみられます。

小児におけるこの疾患の治療は、主に体内に侵入した感染症による合併症の予防です。加えて、顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）という薬剤は、顆粒球減少症の程度を軽減する効果が実証されています。しかし残念ながら、この薬剤は小児の血液組成の周期的な変化を予防することはできません。

同種免疫衝突を伴う新生児の無顆粒球症

同種免疫性好中球減少症では、顕著な顆粒球減少が認められ、無顆粒球症に至ることがあります。この疾患は、Rh型血液型不一致の新生児にみられる溶血性貧血と同様の症状を呈しますが、この場合、問題となるのは顆粒球です。

この病態のメカニズムは、母親の体内で、父親と同じ抗原組成を持つ子供の顆粒球に対する抗体が形成されることです。この抗体は、赤色骨髄で産生される顆粒球前駆細胞を標的とします。

このタイプの無顆粒球症の特徴は、その一過性の性質にあります。この場合、母親から受け継いだ抗体は体液によって非常に速い速度で子供の体から洗い流され、患者の血漿中の顆粒球数は自然に正常化します。そのため、子供は発症から10～12日で回復します。この時期には、感染性合併症を予防するために抗生物質を使用することが重要です。

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