小児におけるウィスコット・アルドリッチ症候群

セックス関連遺伝を伴う血小板減少症

セックス関連型の遺伝性を有する血小板減少症は、いくつかの家族の研究者によって発見されている。骨髄中に正常量の巨核球が存在することは、血小板減少が、それらの内部欠陥によって引き起こされる血小板の寿命の低下に起因することを示唆している。患者はコルチコステロイドの使用にあまり反応しないが、脾臓摘出術は場合によっては完全寛解に至る。

ウィスコット・アルドリッチ症候群は、湿疹、再発性感染症および血小板減少症によって現れる。新生児期または生後1ヶ月間に、ウィスコット・アルドリッチ症候群の症状が現れる。ほとんどの場合、子供は早い時期に死亡する。新生児期において、出血はしばしばメレナによって表され、後に紫斑病の接合が生じる。血小板減少症は、その内部欠陥によって引き起こされる血小板の寿命の短縮、および骨髄における産生の障害に関連する。この病気の症状は、中耳炎、肺炎、皮膚病変を含む再発性の高血圧性感染症で激化する。患者において、Pneumocystis cariniiによって引き起こされる単純ヘルペスウイルスおよび肺炎を含む非細菌感染に対する耐性が低下する。

Wiskott-Aldrich症候群の血液学的症状：

• 血小板減少症（血小板の数は約30,000 / mm ^3である）;
• 貧血（血液の喪失によって引き起こされる）。
• 白血球増加症（感染症に起因する）;
• 正常または増加した巨核球数;
• isohemagglutininsの欠如、IgMレベルの低下、IgGおよびIgAの正常または上昇レベル;
• 場合によっては細胞性免疫の欠陥がある。

ウィスコット・アルドリッチ症候群の治療

• 可能であれば、生命の最初の5年間に、低または不一致のWASPタンパク質発現を有する患者における特に同種異系の骨髄移植。
• 手術後のコントロールされない感染のリスクが高まるため、5年以上の年齢の小児（骨髄移植が不可能な場合）の脾臓摘出術。
• IVIGの支援コース。
• 出血性徴候を伴う血小板の輸血。
• 血小板減少症に対するコルチコステロイドの効果の任命は、湿疹には適用されない。