小児のウィスコット・アルドリッチ症候群。

性連鎖性血小板減少症

研究者らは、性連鎖遺伝様式を伴う血小板減少症が複数の家系で発見されたと報告しています。骨髄中の巨核球数が正常であることから、血小板減少症は内因性欠陥による血小板寿命の短縮に起因すると考えられます。コルチコステロイドへの反応は乏しいものの、脾臓摘出により完全寛解に至る症例もあります。

ウィスコット・アルドリッチ症候群は、湿疹、反復性感染症、および血小板減少症を特徴とします。ウィスコット・アルドリッチ症候群の症状は、新生児期または生後数ヶ月以内に現れます。多くの場合、患児は早期に死亡します。新生児期の出血は、しばしば黒色便として現れ、後に紫斑が現れます。血小板減少症は、血小板の内部欠陥による寿命の短縮と、骨髄における血小板産生障害に関連しています。この疾患の症状は、中耳炎、肺炎、皮膚病変などの反復性化膿性感染症によって悪化します。また、患者は単純ヘルペスウイルスやニューモシスチス・カリニによる肺炎など、細菌以外の感染症に対する抵抗力が低下します。

ヴィスコット・アルドリッチ症候群の血液学的症状：

• 血小板減少症（血小板数約30,000/mm3 ^）;
• 貧血（失血による）
• 白血球増多症（感染症が原因）
• 巨核球数が正常または増加している。
• 同種血球凝集素の欠如、IgM レベルの低下、IgG および IgA レベルは正常または上昇。
• 場合によっては、細胞免疫の欠陥が原因となることもあります。

ウィスコット・アルドリッチ症候群の治療

• 特に WASP タンパク質の発現が低い、または不一致の患者では、可能であれば生後 5 年以内に同種骨髄移植を実施します。
• 5歳以上の小児では、重症の場合、手術後に制御不能な感染症が発生するリスクが高まるため、脾臓摘出術（骨髄移植が不可能な場合）を実施します。
• IVIGの維持コース。
• 出血症状に対する血小板輸血。
• コルチコステロイドの使用は血小板減少症には効果がなく、湿疹に使用されます。